Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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marika pane, terapia genica, distrofia muscolare di Duchenne

Una panoramica sulle sperimentazioni cliniche in corso, con particolare attenzione a quelli che coinvolgono l’Italia. L’intervista alla prof.ssa Marika Pane (NeMO Pediatrico, Roma)

La terapia genica è stata tra i protagonisti della XXI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD e BMD), organizzata dall’associazione Parent Project e tenutasi a metà febbraio a Roma. Un evento annuale che riunisce clinici, ricercatori, famiglie e pazienti, proveniente da diversi Paesi e che fa il punto della situazione sullo stato della ricerca, dello sviluppo di terapie e della gestione di questa rara malattia che causa una degenerazione del tessuto muscolare. Essendo la DMD causata da mutazioni sul DNA, gli approcci terapeutici che mirano a correggerle o a compensarle, come la terapia genica, sono quelli dalle aspettative più alte, motivo per cui gli studi in questo ambito proseguono su più vie e sono in diverse fasi di sperimentazione clinica. Durante la conferenza è stato anche annunciato l’avvio di un nuovo trial clinico che coinvolgerà l’Italia. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Marika Pane, Direttore Clinico dell’U.O.C. NeMO Pediatrico - Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma.

terapia genica, occhio, epidermolisi bollosa

Pubblicati i dati relativi all’applicazione di beremagene geperpavec per il trattamento delle complicazioni oculari in un paziente affetto da epidermolisi bollosa distrofica

È recente la pubblicazione dei risultati ottenuti dalla somministrazione oftalmica di beremagene geperpavec (B-VEC; nota anche con il nome commerciale  Vyjuvek), la terapia genica in vivo sotto forma di gel topico - prodotta dalla biotech Krystal - per il trattamento delle ferite in pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica (DEB). B-VEC, terapia già autorizzata negli Stati Uniti lo scorso anno, non era mai stata utilizzata per il trattamento delle lesioni oculari causate dalla malattia. Sono molti, però, i pazienti con DEB che presentano complicazioni oculari: l’opzione di una terapia genica utilizzabile con la stessa semplicità di un collirio potrebbe essere una soluzione di facile gestione per limitare i danni alla superficie dell’occhio e, di conseguenza, la visione. Lo studio, che riguarda un unico paziente, è stato pubblicato a inizio febbraio sul The New England Journal of Medicine (NJEM) e i dati hanno evidenziato un miglioramento dell’acuità visiva post-trattamento.

occhio, cecità, terapia genica, ricerca italiana

AAVantgarde Bio si avvicina allo studio clinico sulla retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher 1/b. Per la malattia di Stargardt il trial è previsto verso metà 2025

Restituire la vista ad adolescenti che l’hanno persa a causa di una malattia genetica. È l’ambizione della biotech italiana AAVantgarde Bio, nata come spin-off della Fondazione Telethon, che entro metà 2024 conta di far partire lo studio clinico sul più avanzato dei due programmi in pipeline: la terapia genica per la sindrome di Usher 1/b, caratterizzata dalla combinazione di cecità e sordità. Mentre per la componente uditiva della sindrome di Usher esistono rimedi parziali, come gli impianti cocleari, che offrono una possibilità di miglioramento, sul fronte della retinite pigmentosa non esistono al momento terapie efficaci. Questa lacuna ha spinto i ricercatori a sviluppare nuovi approcci terapeutici basati sull’utilizzo della tecnologia Dual Hybrid, che ha recentemente dimostrato le sue potenzialità su un bambino che ha recuperato l’udito.

terapia genica, ADA-SCID, strimvelis

I dati relativi ai 43 pazienti trattati dal 2000 ad oggi confermano un rapporto favorevole tra rischi e benefici. Ora l’obiettivo è garantire la diagnosi precoce e l’accesso alle terapie avanzate

Uno studio pubblicato ieri su Nature Medicine, firmato da medici e ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, descrive i risultati a lungo termine della terapia genica per l’ADA-SCID, una immunodeficienza rara e molto grave. Approvata in Europa nel 2016, Strimvelis ha permesso di trattare 43 pazienti con ADA-SCID dal 2000 ad oggi, 22 nel contesto dello sviluppo clinico (con circa 15 anni di follow-up), 19 dopo la messa in commercio del farmaco e altri due pazienti hanno ricevuto la terapia genica con cellule CD34+ mobilizzate dal sangue periferico. Oggi la produzione e la distribuzione sono responsabilità di Fondazione Telethon, che ha salvato il farmaco dal ritiro dal mercato permettendone l’accesso a chi ne ha bisogno.

Francesca Simonelli, distrofie retiniche ereditarie, terapia genica

Nelle distrofie retiniche ereditarie l’esecuzione di un test genetico conduce a una rapida e precisa diagnosi di malattia e facilita l’avvio al trattamento, compreso quello con terapia genica 

Usher, Stargardt, Leber. A leggere questi nomi si potrebbe immaginare appartengano ai membri di una band di musica heavy-metal finlandese, invece si tratta dei componenti di un gruppo meno rumoroso e più pericoloso: quello delle distrofie ereditarie della retina, costituito da varie malattie rare (e ultra-rare) dell’occhio correlate a seri disturbi della vista. Con la loro ridotta incidenza sul piano individuale esse sono poco note al grande pubblico, ma globalmente rappresentano un problema da conoscere, o meglio, da riconoscere per tempo in modo tale da iniziare tempestivamente i trattamenti. Lo conferma la professoressa Francesca Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli.

Terapia genica, Parkinson, AB-1005

Buoni i dati preliminari su sicurezza ed efficacia dello studio clinico di Fase Ib condotto su undici pazienti. È ora in corso la pianificazione del trial di Fase II 

Descritta per la prima volta nel 1817 dal medico britannico James Parkinson nello studio “An Assay on the Shaking Palsy” (“Un saggio sulla paralisi tremante”), la malattia di Parkinson è la seconda patologia neurodegenerativa più diffusa dopo l’Alzheimer. Nonostante i due secoli dalla scoperta e l’elevata incidenza, l’eziologia del Parkinson resta ancora nebulosa e le terapie a disposizione mirano ad alleviarne i sintomi senza riuscire ad arrestarne il decorso. Partendo da queste basi, la comunità scientifica ha deciso, già da qualche anno, di puntare sulle terapia avanzate. A gennaio l’azienda Asklepios BioPharmaceutical (AskBio – filiale indipendente di Bayer), ha annunciato i dati preliminari dello studio clinico di Fase Ib condotto con la terapia genica AB-1005 su undici pazienti affetti da Parkinson.

Con il contributo incondizionato di

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