Durante il 23° Congresso della Società Europea di Ematologia (European Hematology Association, EHA) di Stoccolma, Bluebird Bio ha presentato due importanti studi clinici per il trattamento dell’emoglobina E-beta talassemia (HbE-BT).
Nel primo, lo studio clinico di Fase I/II Northstar (HGB-204), sono state testate la sicurezza e l’efficacia di LentiGlobin in soggetti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) indipendentemente dal genotipo. Nel secondo, lo studio clinico di Fase III Northstar-2 (HGB-207), sono stati selezionati i soggetti affetti da TDT con genotipo non beta0/beta0 ai quali è stata somministrata una forma di LentiGlobin frutto di un perfezionamento che ha portato ad avere più copie funzionanti del vettore virale e, perciò, un aumentato livello di emoglobina. Questo processo ha permesso a molti dei pazienti, in particolar modo quelli con un genotipo non beta0/beta0, di rendersi indipendenti dalla terapia trasfusionale a cui erano obbligati dalla malattia.
Lo studio clinico Northstar HGB204 è stato condotto in diversi centri negli Stati Uniti, in Australia e in Tailandia, e che ha permesso di appurare come i pazienti TDT beta+ con una residua produzione di emoglobina, potessero essere in grado di raggiungere l’indipendenza dalla trasfusioni. È da qui che i ricercatori sono partiti per affinare la terapia e l’hanno così potuta testare in due altri studi, HGB207 per i pazienti beta+ e HGB212 per i soli pazienti beta0/beta0, cioè i portatori di un difetto genetico che comporta l’assenza completa delle catene beta-globiniche. Entrambi gli studi sono stati estesi anche all’Europa, con la partecipazione di 5 centri in Francia, Germania, Regno Unito e Italia, a Roma, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Di seguito il link all’articolo di approfondimento pubblicato su Osservatorio Malattie Rare.