La Food and Drug Administration statunitense ha approvato la prima terapia genica topica per il trattamento delle ferite nei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica
È di pochi giorni fa la notizia che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato beremagene geperpavec (B-VEC, nome commerciale Vyjuvek™), una terapia genica basata sul vettore del virus herpes-simplex di tipo 1 (HSV-1), per il trattamento di ferite in pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica (DEB) con mutazioni nel gene del collagene di tipo VII catena alfa 1 (COL7A1). Beremagene geperpavec è autorizzato per i pazienti affetti da DEB di età pari o superiore a sei mesi. La terapia genica è un gel topico che ripristina le copie funzionali del gene COL7A1 per garantire la guarigione delle ferite e l'espressione funzionale della proteina COL7 a ogni somministrazione.
Come spiegato nel comunicato della FDA, si tratta della prima terapia genica approvata per la forma distrofica dell’epidermolisi bollosa, malattia genetica rara causata da mutazioni in COL7A1, gene responsabile della produzione del collagene di tipo VII (COL7), che forma le fibrille di ancoraggio necessarie per legare il derma all'epidermide. COL7 è una proteina essenziale che aiuta a rafforzare e stabilizzare gli strati esterni e centrali della pelle e, quando COL7A1 è carente, gli strati cutanei possono separarsi, causando vesciche e ferite dolorose e debilitanti. La DEB si presenta di solito alla nascita e si divide in due tipi principali a seconda del modello di ereditarietà: epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) ed epidermolisi bollosa distrofica dominante (DDEB). I sintomi possono variare notevolmente tra le persone colpite. I soggetti affetti da DDEB presentano in genere casi lievi, con vesciche che colpiscono principalmente mani, piedi, ginocchia e gomiti. I casi di RDEB possono essere dolorosi e debilitanti, spesso con vesciche diffuse che possono portare alla perdita della vista, alla deturpazione e ad altre gravi complicazioni mediche, che possono essere fatali.
B-VEC è stato costruito su un virus di tipo herpes-simplex, modificato in laboratorio per eliminare la sua capacità di replicarsi nelle cellule sane e per veicolare copie normali del gene COL7A1 direttamente sulle lesioni. Inoltre, viene miscelato in un gel di eccipienti (ingredienti non attivi) prima dell'applicazione topica, che avviene una volta alla settimana. La sicurezza e l'efficacia della terapia genica topica sono state stabilite principalmente in uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, che ha coinvolto un totale di 31 soggetti con DEB, tra cui 30 soggetti con RDEB e un soggetto con DDEB.
L'efficacia è stata stabilita dal miglioramento della guarigione delle ferite, definito come la differenza nella percentuale di chiusura completa (100%) confermata tra le ferite trattate con beremagene geperpavec e quelle trattate con placebo a 24 settimane. Il 65% delle ferite trattate con la terapia genica si è chiuso completamente, mentre solo il 26% delle ferite trattate con placebo si è chiuso completamente. Le reazioni avverse più comuni sono state prurito, brividi, arrossamento, eruzione cutanea, tosse e naso che cola.
Al di fuori degli Stati Uniti, l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha concesso a beremagene geperpavec la designazione di farmaco orfano. Stando alle informazioni rilasciate dall’azienda, l'avvio della procedura di richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio è previsto per la seconda metà del 2023, con una potenziale approvazione nel 2024.
