Una delle rivoluzioni scientifiche più degne di nota che abbiamo mai visto: l’autore Kevin Davies definisce in questo modo CRISPR, l’ormai famoso “nano-kit” degli attrezzi per modificare il DNA
Un resoconto alla scoperta dei protagonisti della storia di CRISPR dagli anni ’70, con le prime applicazioni dell’ingegneria genetica, al 2020, anno in cui le scopritrici della tecnica di editing genomico – Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier – hanno vinto il Premio Nobel per la Chimica. Un racconto avvincente e ricco di particolari e curiosità storiche non scontate, che aiutano il lettore a immergersi nel mondo di CRISPR senza difficoltà, anche grazie alla sezione fotografica presente all’interno del libro. La narrazione è scorrevole e coinvolgente, anche se gli aspetti bioetici, sociali e regolatori non sono affrontati a 360 gradi ma spesso solo accennati.
Ci sono voluti diversi anni per comprendere questi strani segmenti di DNA ripetuto nel genoma dei batteri. È stato Francisco Mojica, microbiologo dell’Università di Alicante, a battezzarli CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats - brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari) negli anni ‘90 durante le sue ricerche sugli organismi unicellulari che vivono nelle saline di Santa Pola in Spagna. Solo nel 2007 uno studio ha confermato la funzione di CRISPR in questi organismi: le ripetizioni servono a separare pezzi di sequenze che corrispondono a frammenti dei genomi di virus che hanno infettato il batterio, che quest’ultimo taglia grazie alla proteina Cas (CRISPR associated). In poche parole, era appena stato scoperto l’equivalente batterico del sistema immunitario umano. Infatti, grazie a questa collezione di sequenze possono riconoscere i virus con cui sono già entrati in contatti e tagliarli in pezzi innocui prima che possano infettarli. Questa scoperta segna l’inizio della “CRISPRivoluzione”.
Il primo ambito di applicazione che a tutti viene in mente sono le malattie genetiche: molte sono senza cura e i medici possono solo cercare di rallentarne la progressione e alleviare i sintomi, a volte senza successo. Nell’ambito medico CRISPR è circondata – come anche la terapia genica e le altre terapie avanzate – da un alone di speranza: l’obiettivo è trovare una soluzione a diverse malattie, correggendo direttamente il DNA. CRISPR è già in fase di studio e sperimentazione per malattie ematologiche, tra cui l’emofilia A e la beta-talassemia, e in altri ambiti (progeria, dolore cronico, fibrosi cistica), ma ci vorrà ancora tempo prima di pensare di avere un trattamento a base di CRISPR approvato e applicato in clinica. Purtroppo, questo è solo un lato della medaglia e la storia delle gemelline cinesi e dell’attività del biochimico He Jiankui ne sono la prova inconfutabile e la dimostrazione che l’autoregolamentazione non sempre funziona. Proprio per questo, molti ricercatori e ricercatrici – tra cui la stessa Doudna – si sono riuniti molte volte per discutere dell’applicazione dell’editing genomico sugli embrioni umani, valutando pro e contro e concludendo che queste azioni non possono essere giustificate dalla comunità scientifica. Purtroppo, a livello di regolamentazione ci sono diversi problemi perché nessun Paese permette esplicitamente l'editing del genoma su embrioni umani, ma in molti casi mancano delle leggi dedicate.
L’autore parla anche delle altre applicazioni di CRISPR, tra cui le modifiche genetiche nell’ambiente come ad esempio le zanzare modificate con l’obiettivo di eradicare la malaria. Inoltre, il libro era fase in produzione durante i primi mesi di pandemia e l’autore ha inserito qualche riferimento anche sugli studi sperimentali in corso sull’utilizzo CRISPR nei test per rilevare il SARS-CoV-2 (di cui abbiamo parlato QUI), portati avanti sia da Jennifer Doudna che da Feng Zhang, un altro pioniere di CRISPR.
Pur essendo scarsa la trattazione di alcune tematiche fondamentali, il libro rappresenta un ottimo esempio di scrittura scientifica: linguaggio chiaro, narrazione scorrevole, tematiche scientifiche affrontate in modo divulgativo ma preciso, descrizione dei protagonisti efficace e corretta nei modi. Perfetto per chi vuole seguire passo dopo passo, accompagnato dalle parole di Kevin Davies, i principali eventi che hanno scandito la storia della CRISPRivoluzione.
Il libro, edito da Pegasus Books, è disponibile solo in inglese. L’autore, Kevin Davies, è l'editore esecutivo di The CRISPR Journal e l'editore fondatore di Nature Genetics. Oltre a “Editing humanity - The Crispr Revolution and the New Era of Genome Editing”, ha scritto anche “Cracking the Genome” e “The $1,000 Genome”.
