terapia genica e staminali, il libro "Curarsi nel futuro"

Una guida preziosa alla comprensione di due filoni di ricerca, staminali e terapia genica, grazie a cui sperare di poter presto sconfiggere malattie come il cancro

L’incontro sui banchi dell’università, alla facoltà di Biotecnologie, tra Valentina Fossati e Angela Simone non ha solamente prodotto una duratura amicizia ma ha permesso a queste due donne di confezionare un’opera di grande valore per comprendere a pieno il significato e il valore di due delle nuove frontiere della medicina moderna: le cellule staminali e la terapia genica.

Valentina Fossati è ricercatrice presso il New York Stem Cell Foundation Research Institute mentre Angela Simone è una biotecnologa e giornalista scientifica. Da un punto di partenza comune, le loro carriere hanno preso strade diverse e si sono ritrovate per la compilazione del libro “Curarsi nel futuro. Come staminali e terapia genica stanno cambiando la medicina”  (Zanichelli – Le chiavi di lettura) nel quale affrontano a quattro mani uno degli interrogativi che la popolazione si pone da tanto tempo: come ci cureremo nei prossimi anni? Indubbiamente la chirurgia ha fatto passi da gigante. Oggi non è in frequente scorgere in sala enormi macchinari con bracci robotici sensibilissimi e computer con schermi ad alta definizione dietro a cui prende posizione il medico che, muovendo con maestria un paio di joystick opera da remoto il paziente con un livello di precisione elevatissimo, riducendo l’invasività dell’intervento e lasciando meno strascichi post-operatori. E dove la chirurgia non può arrivare?

Il connubio di lavoro di Angela e Valentina offre una risposta a questo interrogativo cercando, nel frattempo di fare chiarezza su un argomento per molti fumoso come le cellule staminali. A tanti sembra ovvio il loro significato ma se ne parla in maniera ancora troppo generica e questo crea confusione. Le cellule staminali sono dotate della capacità di rinnovarsi e hanno il potenziale di trasformarsi e originare le cellule specializzate che formano i vari tessuti del corpo. Come spiegano Angela e Valentina, esistono diversi tipi di cellule staminali: le prime ad essere stare identificate sono state le staminali multipotenti del midollo osseo che possono originare i globuli rossi, le piastrine e diversi tipi di globuli bianchi. Ma esistono anche le cellule staminali fetali, quelle del cordone ombelicale e quelle embrionali. Essere rigorosi diventa, perciò, un obbligo e Simona lo sa bene perché la comunicazione scientifica deve essere esatta, precisa ma allo stesso tempo comprensibile. Se, da una parte la voce di Valentina porta autorevolezza sul fronte scientifico e aggiornamenti importanti sullo stato dell’arte di un processo di ricerca complesso, dall’altra quella di Angela rende cristallina la materia a chi non abbia le basi tecniche per comprenderla.

Grazie all’uso di esempi pratici e a un linguaggio che non tralascia tecnicismi ma si premura di offrirne sempre spiegazione, Angela e Valentina affrontano il tema della staminalità che oggi diversi scienziati considerano quasi una funzione intrinseca di certi tipi di cellule più che una caratteristica che definisca una specifica categoria. La scoperta delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) prodotte a partire dai fibroblasti è stata il punto di svolta per il filone della medicina rigenerativa la quale, con i trapianti di staminali (sia usando cellule staminali del paziente stesso che cellule di un donatore) ha affrontato con crescente successo leucemie e milelomi. E la ricerca con le staminali non si è mai interrotta giungendo al trapianto di pelle e agli studi pionieristici del prof. Michele De Luca e della dott.ssa Graziella Pellegrini che hanno sviluppato la prima terapia avanzata per la rigenerazione della cornea approvata per il commercio in Europa: Holoclar.

Le autrici procedono guardando alla medicina rigenerativa del domani, con un occhio di riguardo per l’impiego di cellule staminali al fine di ricreare modelli di malattia in laborartorio. Riportando esempi e citando sempre le fonti dei loro aggiornamenti – che naturalmente consistono in pubblicazioni apparse sulle più autorevoli riviste scientifiche – Angela e Valentina spiegano le prime fasi di alcuni trial dedicati a patologie come la malattia di Huntington o la SLA. I modelli di malattia che le cellule staminali permettono di ottenere garantiscono risultati più affidabili e precisi prima del passaggio alla fase di sperimentazione sui modelli animali e, infine, sull’uomo. Da questi si otterranno i farmaci del futuro che saranno sempre più mirati ed efficaci nel contrastare la malattia.

L’uso delle cellule staminali nella routine clinica forse non è proprio dietro l’angolo ma le loro applicazioni sono svariate e spaziano dal morbo di Parkinson al diabete di tipo 1 fino alle malattie cardiache. L’atteggiamento degli scienziati rimane di ottimismo, sebbene la cautela sia d’obbligo: il discorso sulla staminalità merita approfondimenti e, soprattutto, è necessario diffidare di quelle realtà che affermano di poter trattare un numero esagerato di pazienti con terapie non approvate e potenzialmente pericolose. Il dibattito scientifico ed etico deve essere continuo e condotto in maniera scrupolosa.

Il libro prosegue addentrandosi dell’universo della terapia genica, spiegando in che cosa essa consista, soffermandosi sui vettori virali che impiega e illustrandone i successi come le prime sperimentazioni scientifiche sull’ADA-SCID, condotte in Italia dal prof. Claudio Bordignon. La terapia genica ha già sfornato farmaci efficaci e riconosciuti, come dimostrato dall’approvazione di Glybera nel 2012 per il trattamento del deficit da lipoproteina lipasi e da quella di Strimvelis nel 2016 per la cura dell’ADA-SCID. Quest’ultimo è un successo tutto italiano che porta la firma del prof. Luigi Naldini dell’SR-Tiget di Milano. Naturalmente i costi di produzione di terapie come queste sono ancora elevatissimi ma le possibilità di cura che essi offrono sono concrete e ciò conferma la necessità di giungere a un bilanciamento del rapporto costi/benefici e, soprattutto, a un coinvolgimento stretto delle istituzioni per regolarizzare le sperimentazioni scientifiche e i processi di produzione così da giungere a prezzi sostenibili.


Gli ultimi capitoli del libro sono dedicati alla nascita dell’editing genomico e alla discesa in campo di CRISPR/Cas9 che porta con sé un enorme potenziale e si trascina dietro una scia di dilemmi etici impressionante. Ma come suggeriscono molti ricercatori nel mondo, la combinazione di CRISPR/Cas9 – quindi di protocolli di editing genomico – e di immunoterapia sta spianando la strada al trattamento di tante malattie dalla prognosi difficile, quali la leucemia linfoblastica acuta, anche grazie al ricorso alle cellule CAR-T (linfociti T potenziati). Questi approcci combinatoriali hanno prodotto benefici eclatanti in tempi ristretti ma, in diversi casi, sono stati anche responsabili di effetti collaterali gravi. Le autrici invitano a non dimenticarlo e rimarcano con enfasi il peso degli studi preclinici senza dimenticare che la strada della ricerca è lunga e, spesso, in salita ma questo processo non è mai fermo. È dinamico e progressivo e, per giungere a conclusioni stabili, deve essere compreso in tutte le sue sfaccettature e non confuso con truffe, come quella di Stamina.
Il libro si chiude con un paio di capitoli riassuntivi molto pratici e che danno anche qualche indicazione curiosa su CRISPR perché se il sensazionalismo è sbagliato, l’esigenza di parlare a diversi livelli di queste nuove armi della medicina è più che mai sentita.

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