Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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terapia genica

Uno studio preclinico della Mayo Clinic ha dimostrato, nei topi, sicurezza ed efficacia dell’approccio che mira a “smontare” la cocaina prima che arrivi al cervello

Da anni ormai si parla di terapia genica per sconfiggere, per lo più, malattie incurabili ed ereditarie, come l’ADA-SCID (la prima malattia ad essere trattata in Europa con questo approccio) o la beta-talassemia, l’ultima in ordine di tempo a ricevere l’approvazione per un trattamento di questo tipo. Quello che invece risulta essere una vera e propria novità nel campo delle terapie avanzate è la cura della dipendenza da sostanze d’abuso, in particolare la cocaina in particolare. L’idea è portata avanti da un gruppo di ricercatori della Mayo Clinic di Rochester nel Minnesota (USA), il cui obiettivo è raggiungere l’approvazione, da parte della Food and drug administration (FDA) statunitense, per una prima sperimentazione clinica in pazienti con abuso di cocaina. Obiettivo che sembra più vicino dopo il recente studio pubblicato su Human Gene Therapy.

Conferenza Stampa EB HUB

Un centro unico nel suo genere presso il Policlinico, che verrà realizzato entro il 2020 grazie a una convenzione tra Holostem e AOU di Modena e a un milione di euro di investimento

Ieri è stata firmata la convenzione tra l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena e Holostem per la realizzazione di una nuova area di Dermatologia al Policlinico, dedicata ai pazienti affetti da epidermolisi bollosa (EB) e alla diagnosi e gestione dei tumori della pelle, che spesso colpiscono i cosiddetti “bambini farfalla”. Grazie al milione di euro investiti sul progetto, entro la fine del 2020 verrà realizzato l’EB HUB, un centro unico nel suo genere che ha l’obiettivo di essere il luogo di riferimento per i pazienti EB di tutto il mondo e di fungere da punto d’incontro tra diagnosi, ricerca, assistenza e terapie avanzate per la EB.

Marianne Rodger

Marianne Rodger, Direttore Malattie Rare Pfizer Italia, racconta a Osservatorio Terapie Avanzate come l’azienda stia lavorando per lo sviluppo di terapie all’avanguardia

L’idea di inserire nelle cellule una copia del gene “sano” per ovviare alle conseguenze di una mutazione patogena risale agli anni ’70, ma la prima terapia genica è stata approvata solo nel 2003 in Cina (Gendicine), dopo più di 30 anni di successi e sconfitte nella ricerca. Da allora le cose si sono velocizzate: in Europa la prima autorizzazione risale al 2012 e, ad oggi, sono 6 le terapie geniche approvate nel vecchio continente. Diverse sono le aziende farmaceutiche e biotecnologiche che si sono impegnate in prima linea nella ricerca e nello sviluppo delle terapie avanzate. Tra queste anche Pfizer, Marianne Rodger - Direttore Malattie Rare Pfizer Italia - ci racconta l’impegno dell’azienda in questo rivoluzionario campo biomedico.

Emofilia

Al Policlinico di Milano sono attivi diversi trial clinici sulla malattia. Non mancano le opportunità terapeutiche ma è essenziale affidarsi a centri specializzati e alla consulenza degli esperti

La maggior parte di noi pensa che a fermare le emorragie bastino solamente le piastrine. Ma la cascata di eventi che favorisce la coagulazione è uno dei processi più difficili da spiegare perché chiama in causa molteplici fattori tra loro concatenati. È sufficiente che uno solo di essi manchi o non funzioni perché insorgano malattie come l’emofilia che, per tutta la vita, obbligano i pazienti affetti dalle forme più gravi della malattia a periodiche infusioni del fattore carente al fine di scongiurare pericolosi episodi emorragici.

Trial clinico

Pur essendo in fase sperimentale, i risultati sono buoni e paragonabili con quelli del trapianto da donatore. In futuro potrebbe essere la prima scelta terapeutica.

Con il termine adrenoleucodistrofia non ci si riferisce a una sola malattia, ma ad uno spettro di manifestazioni cliniche diverse e rare, causate da mutazioni del gene ABCD1 localizzato sul cromosoma X. Una diagnosi difficile da accettare, specialmente nel caso della forma cerebrale che colpisce i bambini in tenera età, con un percorso complesso da affrontare per il paziente e per i familiari. Il trapianto di midollo è attualmente l’unica terapia possibile per la forma cerebrale, ma con la terapia genica si potrebbero avere ottimi risultati e ridurre i rischi, anche se il punto cruciale resta la necessità di includere questa patologia nel pannello di screening neonatale esteso.

Premio Genenta

A decretarlo la giuria dello StartupItalia Open Summit 2019. La biotech italiana sta testando una terapia genica basata sull’immunoterapia per il glioblastoma e mieloma multiplo

È Genenta Science – società biotecnologica italiana specializzata nello sviluppo di terapie geniche per la lotta ai tumori – la startup dell’anno 2019. A decretarlo la giuria composta da 100 rappresentanti del tessuto produttivo italiano e non solo, della quarta edizione dello StartupItalia Open Summit 2019 (#SIOS19). Appena lo scorso settembre, la biotech aveva chiuso il terzo round di finanziamento, pari a 13,2 milioni di euro (cifra ulteriormente salita fino a toccare i 15 milioni di euro), per due trial clinici di fase I/II progettati per testare Temferon – una terapia genica interamente “Made in Italy” basata sul principio dell’immunoterapia – su pazienti italiani affetti da glioblastoma multiforme di nuova diagnosi e da mieloma multiplo  recidivato precocemente, entro 18 mesi dalla prima linea di trattamento.

Con il contributo incondizionato di

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