Uno studio clinico di Fase III sta valutando EB-101, una terapia genica per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB). Il primo paziente è già stato trattato
È del 17 marzo la notizia del primo paziente affetto da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) trattato nel trial clinico multicentrico randomizzato di Fase III VIITAL™, condotto presso lo Stanford University Medical Center (USA). Il programma clinico basato sulla terapia genica, sviluppata da Abeona Therapeutics, è il più avanzato nell’ambito di questa patologia e ha l’obiettivo di valutare fino a un massimo di 15 pazienti affetti da RDEB, replicando i risultati positivi ottenuti nelle fasi iniziali della sperimentazione. EB-101 prevede la correzione del difetto genetico sulle cellule prelevate dal paziente stesso, che avviene grazie al trasferimento della copia “sana” del gene responsabile della malattia nelle cellule cutanee, che vengono poi successivamente trapiantate nel paziente.
L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è un disturbo raro del tessuto connettivo caratterizzato da gravi ferite croniche che possono causare forte dolore e complicazioni, come ad esempio infezioni. Il difetto genetico responsabile si trova sul gene CL7A1, che rende le persone affette incapaci di produrre collagene di tipo VII funzionale, responsabile di ancorare tra loro derma ed epidermide (due strati della pelle) che in questo caso si staccano l’uno dall’altro provocando le lesioni caratteristiche. Ad oggi non è disponibile alcun trattamento risolutivo per l’epidermolisi bollosa, ma sono in valutazione diverse terapie, tra cui proprio quella genica.
In seguito al trattamento, il parametro di riferimento per la valutazione dell’efficacia di questa terapia genica è la guarigione delle ferite da RDEB, facendo il confronto tra le zone trattate con le cellule geneticamente modificate e quelle non trattate sullo stesso paziente, a distanza di tre mesi. Oltre alla guarigione delle ferite croniche, un secondo parametro importante è il dolore. I dati della Fase I/II hanno mostrato che EB-101 ha permesso una guarigione duratura (2-5 anni) delle ferite dei pazienti. EB-101 ha ricevuto le denominazioni "Regenerative Medicine Advanced Therapy", "Breakthrough Therapy" e "Rare Pediatric" negli Stati Uniti e la designazione "Orphan Drug" sia negli Stati Uniti che nell'Unione Europea.
"Il trattamento del primo paziente nel nostro studio di fase III VIITAL™ è un risultato importante per il programma EB-101, ora il più avanzato programma di terapia genica in RDEB", ha detto João Siffert, M.D., Chief Executive Officer di Abeona Th. "Questo risultato conferma che Abeona Therapeutics è in grado di fornire EB-101 in un contesto di studio strettamente parallelo alla sua potenziale applicazione nel mondo reale. Rimaniamo fiduciosi che VIITAL™ replicherà i risultati dello studio di Fase I/II, dimostrando che il trattamento di EB-101 porta a una guarigione sostenuta e duratura delle lesioni con un profilo di sicurezza favorevole".
In Italia il punto di riferimento per l’epidermolisi bollosa è Modena, dove viene portata avanti una ricerca all’avanguardia grazie al Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari”. Inoltre, entro la fine del 2020 verrà realizzato l’EB HUB, un centro unico nel suo genere dedicato a queste patologie.
