Osservatorio Terapie Avanzate è stato menzionato, in un servizio di Superquark, come riferimento per il grande pubblico in cerca di informazioni su terapie innovative per le malattie rare
Durante la puntata di Superquark andata in onda in prima serata sabato 13 agosto si è parlato anche di terapia genica. La divulgatrice scientifica Barbara Bernardini, infatti, ha portato sul piccolo schermo la storia di Gaia Groppi, ragazza affetta dalla sindrome di Crigler-Najjar (CN) che si è sottoposta a una terapia genica sperimentale per questa patologia. Il servizio racconta l’esperienza di successo italiana all’interno dello studio clinico internazionale CareCN (di cui avevamo parlato qui), focalizzato su un approccio di terapia genica per portare una copia sana del gene UGT1A1, difettoso nei pazienti CN, alle cellule del fegato. In chiusura, Osservatorio Terapie Avanzate è stato citato come punto di riferimento per le informazioni relative alle terapie avanzate per le malattie rare.
Rarissima malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina, la Crigler-Najjar è caratterizzata da una mutazione nel gene UGT1A1, responsabile della produzione dell’enzima epatico bilirubina-UDP-glucuronosiltransferasi, che ha il compito di metabolizzare la bilirubina per evitarne l’accumulo. Il sintomo più visibile è il colore giallastro della pelle (ittero) ma, se non trattata, le conseguenze più gravi sono quelle neurologiche. Attualmente l’unica soluzione è il trapianto di fegato, un intervento molto invasivo che vincola le persone al trattamento immunosoppressivo per tutta la vita. In alternativa, la patologia viene gestita grazie alla fototerapia: i raggi ultravioletti, infatti, permettono di tenere sotto controllo i livelli di bilirubina, che causa neurotossicità quando supera determinati livelli di concentrazione nel sangue. Per avere dei buoni risultati, però, è necessario trascorrere tutta la notte sotto le lampade della fototerapia, procedura che inevitabilmente ha delle conseguenze sulla qualità della vita dei pazienti. Motivo per cui la ricerca si è spinta oltre e, nello specifico, verso la terapia genica.
A novembre scorso Osservatorio Terapie Avanzate aveva raccontato la storia di Gaia, assieme a quella di Stefania Moro e Alessia Margherita, tutte e tre trattate presso l’Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo nell’ambito del trial clinico CareCN. Oltre alle tre donne italiane, lo studio clinico prevede l’arruolamento di altri 14 pazienti (17 in totale) in quattro centri clinici europei tra Italia, Francia e Paesi Bassi e i risultati finali della sperimentazione sono attesi entro il 2026. Una storia di successo che coinvolge il nostro Paese e che in futuro permetterà di applicare questo approccio – se si rivelasse valido, efficace e sicuro anche sul lungo termine – ad altre malattie congenite del metabolismo epatico, cambiando radicalmente le prospettive di vita delle persone affette da queste patologie.
Come raccontato durante la puntata, “in Italia un Osservatorio sulle Terapie Avanzate raccoglie per il pubblico le informazioni sulle nuove possibilità di cura per le malattie rare come quella di Gaia, la quale potrà – come ultima ratio – avvalersi del trapianto ma che intanto, grazie alla terapia genica, ha riconquistato la salute e la libertà di dormire al buio indossando il suo pigiama preferito”.
La puntata di Superquark – andata in onda il 13 agosto in seguito a un cambio di programmazione per ricordare la scomparsa di Piero Angela, avvenuta proprio quel giorno – è disponibile sul sito di Rai Play.
