Editing genomico: che cos'è e a cosa serve? Sarà la terapia del futuro?

L’editing genomico è una tecnologia altamente innovativa che funziona come un “correttore di bozze” del DNA: interviene in maniera precisa per trovare e correggere gli errori genetici all’interno dell’intero genoma. Molti considerano l’editing genomico come la terapia genica del futuro, visto che permetterebbe di correggere un gene difettoso direttamente là dove si trova senza doverne fornire una copia sana dall’esterno.

UNA TECNICA DA NOBEL: CRISPR

La vera rivoluzione in questo campo è arrivata nel 2012 con la scoperta del sistema Crispr-Cas9, che ha messo in secondo piano i sistemi di editing denominati nucleasi a dita zinco (zinc-finger nucleases), meganucleasi e TALEN che erano stati utilizzati fino ad allora dai ricercatori di tutto il mondo. CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, espressione traducibile in italiano con brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari) ha dimostrato, fin da subito, una potenzialità e una versatilità fino a poco prima inimmaginabili: qualunque tipo di cellula vegetale, animale, inclusa quella umana, può essere modificata geneticamente e la correzione può avvenire anche per un singolo errore, e ovunque nel genoma. Inoltre, questa tecnica è facile da utilizzare, veloce ed economica, tutti fattori che contribuiscono ad ampliarne le potenzialità in ambito terapeutico. Una rivoluzione che ha premiato le sue scopritrici e autrici dell'ormai famoso studio pubblicato su Science nel 2012Emmanuelle Charpentier, Direttrice del Max Planck Unit for the Science of Pathogens a Berlino, e Jennifer A. Doudna, Professoressa all’University of California (Berkeley) - a vincere il Premio Nobel per la Chimica 2020 per lo “sviluppo di un metodo di editing genomico” basato su CRISPR.

CRISPR è l’acronimo di “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats”, ovvero sequenze geniche che si ripetono a intervalli regolari. A CRISPR sono associati i geni Cas ("CRISPR associated", da cui deriva "Crispr-Cas9") che codificano enzimi capaci di tagliare il DNA. Il DNA non viene tagliato in modo casuale, ma in un punto preciso grazie alla presenza di un RNA guida.

Questo sistema è stato originariamente scoperto nei batteri, nei quali agisce come arma di difesa contro i virus - un po' come il sistema immunitario umano - e funziona in maniera molto semplice ma con grande efficienza. Il sistema CRISPR si basa sulla combinazione di due elementi: un enzima Cas e un RNA guida che si appaia al DNA del virus per indicare a Cas il punto in cui tagliare. Come nel caso della terapia genica, anche la strategia di editing basata su CRISPR può essere somministrata in vivo (direttamente nell'organismo) o ex vivo (all'esterno, su cellule vive prelevate dell'organismo).

Ad oggi la ricerca nell’ambito dell’editing genomico spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare (come la distrofia muscolare di Duchenne, la beta-talassemia e la fibrosi cistica), ai tumori, passando per le malattie neurologiche (Alzheimer e Parkinson), fino alle malattie infettive (HIV). L’utilizzo di CRISPR è inoltre in studio nel campo degli xenotrapianti, in particolare degli organi suini, per la terapia di malattie umane.

CRISPR e infezioni

Rivoluzionaria nell’ambito dell’editing genomico, ma non solo: CRISPR va incontro all’epidemiologia e identifica gli acidi nucleici di virus e batteri patogeni

La tecnica di “taglia e cuci” del DNA è diventata famosa per la possibilità di correggere mutazioni responsabili di alcune patologie e per gli studi sulla creazione di “super” organismi, come ad esempio polli immuni all’influenza aviaria o nuove varietà di pomodori con alcune caratteristiche migliorate. Ma le sue capacità non si limitano a questo. CRISPR, infatti, permetterebbe di diagnosticare infezioni in modo più semplice, rapido ed economico rispetto agli altri metodi diagnostici e i ricercatori vorrebbero migliorare la tecnica in modo da renderla più veloce nell’identificare agenti patogeni, specialmente durante le epidemie.

CRISPR, è tempo di CasX

Una nuova proteina potrà essere usata per migliorare ulteriormente la sofisticata tecnica che sta rivoluzionando la medicina

Si chiama CasX ed è la nuovissima innovazione in tema di editing genomico: un nuovo enzima che andrà presto ad aggiungersi all’arsenale del sistema CRISPR, il “taglia e cuci molecolare” che consente di intervenire sul DNA, correggendolo ed eliminando le mutazioni alla base di svariate patologie ereditarie.

Cellule staminali antirigetto

Sono passati più di 50 anni dal primo trapianto di cuore effettuato da Christiaan Barnard, ma nonostante gli inimmaginabile avanzamenti medici i trapianti non rappresentano oggi una procedura completamente esente da rischi. Tuttavia, grazie alle intuizioni del dott. Tobias Deuse, cardiochirurgo presso l’università della California di San Francisco, il futuro dei trapianti potrebbe cambiare.

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

La biologa molecolare di New York in una conferenza TED si sofferma sugli aggettivi “facile” ed “economico” con cui viene descritto CRISPR per farci scoprire che non sono poi così immediatamente applicabili a questo sistema

Ormai quasi tutti ne hanno sentito parlare e tanti sanno anche che cosa sia questa tecnica di modifica del genoma nota come CRISPR-Cas9. Sta dando interessanti frutti nel settore agroalimentare e sta aiutando milioni di scienziati nel mondo a elaborare nuove cure per patologie ritenute, fino a pochi anni fa, incurabili. Ma qualcuno ritiene che possa essere usata per tirare i fili dell’eugenetica e ne teme le conseguenze sul piano etico.

Scimmiette clonate e crispr

Pubblicati sulla rivista dell’Accademia Nazionale delle Scienze due lavori che spiegano come i ricercatori cinesi siano giunti a ottenere modelli animali di malattia vicini all’uomo

Esattamente un anno fa fu diffusa la notizia delle prime due scimmiette clonate in Cina, ZZ e HH, che fecero discutere il mondo intero sui benefici e i rischi di questo filone di ricerca, accendendo un dibattito etico che si trascinò per giorni. Oggi, le scimmie clonate tornano a far parlare.

Editing genomico per l'emofilia b

Correggere il DNA in maniera tale da fornire ai malati il fattore coagulante mancante. È questo l’obiettivo di uno studio clinico condotto negli Stati Uniti e nel Regno Unito

L’annuncio è stato diffuso il 17 dicembre da Sangamo Therapeutics, un’azienda statunitense focalizzata su tecnologie innovative nel campo della terapia genica, dell’editing genomico e della terapia cellulare. Il paziente trattato fa parte di uno studio clinico di fase I/II che ha l’obiettivo di valutare una terapia sperimentale di editing genomico in vivo, ovvero una correzione del DNA effettuata direttamente nell’organismo, su pazienti con emofilia B grave.

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