OneGene supporta i pazienti affetti da SMA trattati con la terapia genica onasemnogene abeparvovec, i cui benefici sono stati recentemente confermati da nuovi dati
Il Programma di Supporto al Paziente (PSP) OneGene nasce per accompagnare il percorso di cura e le successive fasi di follow-up dopo il trattamento con la terapia genica onasemnogene abeparvovec (nota con il nome commerciale Zolgensma). Si tratta di un servizio a disposizione dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) per poter seguire costantemente gli sviluppi del loro stato di salute e monitorare il percorso di crescita. E a pochi giorni dal lancio di questo programma, sono stati annunciati i nuovi dati degli studi clinici di Fase III SPR1NT e STR1VE-EU con onasemnogene abeparvovec condotti rispettivamente su bambini pre-sintomatici e sintomatici con SMA. I dati dimostrano un beneficio terapeutico significativo, anche tra i pazienti con malattia più grave, e un profilo di sicurezza coerente.
Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l’atrofia muscolare spinale è una rara malattia genetica neuromuscolare causata da un difetto a carico del gene SMN1, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che a sua volta compromette le funzionalità muscolari. Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica “one shot” per la SMA, da pochi mesi approvata anche in Italia, che interviene sulla causa genetica della patologia, fornendo una copia funzionante del gene SMN1 e recuperando - almeno parzialmente - le funzionalità perse.
IL PROGRAMMA “ONEGENE”
OneGene - Programma di Supporto al Paziente promosso da Novartis Gene Therapies per supportare i bambini che vivono con atrofia muscolare spinale (SMA) trattati con terapia genica e le loro famiglie - partirà dai Centri Clinici NeMO di Milano, presso l'Asst Ospedale Niguarda, e di Roma, presso il Policlinico Gemelli, a cui si aggiungeranno nei prossimi mesi altri centri specializzati su tutto il territorio nazionale. Il progetto, in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA, vuole rispondere ai bisogni dei pazienti con numerosi servizi: ad esempio, consentendo l’esecuzione di prelievi di sangue presso il domicilio del paziente e aiutando le famiglie nella gestione logistica degli spostamenti dal domicilio al centro clinico specializzato (e viceversa).
Le visite specialistiche durante la fase di follow-up dopo la somministrazione della terapia genica saranno fondamentali per poter seguire costantemente gli sviluppi dello stato di salute del paziente. Per questo motivo, il programma OneGene prevede anche l’organizzazione e l’erogazione di queste visite, di incontri con un nutrizionista per educare e supportare le famiglie nella gestione della disfagia, ovvero le difficoltà nella deglutizione, e di consulti fisioterapici presso il domicilio del paziente per aiutare le famiglie nella mobilità dei pazienti.
“Il progetto vuole dare un messaggio importante alle famiglie che accedono ai nuovi trattamenti farmacologici, ultimo fra tutti la terapia genica – ha dichiarato la prof.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico - Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano – È fondamentale e necessario, infatti, che i bambini continuino ad essere monitorati dal punto di vista clinico e funzionale, con follow-up periodici e mirati. Perché mantenere un corretto percorso di presa in carico significa valutare nel tempo e in modo integrato i cambiamenti, seguendo il percorso di crescita dei piccoli secondo gli standard di cura riconosciuti”.
“Si tratta di un momento storico importante per tutti i pazienti e le famiglie che vivono con SMA: oggi l’attenzione e la consapevolezza che si tratti di una malattia complessa che necessita di diagnosi precoce e trattamenti tempestivi sono sempre più diffusi anche nella popolazione generale – ha dichiarato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA – programmi di supporto post-trattamento con terapia genica rispondono alle necessità ed esigenze del mondo SMA che in qualità di associazione in rappresentanza dei pazienti abbiamo accolto con grande gioia ed entusiasmo”.
NUOVI DATI SU ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC
I risultati più recenti dello studio clinico di fase III SPR1NT, condotto su una coorte di pazienti con due copie del gene SMN2, e ad oggi completato, hanno dimostrato il raggiungimento di traguardi evolutivi adeguati all’età in bambini pre-sintomatici con SMA, senza supporto respiratorio o nutrizionale di alcun tipo e senza eventi avversi gravi correlati al trattamento. Lo studio di fase III STR1VE-EU – anch’esso completato – ha dimostrato rapidi miglioramenti della funzione motoria dopo il trattamento con onasemnogene abeparvovec: la maggior parte dei pazienti ha infatti raggiunto traguardi motori mai osservati prima nella storia naturale della SMA di tipo 1. La sicurezza è rimasta coerente con i dati riportati in precedenza e attualmente sono oltre 1200 i bambini trattati con la terapia genica onasemnogene abeparvovec.
Tutti i bambini (100%) trattati in modo pre-sintomatico nella coorte di SPR1NT hanno ottenuto la sopravvivenza libera da eventi e l’indipendenza dal supporto respiratorio e nutrizionale, e hanno soddisfatto l’endpoint primario di rimanere seduti in modo autonomo per ≥30 secondi, inclusi gli 11 pazienti su 14 (79%) che hanno raggiunto questo traguardo all’interno dei parametri dello sviluppo normale previsto stabiliti dall’OMS. La maggior parte dei pazienti ha continuato a stare in piedi (11/14) e a camminare in modo autonomo (9/14), in prevalenza all’interno dell’intervallo del normale sviluppo.
Tra i bambini sintomatici con SMA di tipo 1 trattati nel corso dello studio STR1VE-EU, inclusi i pazienti con malattia più grave al basale, la maggior parte (82%) ha raggiunto traguardi motori evolutivi mai osservati prima nella storia naturale della SMA di tipo 1, inclusi 16 bambini (49%) che sono rimasti seduti senza supporto per ≥30 secondi.
“STR1VE-EU includeva alcuni pazienti con SMA più grave al basale, e tuttavia lo studio ha dimostrato un beneficio terapeutico significativo e continuo per i bambini sintomatici con SMA di tipo 1”, ha dichiarato il professor Eugenio Mercuri del Dipartimento di Neurologia Pediatrica dell’Università Cattolica di Roma. “Si tratta di un risultato notevole, che va ad aggiungersi al robusto corpo di prove cliniche a favore di onasemnogene abeparvovec, a dimostrazione del fatto che anche tra i pazienti con malattia più grave onasemnogene abeparvovec è stato altamente efficace e ha dimostrato un profilo di sicurezza coerente”.
