L’Europa precede gli Stati Uniti nella corsa all’utilizzo di CRISPR/Cas9 per trattare la beta talssemia, una patologia dovuta alla mutazione del gene HBB che implica una riduzione del livello di emoglobina e che, nei casi più gravi, può richiedere trasfusioni continue di sangue, a volte con gravi complicazioni.
Dalla collaborazione tra due delle aziende che principalmente si occupano di editing genomico, Vertex e CRISPR Therapeutics, è nata la terapia sprimentale CTX001 la quale colpisce la regione del DNA che inibisce la produzione di emoglobina fetale, una forma di emoglobina presenta alla nascita e che, nell’intento dei ricercatori, potrebbe compensare la carenza di emoglobina, riducendo il carico trasfusionale nei pazienti. Grazie al protocollo d’impiego di CTX001, le cellule staminali ematopoietiche dei pazienti beta talssemici potranno essere prelevate, modificate geneticamente con CRISPR-Cas9 per garantire la produzione di elevati livelli di emoglobina fetale e reintrodotte nel paziente stesso.
Si tratterà quindi di uno studio clinico in aperto, senza placebo, di Fase I/II, con cui i ricercatori valuteranno la sicurezza e l’efficacia di CTX001 in pazienti con beta talassemia.
Il trial si svolgerà presso l’Ospedale di Regensburg (GER), e prevede di arruolare dai 12 ai 30 pazienti con diagnosi di beta talassemia trasfusione-dipendente ed età compresa tra i 18 e i 35 anni. L’endpoint primario dello studio è la percentuale di pazienti in grado di raggiungere una riduzione delle trasfusioni per almeno sei mesi.
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