Premiato lo sviluppo di terapie avanzate per le immunodeficienze primitive: il Premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica 2020 va al vicedirettore dell’SR-Tiget di Milano
Alessandro Aiuti - vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), professore ordinario di Pediatria all’Università-Vita Salute San Raffaele di Milano e membro del Comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ha vinto l’edizione 2020 del Premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica, del valore di 2,5 milioni di euro. Alla sua terza edizione, il Premio è uno dei più ricchi al mondo e viene conferito ai ricercatori che abbiano contribuito in maniera significativa alla ricerca biomedica internazionale. In questo caso, gli studi sulla terapia genica per le immunodeficienze primitive, tra cui il deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta-talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo I. Ad oggi sono oltre cento i pazienti trattati dal gruppo dell’SR-Tiget provenienti da oltre 35 diversi Paesi del mondo.
Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare che colpiscono il sistema immunitario e causano una suscettibilità a infezioni frequenti e gravi. Dal 1952, anno in cui la prima immunodeficienza è stata descritta - come raccontato nel libro “La miglior difesa” di Matt Richtel - i progressi sono stati notevoli e le prospettive di vita dei pazienti sono migliorate, anche se ancora oggi la prognosi è spesso severa. Il 2016 è stato un anno importante per queste patologie e nella storia delle terapie avanzate in generale: la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’SR-Tiget per l’ADA-SCID viene approvata nell’Unione Europea e rappresenta la terza terapia genica che varca questa meta. Un evento importante nella. Il trattamento prevede il prelievo di un tipo di cellule staminali ematopoietiche (CD34+) del paziente e la loro correzione genetica grazie all’utilizzo di un vettore virale. Il gene difettoso è l’ADA, di cui viene trasportata una versione sana all’interno delle cellule prelevate che produrranno così la proteina mancante. Le cellule vengono poi reinfuse nel paziente e, dato che una parte si stabilizza nel midollo osseo, la produzione delle “cellule corrette” prosegue nel tempo, potenzialmente per tutta la vita.
“Senza una terapia efficace, questi bambini sopravvivono raramente oltre i due anni, perché qualsiasi infezione può rivelarsi per loro fatale – spiega Alessandro Aiuti - La terapia standard è rappresentata dal trapianto di midollo osseo da un donatore famigliare compatibile, che tuttavia è disponibile soltanto per una percentuale limitata di pazienti. Grazie alla terapia genica è stato possibile offrire una possibilità di cura anche a questi bambini privi di un donatore: ad oggi ne abbiamo trattati 36 da 19 Paesi del mondo, sono tutti vivi e stanno bene. In oltre l’80 per cento dei casi il trattamento che abbiamo messo a punto è stato efficace, tanto da non avere più necessità della terapia enzimatica sostitutiva né del trapianto. Un successo che è frutto di 25 anni di lavoro straordinario dei ricercatori e dello staff clinico dell’SR-Tiget”.
La Fondazione Else Kröner Fresenius, fondata nel 1983, ha assegnato il Premio al professor Aiuti dopo la valutazione di una giuria internazionale composta da dieci ricercatori di fama internazionale nel campo delle terapie avanzate e da alcuni delegati della Commissione scientifica della Fondazione. Il professore utilizzerà i fondi del premio per ottimizzare ulteriormente le terapie messe a punto finora, sulla base dello studio approfondito dei meccanismi che ne sono alla base, ma anche per sviluppare strategie terapeutiche per altre malattie sulla base dell’esperienza maturata. “Alessandro Aiuti è un clinico e ricercatore di altissimo livello: con il suo lavoro ha contribuito in modo sostanziale allo sviluppo di terapie di successo per malattie genetiche rare come l’ADA-SCID. – commenta Hildegard Büning, presidente della Società Europea di terapia genica e cellulare (ESGCT) e presidente della giuria del Premio - Un approccio terapeutico che in futuro potrà potenzialmente essere esteso anche ad altre gravi malattie attualmente incurabili”.
