Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

TEST OPEN DIV

Orecchio

Sono in corso diversi studi che includono la terapia genica, l’editing genomico e gli oligonucleotidi antisenso. Il prossimo obiettivo è il passaggio all’applicazione clinica

La sindrome di Usher è una rara malattia ereditaria che colpisce udito, vista ed equilibrio. Causa una perdita dell'udito da lieve a grave, che in alcuni casi può essere combinata con un deficit di equilibrio, e una perdita della vista che peggiora nel tempo, portando alla cecità. Attualmente non sono disponibili terapie: lo studio di nuovi trattamenti per la sindrome di Usher è germogliato nell'ultimo decennio, sulla base dei recenti progressi nel campo della terapia genica e dell’editing genomico. Promettenti risultati che dimostrano il recupero delle funzioni uditive e dell'equilibrio sono stati ottenuti nei modelli animali, ma prima di arrivare all’applicazione clinica è necessario superare altre sfide.

Neonato

Nelle ultime settimane sono molte le inesattezze che stanno viaggiando in Italia su media e social, creando confusione e sconforto nella comunità dei pazienti. Gli esperti fanno chiarezza

Il 2020 si era concluso con la notizia dell’inserimento della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) – conosciuta con il nome commerciale di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) – nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del SSN con la legge 648 per i bambini SMA1 fino ai sei mesi di età. Una buona notizia che però ha sollevato la protesta di alcune famiglie con bambini affetti dalla patologia ma più grandi, che rivendicano l’accesso alla terapia. Questo ha acceso un aspro dibattito con inesattezze e disinformazione scientifica che corre ormai veloce su media e social e, addirittura, toni minacciosi verso quei clinici che hanno contribuito agli studi clinici e all’arrivo di questa innovativa terapia in Italia. La comunità scientifica ha oggi diffuso un documento, che riportiamo integralmente qui di seguito, per fare chiarezza sulla questione.

Terapia genica

Punti di forza e debolezze delle diverse tecniche e strategie utilizzate. Inoltre, un elenco (destinato ad aumentare) di patologie contro cui la terapia genica ha ottenuto successi concreti

Tra i risultati degli innumerevoli studi clinici accumulatisi sulle riviste scientifiche nel corso degli anni e la sfilza di nuove Autorizzazioni all’Immissione in Commercio (AIC) da parte degli enti regolatori statunitensi ed europei, può risultare difficile fare il punto sui traguardi tagliati dalla terapia genica. Per questo motivo è utile, e decisamente interessante, il lavoro di sintesi – sui processi di raccolta delle cellule, dei vettori virali e dei diversi approcci usati - e di puntualizzazione dei concetti chiave consentito da revisioni sistematiche come quello pubblicato lo scorso dicembre sulla rivista Nature Reviews Genetics dal prof. Alessandro Aiuti del SR-Tiget.

Vaccino COVID-19

Mentre l’ente regolatorio inglese ha concesso l’approvazione al vaccino italo-britannico a fine dicembre, le agenzie statunitensi ed europee prendono tempo e chiedono più dati

Dopo l’autorizzazione a fine dicembre del vaccino COVID-19 prodotto da Pfizer/BioNTech, per cui è già in atto il programma di vaccinazione in Italia, e la recentissima per quello di Moderna (il 6 gennaio in Europa e il 7 gennaio in Italia) , l’approvazione da parte della Commissione Europea del vaccino prodotto da AstraZeneca si sta facendo attendere e sta facendo discutere. Al centro del dibattito il dosaggio e la sua efficacia. Un’attesa che avrà un impatto importante sull’Italia che aveva puntato fin da subito sul vaccino italo-britannico con la speranza che potesse giungere rapidamente sul mercato e arrivare nel nostro Paese in quantità massicce. Diversa invece la decisione dell’ente regolatorio inglese (MHRA) che ha dato il via libera lo scorso 30 dicembre.

Raffaella Di Micco

La ricercatrice del SR-Tiget di Milano studierà come le cellule staminali del sangue reagiscono alla manipolazione genetica, con l’obiettivo di rendere queste terapie sempre più sicure ed efficaci

Fresca del Robertson Stem Cell Investigator Award – premio dalla New York Stem Cell Foundation da 1,5 milioni di dollari dedicato agli scienziati considerati “innovatori” – Raffaella Di Micco, group leader dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) si è aggiudicata anche uno dei prestigiosi finanziamenti ERC “Consolidator Grant”. I finanziamenti sono stati assegnati lo scorso 9 dicembre dal Consiglio Europeo della Ricerca: 327 Grant per un valore complessivo di 655 milioni di euro. Grazie a questo finanziamento, la dott.ssa Di Micco studierà come l’invecchiamento precoce potrebbe contribuire a diminuire la funzionalità delle cellule staminali ingegnerizzate per sviluppare strategie che rendano la terapia genica più efficacia e sicura a lungo termine.

Neonato

Un’opportunità resa possibile dal programma di accesso anticipato approvato da AIFA che consente la rimborsabilità del farmaco da parte del SSN per i bambini SMA1 entro i primi 6 mesi di vita

La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), denominata onasemnogene abeparvovec o con il nome commerciale Zolgensma, è finalmente arrivata anche nel nostro Paese. Il farmaco è già stato somministrato ad alcuni piccoli pazienti, come a Sofia ad inizio dicembre all’ospedale all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli e Giuseppe, il 16 dicembre al Centro Clinico NeMO di Milano. In attesa dell’autorizzazione in commercio da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), la terapia genica è stata inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ai sensi della legge 648 del programma di accesso anticipato, per bambini SMA1 fino a sei mesi di vita. Un concreto segnale di incoraggiamento a tutte le famiglie che sono in attesa di poter accedere a questa nuova terapia per la SMA.

Con il contributo incondizionato di

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