Ancora un’alleanza tra due società che si occupano di editing genomico. E ancora un successo. Mai come oggi l’adagio “l’unione fa la forza” si è dimostrato veritiero. Specialmente nella lotta alle malattie rare. Solo pochi giorni fa, Editas Medicine ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accolto la domanda per un nuovo farmaco sperimentale (IND, Investigational New Drug) presentata per EDIT-101, un farmaco in fase di studio che sfrutta la tecnologia CRISPR per il trattamento dell’amaurosi congenita di Leber del tipo 10 (LCA10).


Questa rara malattia del gruppo delle distrofie colpisce i bambini fin dalla nascita e rappresenta circa il 10-18% di tutti i casi di cecità nei bambini. L’amaurosi congenita di Leber osserva un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo, anche se non mancano descrizioni di famiglie a trasmissione autosomica dominante, ed è una patologia che presenta un quadro genetico piuttosto frastagliato. La forma più comune della malattia (quella del tipo 10 appunto) si manifesta come una patologia monogenica innescata da mutazioni a danno del gene CEP-290 e interessa circa il 20-30% di tutti i pazienti con amaurosi. Ad oggi, l’amaurosi congenita di Leber è l’unica malattia genetica dell’infanzia per la quale sia stato ottenuto un modello animale in cui sia stata recuperata la visione e il fatto che ne esista una forma scatenata da mutazioni a danno di un solo gene l’ha resa un bersaglio ideale per i protocolli di editing genomico che hanno in CRISPR il loro centravanti di sfondamento.


EDIT-101, infatti, è un farmaco sperimentale basato sulla tecnologia CRISPR in studio per il trattamento dell’amaurosi congenita di Leber del tipo 10 che può essere somministrato tramite un'iniezione subretinica in modo tale da agire direttamente sule cellule dei fotorecettori e, in particolare, sui bastoncelli, eliminando alla radice la mutazione che produce la malattia. “L'accettazione da parte della FDA della IND per EDIT-101 è un momento significativo nel campo dell'editing del genoma e, soprattutto, costituisce un traguardo fondamentale per i pazienti, poiché permette di fare un passo avanti verso un trattamento per la LCA10” – dichiara Katrine Bosley, Presidente e Amministratore Delegato di Editas Medicine – “Questo è un momento davvero entusiasmante per noi, e non vediamo l'ora di scrivere il prossimo capitolo come azienda capace di agire sul palcoscenico clinico, sfruttando la potenza della tecnologia CRISPR per migliorare la qualità di vita di persone con gravi malattie in tutto il mondo”.

Editas Medicine è nata nel 2013 sotto l’egida di cinque pionieri del settore dell’editing genomico tra cui Jennifer Doudna e Feng Zhang, considerati due dei padri fondatori della tecnologia CRISPR. L’azienda si è sempre focalizzata sulle potenzialità dei sistemi di editing genomico come CRISPR/Cas9 e CRISPR/Cpf1 (noto anche come CRISPR/Cas12A) e nel marzo del 2017 ha iniziato l’avventura congiunta con Allergan Pharmaceuticals International Limited (Allergan), una consociata interamente controllata di Allergan plc. Le due società hanno stretto un’ alleanza strategica e sottoscritto un accordo in base al quale Allergan ha ricevuto l'accesso esclusivo e la possibilità di concedere in licenza fino a cinque programmi di modifica del genoma di Editas Medicine per malattie oculari, tra cui EDIT-101. Secondo i termini dell'accordo, Allergan è responsabile dello sviluppo e della commercializzazione di prodotti, soggetta all'opzione di Editas Medicine di co-sviluppare e condividere equamente i profitti e le perdite di due prodotti negli Stati Uniti. Nell'agosto 2018, Allergan ha esercitato la sua opzione per sviluppare e commercializzare EDIT-101 a livello globale per il trattamento della LCA10 e Editas Medicine ha esercitato la sua opzione di co-sviluppare e condividere equamente i profitti e le perdite da EDIT-101 negli Stati Uniti. Con l'accettazione dell'IND, Editas Medicine ha ricevuto un pagamento di 25 milioni di dollari da Allergan come parte dell'alleanza tra le società per scoprire e sviluppare farmaci oculari sperimentali che si occupano di malattie gravi e potenzialmente letali.

Adesso, Editas Medicine insieme al partner commerciale Allergan Pharmaceuticals International Limited, punta all’arruolamento di un numero compreso tra 10 e 20 pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber del tipo 10 in uno studio di Fase I/II in aperto, per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di EDIT-101. Nel frattempo, Editas sta continuando a reclutare soggetti affetti da LCA10 per uno studio clinico sulla storia naturale della malattia che ha avuto inizio nel settembre 2017 e che si pone l’obiettivo di arruolare circa 40 pazienti fornendo così dati importanti sulla patologia che saranno vagliati e considerati specie nella realizzazione dei prossimi trial clinici con EDIT-101. L’annuncio, a pochi giorni dal Natale, del recepimento della domanda di IND da parte della FDA è stato accolto con grande entusiasmo sia dai vertici delle aziende che dai ricercatori e proprio su queste basi l’augurio di molti è che presto tanti bambini in tutto il mondo ciechi o gravemente ipovedenti a causa dell’amaurosi congenita di Leber possano tornare a vedere.

In evidenza

Osservatorio Malattie Rare

Osservatorio Farmaci Orfani

Website by Digitest.net



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento Maggiori informazioni