Osservatorio Terapie Avanzate - Video

Premiato lo sviluppo di terapie avanzate per le immunodeficienze primitive: il Premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica 2020 va al vicedirettore dell’SR-Tiget di Milano

Alessandro Aiuti - vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), professore ordinario di Pediatria all’Università-Vita Salute San Raffaele di Milano e membro del Comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ha vinto l’edizione 2020 del Premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica, del valore di 2,5 milioni di euro. Alla sua terza edizione, il Premio è uno dei più ricchi al mondo e viene conferito ai ricercatori che abbiano contribuito in maniera significativa alla ricerca biomedica internazionale. In questo caso, gli studi sulla terapia genica per le immunodeficienze primitive, tra cui il deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta-talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo I. Ad oggi sono oltre cento i pazienti trattati dal gruppo dell’SR-Tiget provenienti da oltre 35 diversi Paesi del mondo.

In Germania la terapia è stata effettuata con successo su 3 bambini. Oggi hanno 7 anni e non soffrono dei peggiori effetti di questa malattia rara

Non una ma almeno 170 sono le displasie ectodermiche, un gruppo di malattie rare caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli, unghie e ghiandole sudoripare. Da qui uno dei sintomi più diffusi, l’assenza o poca produzione di sudore, che può portare a gravi problemi di regolazione della temperatura corporea. Ad occuparsi di questo ampio gruppo di malattie è l’Associazione ANDE oggi presieduta da Giulia Fedele. Grazie a lei abbiamo incontrato la dottoressa Michela Brena, dermatologa del Policlinico di Milano, che ci ha raccontato un’interessante storia di successo nel campo delle terapie avanzate.

Il paziente con beta talassemia che ha sperimentato la terapia genica è intervenuto all'evento AT2 - Advanced talks on advanced therapies tenutosi a Roma il 20 giugno 2019

“Per oltre trent’anni mi è stata riferita la prospettiva di avere accesso alla terapia genica, alla quale i ricercatori stavano lavorando da anni e che forse un giorno sarebbe diventata realtà.” Dice Salvatore Lo Re, paziente con beta talassemia. Quel giorno, Salvatore lo avrebbe aspettato fin dall’età di 9 anni, quando un medico gli disse: “Arriverà la cura, e allora dovrai farti trovare pronto.” Quelle parole, diventate un mantra per Salvatore hanno fatto in modo che tutti i giorni seguisse le linee guida e i consigli dei medici per risultare idoneo e aderire a un programma di terapia sperimentale.

Intervista al Prof. Paolo Rossi, Direttore del Dipartimento di Pediatria Universitario-Ospedaliero dell' IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Pochi pazienti, costi altissimi. Due questioni fondamentali nell’ambito delle malattie rare e ancor più in quello delle terapie avanzate per le malattie rare. Pediatra e immunologo, il prof. Rossi si è occupato da sempre di condizioni particolari come le immunodeficienze primitive, in cui le terapie avanzate hanno rappresentato una svolta: soprattutto la terapia genica, come nel caso dell'ADA-SCID, al cui studio lo stesso Rossi ha contribuito.

La medicina rigenerativa è un nuovo campo della medicina che si occupa della rigenerazione di cellule, tessuti e organi. Per farlo utilizza cellule, vettori virali e altri meccanismi di attivazione endogena.
Giulo Cossu, Constance Thornley Professor of Regenerative Medicine, Division of Cell Matrix Biology & Regenerative Medicine - University of Manchester e membro dell'attuale Consiglio Superiore di Sanità italiano, approfondisce il tema in questo breve video.

La biologa molecolare di New York in una conferenza TED si sofferma sugli aggettivi “facile” ed “economico” con cui viene descritto CRISPR per farci scoprire che non sono poi così immediatamente applicabili a questo sistema

Ormai quasi tutti ne hanno sentito parlare e tanti sanno anche che cosa sia questa tecnica di modifica del genoma nota come CRISPR-Cas9. Sta dando interessanti frutti nel settore agroalimentare e sta aiutando milioni di scienziati nel mondo a elaborare nuove cure per patologie ritenute, fino a pochi anni fa, incurabili. Ma qualcuno ritiene che possa essere usata per tirare i fili dell’eugenetica e ne teme le conseguenze sul piano etico.

La terapia genica, la terapia cellulare e l'editing genomico sono strategie terapeutiche innovative nel campo della ricerca biomedica che hanno un obiettivo comune: trattare le patologie mirando al corredo genetico o alle cellule del tessuto o organo malato. Tuttavia, ognuno di questi approcci agisce con modalità diverse tra loro.
Cosa hanno in comune e cosa invece li distingue?

Grazie alle procedure di editing del genoma un giorno non troppo lontano potremo curare malattie come alcune forme di leucemia, l'emofilia, la malattia di Huntington o le distrofie muscolari come quella di Duchenne. Ma in cosa consiste l'editing genomico? Sostanzialmente questa tecnologia ci permette di apportare correzioni nella sequenza di geni del DNA. CRISPR-Cas9 rappresenta una delle possibile vie per mettere in atto questo approccio. In questo video comprenderete cosa significhi "modificare e correggere il DNA" e quali siano, al di là di quello terapeutico, gli altri possibili impieghi di questa straordinaria tecnologia.

CRISPR-Cas9 è la nuova superstar dei laboratori di genetica e biologia molecolare,definita da molti come la nuova frontiera della terapia genica. Questa tecnica di modifica del DNA consente di intervenire in punti specifici della doppia elica correggendo eventuali errori generati da mutazioni che sono in grado di provocare rare e pericolose malattie ereditarie. Ma che cos'è e come funziona questa innovativa tecnica, da tutti ribattezzata "taglia e cuci molecolare" o, più semplicemente ancora "forbice molecolare"?