Editing genomico: che cos'è e a cosa serve? Sarà la terapia del futuro?

L’editing genomico è una tecnologia altamente innovativa che funziona come un “correttore di bozze” del DNA: interviene in maniera precisa per trovare e correggere gli errori genetici all’interno dell’intero genoma. Molti considerano l’editing genomico come la terapia genica del futuro, visto che permetterebbe di correggere un gene difettoso direttamente là dove si trova senza doverne fornire una copia sana dall’esterno.

La vera rivoluzione in questo campo è arrivata nel 2012 con la scoperta del sistema “Crispr/Cas9”, che ha messo in secondo piano i sistemi di editing denominati “Zinc-finger” e “TALEN” che erano stati utilizzati fino ad allora dai ricercatori di tutto il mondo. Crispr/Cas9 ha dimostrato, fin da subito, una potenzialità e versatilità fino a poco prima inimmaginabili: qualunque tipo di cellula vegetale, animale, inclusa quella umana, può essere modificata geneticamente e la correzione può avvenire anche per un singolo e minimo errore, e ovunque nel genoma. Inoltre, questa tecnica è facile da utilizzare, veloce ed economica. Il che ne amplia le potenzialità in ambito terapeutico.

Crispr/Cas9 è l’acronimo di “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9”, ovvero sequenze geniche che si ripetono a intervalli regolari a cui sono associati dei geni Cas (Crispr associated) che codificano enzimi capaci di tagliare il DNA. Questo sistema è stato originariamente scoperto nei batteri, nei quali agisce come difesa contro i virus, e funziona in maniera molto semplice ma con grande efficienza. Il “sistema Crispr” si basa sulla combinazione di due elementi: la proteina Cas9 e un RNA guida che si appaia al DNA del virus per indicare all’enzima Cas il punto preciso in cui tagliare. Come nel caso della terapia genica, anche la strategia di editing basata su Crispr può essere somministrata “in vivo” o “ex vivo”.

Ad oggi la ricerca nell’ambito dell’editing genomico spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare (Distrofia Muscolare di Duchenne, Talassemia, X fragile), ai tumori, passando per le malattie neurologiche (Alzheimer e Parkinson), fino alle malattie infettive (HIV). L’utilizzo di Crispr è inoltre in studio nel campo degli xenotrapianti, in particolare degli organi suini, per la terapia di malattie umane.

 Può proseguire il cammino che conduce allo sviluppo e alla messa a punto di una terapia a base di cellule staminali da usare contro l'anemia falciforme. Vertex e CRISPR Therapeutics, le due aziende che stanno lavorando insieme a questo genere di trattamento,avevano infatti chiesto di poter dare avvio alla sperimentazione clinica iniziale di CTX001, una nuova terapia genica impiegata contro la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
Grazie all’avvento dell’editing genomico – e in particolare, a tecniche come CRISPR/Cas9 – la nostra prospettiva di ricerca (e cura) delle malattie che insorgono su base genetica, come l’anemia falciforme, è radicalmente mutata.

La più promettente tecnica di editing genomico affronta una delle più note e terribili malattie neuromuscolari della medicina: la SLA, sclerosi laterale amiotrofica. La tecnologia CRISPR-Cas9 può essere usata sia per identificare nuovi percorsi terapeutici contro alcune patologie, che per fare luci sui meccanismi molecolari con cui queste si instaurano. È questo il caso descritto sulla rivista Nature Genetics da due ricercatori che si sono prodigati per individuare ricorrendo a CRISPR-Cas9, i geni in grado di proteggere i neuroni dall’inarrestabile deposito di proteine tossiche all’origine della SLA. E comprendendo le cause con cui la SLA si scatena si può puntare a trovare una terapia che arresti la progressione della malattia stessa.


Grazie alle procedure di editing del genoma un giorno non troppo lontano potremo curare malattie come alcune forme di leucemia, l'emofilia, la malattia di Huntington o le distrofie muscolari come quella di Duchenne. Ma in cosa consiste l'editing genomico? Sostanzialmente questa tecnologia ci permette di apportare correzioni nella sequenza di geni del DNA. CRISPR-Cas9 rappresenta una delle possibile vie per mettere in atto questo approccio. In questo video comprenderete cosa significhi "modificare e correggere il DNA" e quali siano, al di là di quello terapeutico, gli altri possibili impieghi di questa straordinaria tecnologia.

L’Europa precede gli Stati Uniti nella corsa all’utilizzo di CRISPR/Cas9 per trattare la beta talssemia, una patologia dovuta alla mutazione del gene HBB che implica una riduzione del livello di emoglobina e che, nei casi più gravi, può richiedere trasfusioni continue di sangue, a volte con gravi complicazioni.

Invito all'evento

Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere informazioni su News e Appuntamenti di Osservatorio Terapie Avanzate.

In evidenza

Osservatorio Malattie Rare

Osservatorio Farmaci Orfani

Con il contributo incondizionato di

Website by Digitest.net



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento Maggiori informazioni