Editing genomico: che cos'è e a cosa serve? Sarà la terapia del futuro?

L’editing genomico è una tecnologia altamente innovativa che funziona come un “correttore di bozze” del DNA: interviene in maniera precisa per trovare e correggere gli errori genetici all’interno dell’intero genoma. Molti considerano l’editing genomico come la terapia genica del futuro, visto che permetterebbe di correggere un gene difettoso direttamente là dove si trova senza doverne fornire una copia sana dall’esterno.

La vera rivoluzione in questo campo è arrivata nel 2012 con la scoperta del sistema “Crispr/Cas9”, che ha messo in secondo piano i sistemi di editing denominati “Zinc-finger” e “TALEN” che erano stati utilizzati fino ad allora dai ricercatori di tutto il mondo. Crispr/Cas9 ha dimostrato, fin da subito, una potenzialità e versatilità fino a poco prima inimmaginabili: qualunque tipo di cellula vegetale, animale, inclusa quella umana, può essere modificata geneticamente e la correzione può avvenire anche per un singolo e minimo errore, e ovunque nel genoma. Inoltre, questa tecnica è facile da utilizzare, veloce ed economica. Il che ne amplia le potenzialità in ambito terapeutico.

Crispr/Cas9 è l’acronimo di “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9”, ovvero sequenze geniche che si ripetono a intervalli regolari a cui sono associati dei geni Cas (Crispr associated) che codificano enzimi capaci di tagliare il DNA. Questo sistema è stato originariamente scoperto nei batteri, nei quali agisce come difesa contro i virus, e funziona in maniera molto semplice ma con grande efficienza. Il “sistema Crispr” si basa sulla combinazione di due elementi: la proteina Cas9 e un RNA guida che si appaia al DNA del virus per indicare all’enzima Cas il punto preciso in cui tagliare. Come nel caso della terapia genica, anche la strategia di editing basata su Crispr può essere somministrata “in vivo” o “ex vivo”.

Ad oggi la ricerca nell’ambito dell’editing genomico spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare (Distrofia Muscolare di Duchenne, Talassemia, X fragile), ai tumori, passando per le malattie neurologiche (Alzheimer e Parkinson), fino alle malattie infettive (HIV). L’utilizzo di Crispr è inoltre in studio nel campo degli xenotrapianti, in particolare degli organi suini, per la terapia di malattie umane.

La biologa molecolare di New York in una conferenza TED si sofferma sugli aggettivi “facile” ed “economico” con cui viene descritto CRISPR per farci scoprire che non sono poi così immediatamente applicabili a questo sistema

Ormai quasi tutti ne hanno sentito parlare e tanti sanno anche che cosa sia questa tecnica di modifica del genoma nota come CRISPR-Cas9. Sta dando interessanti frutti nel settore agroalimentare e sta aiutando milioni di scienziati nel mondo a elaborare nuove cure per patologie ritenute, fino a pochi anni fa, incurabili. Ma qualcuno ritiene che possa essere usata per tirare i fili dell’eugenetica e ne teme le conseguenze sul piano etico.

Scimmiette clonate e crispr

Pubblicati sulla rivista dell’Accademia Nazionale delle Scienze due lavori che spiegano come i ricercatori cinesi siano giunti a ottenere modelli animali di malattia vicini all’uomo

Esattamente un anno fa fu diffusa la notizia delle prime due scimmiette clonate in Cina, ZZ e HH, che fecero discutere il mondo intero sui benefici e i rischi di questo filone di ricerca, accendendo un dibattito etico che si trascinò per giorni. Oggi, le scimmie clonate tornano a far parlare.

Editing genomico per l'emofilia b

Correggere il DNA in maniera tale da fornire ai malati il fattore coagulante mancante. È questo l’obiettivo di uno studio clinico condotto negli Stati Uniti e nel Regno Unito

L’annuncio è stato diffuso il 17 dicembre da Sangamo Therapeutics, un’azienda statunitense focalizzata su tecnologie innovative nel campo della terapia genica, dell’editing genomico e della terapia cellulare. Il paziente trattato fa parte di uno studio clinico di fase I/II che ha l’obiettivo di valutare una terapia sperimentale di editing genomico in vivo, ovvero una correzione del DNA effettuata direttamente nell’organismo, su pazienti con emofilia B grave.

Editing genomico per la sindrome di Hunter

Uno studio clinco di Fase I-II valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di un nuovo farmaco che punta su une metodica precedente a CRISPR ma non per questo meno funzionale

Agli albori dell’editing genomico non c’è, come molti pensano, CRISPR ma c’è un metodo basato sulla combinazione di nucleasi e di proteine che riconoscono in maniera specifica e si legano in determinate zone della doppia elica di DNA. Si tratta delle ZFN o “nucleasi a dita di zinco”.

Editing genomico: come prolungare l’effetto di CRISPR nella distrofia di Duchenne

Alcuni ricercatori americani hanno trovato il modo per abbattere una barriera all’applicazione di CRISPR/Cas9 estendendone gli effetti a lungo termine senza avere effetti off-target. La ricerca è stata condotta in topi modello per la DMD

Le distrofie muscolari sono un campo di ricerca molto prolifico nel quale hanno profuso sforzi enormi i ricercatori di tanti Paesi, dagli Stati Uniti alla Francia fino all’Italia. Di questo gruppo di malattie, a catalizzare l’interesse e le energie di tanti scienziati nel mondo è soprattutto la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una patologia degenerativa progressiva causata da mutazioni nel gene della distrofina.

CRISPR in utero, possibile?

La tecnica potrebbe essere risolutiva per alcune malattie genetiche rare

Un gruppo di ricercatori del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) e della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania guidato dal dott. Avery C. Rossidis e dal dott. William H. Peranteau del CHOP ha pubblicato un articolo sulla rivista scientifica Nature Medicine  nel quale viene descritta nei dettagli la procedura di correzione del DNA di alcuni feti di topo usando uno specifico correttore (BE3, Base Editor 3) per trattare una rara e letale affezione genetica, la tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT1). 

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