La FDA ha dato il via libera al dosaggio della terapia sperimentale, sviluppata grazie alla famosa tecnica di editing genomico, su una persona affetta da distrofia muscolare di Duchenne
Oggi, 7 settembre, si celebra la nona Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD): occasione ideale per raccontare un altro importante passo che la ricerca ha fatto verso una terapia - sebbene ancora in fase iniziale - per questa patologia. A inizio agosto, infatti, il trattamento sperimentale CRD-TMH-001 per la DMD ha ricevuto l’approvazione per la somministrazione al primo paziente da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Sviluppata dalla biotech senza scopo di lucro Cure Rare Disease di Boston, è la prima terapia basata su CRISPR che mira a bloccare la progressione della malattia genetica neuromuscolare.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara e la più grave tra le distrofie muscolari: classificata tra le patologie neuromuscolari, provoca una progressiva degenerazione muscolare, che si manifesta fin dalla prima infanzia con una sostituzione del muscolo con tessuto fibrotico e adiposo. La sua trasmissione è legata al cromosoma X e, per questo motivo, colpisce prevalentemente i maschi, mentre le femmine sono definite portatrici sane. Tutto questo è causato da una mutazione nel gene che codifica la distrofina, una proteina fondamentale per il funzionamento e il benessere del tessuto muscolare. Negli ultimi quindici anni, gli sforzi della ricerca nel trovare una possibile soluzione terapeutica sono stati enormi e l’attenzione è rivolta a diversi approcci, tra cui anche l’editing genomico.
CRD-TMH-001 - terapia sperimentale autorizzata dalla FDA per la somministrazione a un unico paziente - utilizza CRISPR per colpire le mutazioni che interessano il promotore muscolare che guida la produzione di distrofina nei muscoli e l’esone 1 del gene della distrofina. L’obiettivo è quello di produrre una forma alternativa della proteina, in grado di bypassare gli effetti della mutazione e di stabilizzare – magari anche invertire – la progressione dei sintomi. La somministrazione all’unica persona arruolata nel trial clinico avverrà tramite una singola infusione intravenosa, seguita da un monitoraggio di alcuni giorni nella struttura ospedaliera: il paziente, di cui verrà protetta l’identità, verrà poi seguito per 15 anni col fine di valutarne le condizioni cliniche.
Come specificato nel comunicato stampa ufficiale, la somministrazione avverrà nel prossimo futuro presso la Chan Medical School dell'Università del Massachusetts ed è il frutto di una collaborazione, durata tre anni, con ricercatori, scienziati e clinici di primo piano impegnati nello sviluppo di terapie innovative per le malattie neuromuscolari rare. In qualità di realtà senza scopo di lucro, le terapie sviluppate da Cure Rare Disease sono in gran parte finanziate con il sostegno della comunità di pazienti affetti da malattie rare e dai partner aziendali. Questo risultato evidenzia il potere della comunità nel produrre cambiamenti positivi nel settore delle malattie rare.
La sostenibilità delle terapie avanzate per le malattie rare e ultra-rare è un tema di grande attualità e il fatto che dietro allo sviluppo di questa ricerca ci sia una organizzazione no profit supportata dalla comunità sottolinea, ancor di più, la necessità di affrontare la questione a livello internazionale. Gli ostacoli dal punto di vista finanziario e della gestione – dalla ricerca e sviluppo all’implementazione di un modello di rimborso – dovranno essere superati per rendere accessibili queste innovative terapie a un numero sempre maggiore di pazienti, anche quando si tratta di pazienti rari.
