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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica per l’emofilia A: trattato il primo paziente nel Lazio
Ventinovenne nuotatore ed immobiliarista, David è stato preso in carico dal personale della U.O.S.D. Malattie Emorragiche e Trombotiche del Policlinico Gemelli di Roma
Da quasi due anni la terapia genica per la forma grave di emofilia A (valoctocogene roxaparvovec) è stata autorizzata in Italia ed è rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale; il nostro Paese è il secondo in Europa (dopo la Germania) ad aver garantito l’accesso ai pazienti a questa innovativa terapia. Nonostante la tempestività regolatoria, ad oggi sono ancora pochi i pazienti che sono stati trattati con questa terapia genica in Italia – forse perché, a differenza di altre terapie geniche sviluppate per malattie rare, non è salvavita. In questi anni, i primi trattamenti sono stati effettuati in Lombardia e la settimana scorsa è stata diffusa la notizia del primo paziente trattato nel Lazio. Si chiama David, è un ragazzo di 29 anni e ha ricevuto l’infusione di valoctocogene roxaparvovec presso la U.O.S.D. Malattie Emorragiche e Trombotiche dell’IRCCS Fondazione Policlinico Gemelli di Roma.
- Di: Enrico Orzes
Una mini-placenta per studiare le fasi precoci della gravidanza
Biostampate in 3D in un gel sintetico riproducono la placenta precoce e aprono nuove prospettive nello studio delle complicanze della gravidanza
Nel primo trimestre di gravidanza, l’embrione è un piccolo laboratorio in fermento: il cuore comincia a pulsare, le prime cellule nervose si organizzano, gli abbozzi di arti si allungano. Intanto, nel corpo della madre, si forma un organo temporaneo ma vitale: la placenta, che vive solo per la durata della gravidanza e fa da ponte tra due organismi, nutrendo e proteggendo il feto. Ma proprio per la sua natura effimera, è anche tra gli organi più misteriosi e difficili da studiare, soprattutto nei primi mesi. All'Università di Tecnologia di Sydney, i ricercatori ne hanno creato una versione in miniatura con la stampa 3D, aprendo una finestra preziosa sulle cause di complicanze come la preeclampsia. Lo studio è stato pubblicato a settembre su Nature Communications.
- Di: Erika Salvatori
Terapie a base di cellule staminali: una roadmap dall’ISSCR
L'International Society for Stem Cell Research ha pubblicato nuove linee guida per accelerare la traslazione di terapie sperimentali in uso commerciale
Una nuova risorsa progettata per accelerare la tralazione delle terapie derivate da cellule staminali pluripotenti umane in sperimentazioni cliniche e uso commerciale: il documento “Best Practices for the Development of Pluripotent Stem Cell-Derived Therapies” (Migliori pratiche per lo sviluppo di terapie derivate da cellule staminali pluripotenti) ha lo scopo di affrontare i costi e la complessità intrinseci dello sviluppo di queste terapie. “Lo sviluppo di terapie derivate da cellule staminali pluripotenti indotte è costoso e complesso, quindi si tende ad adottare un approccio globale. Abbiamo quindi ritenuto fondamentale esaminare a livello globale gli standard richiesti e le linee guida normative necessarie e cercare di riunirli in un unico documento completo”, ha commentato Jacqueline Barry, copresidente del Comitato direttivo sulle migliori pratiche e Chief Clinical Officer presso Cell and Gene Therapy Catapult (UK).
- Di: Redazione
Un microchip da impiantare nella retina per tornare a vedere
Molto promettenti i risultati di uno studio clinico, a cui ha partecipato anche l’Italia, condotto per valutare l’utilizzo di un dispositivo miniaturizzato per la degenerazione maculare legata all’età
L’occhio è un organo sensoriale composto da tessuti predisposti a funzioni differenti ma il nucleo della visione è composto dai coni e dai bastoncelli, le strutture che convertono il segnale luminoso in un impulso elettrico da trasmettere, attraverso il nervo ottico, al cervello: in questo modo nascono le immagini di quel che vediamo. Perciò, quando questo meccanismo è danneggiato - da una malattia o da una lesione traumatica - le conseguenze possono essere irreversibili. Per la degenerazione maculare legata all’età non esistono attualmente soluzioni efficaci per ripristinare la vista perduta. La novità arriva da un recente articolo pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine che illustra le potenzialità di un microchip sperimentale da impiantare sotto la retina, in maniera tale da sostituire i recettori danneggiati e trasmettere così l’impulso elettrico alle cellule del nervo ottico.
- Di: Enrico Orzes
Riusciranno bioingegneria e AI a sostituire i test sugli animali?
Le nuove metodologie di approccio (NAM) hanno un brillante futuro ma andrebbero considerate complementari anziché alternative alla sperimentazione classica
Gli enti regolatori e finanziatori negli Stati Uniti ed Europa stanno promuovendo iniziative ambiziose per favorire lo sviluppo e l’adozione di sistemi avanzati capaci di testare gli effetti di farmaci e altre sostanze chimiche senza ricorrere all’utilizzo di modelli animali. La speranza è che la ricerca biomedica possa diventare al tempo stesso più etica, più sicura e più economica. Ma la sfida è complessa e le esigenze possono variare a seconda delle applicazioni, cosicché alcune voci chiedono di affrettare la “transizione” mentre altre ammoniscono che sarebbe rischioso bruciare le tappe. Gli articoli pubblicati recentemente dalle più influenti testate scientifiche fotografano un dibattito polarizzato ma suggeriscono anche una possibile sintesi.
- Di: Anna Meldolesi
I progressi della terapia genica contro la sordità genetica
Pubblicati i risultati del trial clinico con DB-OTO su 12 bambini e ragazzi: il trattamento ha prodotto miglioramenti clinicamente significativi e in 3 casi è stato raggiunto un normale livello di udito
Un tempo una soluzione in grado di “ridare la vista ai ciechi e tornare a far sentire i sordi” sarebbe stata semplicemente definita un “miracolo” poiché queste menomazioni dei sensi erano considerate insanabili. Ma in questo secolo il progresso scientifico in ambito medico sta facendo balzi da gigante: lo dimostrano i risultati di uno studio clinico in cui la terapia genica, messa a punto per alcune forme di sordità grave, ha permesso a bambini completamente sordi dalla nascita di sentire i suoni del mondo. La terapia sperimentale, ideata per portare all’interno della coclea una copia del gene che codifica per l’otoferlina, aveva già ridato l’udito ad una bambina di 18 mesi (ne avevamo parlato qui), ora sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine i risultati del trattamento di 12 bambini.
- Di: Enrico Orzes
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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