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Per la prima volta in Italia, al Policlinico Vanvitelli di Napoli, due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria sono stati trattati con la terapia genica


“Questi sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con questa nuova terapia: la terapia Luxturna™ (voretigene neparvovec) che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti” ha dichiarato la prof.ssa Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica dell’Ateneo Vanvitelli. Una vera e propria rivoluzione terapeutica per le persone con questa compromissione della vista, che, fino ad oggi, non hanno avuto opzioni terapeutiche.

Sono passati esattamente due anni dall’approvazione del farmaco da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense e sono stati necessari una ventina di anni di ricerche e sperimentazioni cliniche per arrivare a quella che è considerabile un altro punto di svolta nell’ambito delle terapie avanzate. L’autorizzazione in Europa è arrivata a novembre del 2018 e, a distanza di un anno, è stata divulgata la notizia dei primi due bambini trattati con Luxturna™ in Italia. I progressi della medicina rigenerativa sono molto più veloci che in passato e i risultati sono sorprendenti.

Voretigene neparvovec è la prima e unica terapia genica per una forma di distrofia retinica ereditaria, una patologia degenerativa che compromette gravemente la vista. Basata sull’utilizzo di un virus adeno-associato (AAV), e indicata per i pazienti con una mutazione che colpisce entrambe le copie del gene RPE65 (che abbiano raggiunto almeno un anno d'età), questa terapia genica permette di fermare la progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina. Il gene RPE65, infatti, serve a produrre una proteina necessaria alla visione e la perdita di entrambe le copie funzionanti di questo gene provoca una degenerazione fin dalla tenera età. Le malattie ereditarie della retina sono molteplici e collegate a mutazioni in più di 250 geni: questa specifica mutazione biallelica colpisce solo 1 persona su 200.000. Una diagnosi precoce, allo stadio iniziale della malattia, e un sufficiente numero di cellule retiniche vitali sono fondamentali per la riuscita del trattamento.

Luxturna™ è una terapia “una tantum” e i risultati si sono dimostrati stabili nel tempo, fino a sette anni e mezzo dal trattamento, che prevede l’iniezione del vettore AAV contenente il gene sano nello spazio sotto-retinico dell’occhio. In questo modo viene prodotta la proteina mancante e si contrasta la degenerazione retinica che condurrebbe alla cecità. La terapia genica viene fatta su entrambi gli occhi a distanza di almeno sei giorni uno dall’altro “I risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall’intervento e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità”, prosegue Simonelli. “Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone.”

Negli USA il farmaco costa 850 mila dollari. Per quanto riguarda l’Italia, dove ci sono circa 250 persone affette da questa patologia (tra adulti e bambini), il farmaco è ancora in fase di analisi e negoziazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Ad oggi risulta inserita in Classe C(nn), dedicata ai farmaci non ancora valutati ai fini della rimborsabilità. La Clinica Oculistica dell’Ateneo Vanvitelli, in collaborazione con Novartis, è riuscita a trovare le risorse per somministrare la terapia a questi due bambini. “Dal punto di vista delle regole stiamo concludendo la discussione con le entità regolatorie e pensiamo che nell'arco di quattro o sei mesi il farmaco possa essere disponibile sul mercato senza ricorrere a particolari fondi come successo con la Vanvitelli", ha affermato Fulvio Luccini, Head of Patient Access di Novartis durante la conferenza stampa del 16 dicembre a Napoli.

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