Oggi si celebra la Giornata delle Malattie Rare 2022, appuntamento annuale per sensibilizzare il grande pubblico sul tema. Ma quali sono le terapie avanzate approvate per queste patologie?
Le terapie avanzate (ATMP) sono trattamenti innovativi che si rivolgono principalmente a malattie orfane di terapia e a bisogni medici insoddisfatti, entrambi parametri che descrivono perfettamente le malattie rare. Inoltre, il 72% delle malattie rare sono di origine di genetica, fatto che le rende un obiettivo ideale per le terapie avanzate, specialmente se si pensa alla terapia genica. Tuttavia, le ATMP presentano alcune sfide che rendono complessa la loro adozione nella pratica clinica, a cui si aggiungono gli ostacoli della ricerca su condizioni cliniche rare. Nella 15° Giornata delle Malattie Rare – come sempre tinta di rosa, verde e blu – Osservatorio Terapie Avanzate fa una panoramica sulle terapie avanzate approvate, focalizzandosi su quelle dedicate a patologie rare.
Si definiscono rare quelle malattie che colpiscono 5 persone su 10mila e, anche se sembrano pochissime, nel mondo si contano circa 300 milioni i malati rari. Sono, infatti, 6000-8000 le malattie rare, la maggior parte delle quali è di origine genetica e colpisce bambini in tenera età. Nonostante i numerosi traguardi raggiunti negli ultimi anni, il cammino da fare è ancora lungo e la ricerca scientifica va incentivata con l’obiettivo di sviluppare nuovi approcci terapeutici e diagnostici. Tra i filoni di ricerca più attivi in questo campo ci sono proprio le terapie avanzate che, pur essendo ancora poche, iniziano a ritagliarsi uno spazio sempre più ampio.
Negli ultimi anni, le autorizzazioni alla commercializzazione delle terapie avanzate sono state cruciali per far crescere il settore, sia dal punto di vista della ricerca che dell’applicazione clinica. L'incertezza sull'equilibrio beneficio-rischio di terapie innovative, i limiti della ricerca (ad esempio il numero ridotto di pazienti da coinvolgere nei trial clinici) e i complessi aspetti gestionali stanno giocando un ruolo chiave nello sviluppo clinico, nell'approvazione e nell'impostazione post-marketing di queste terapie altamente personalizzate. Alla fine del 2020, erano oltre 1200 i trial clinici sulle terapie avanzate nel mondo, di cui più del 10% già in Fase III (Dati: Rapporto 2020 – Alliance for Regenerative Medicine): un segnale positivo, che fa ben sperare per le future approvazioni.
Prendendo in considerazione il Vecchio Continente, dal 2009 a oggi sono state 19 le terapie avanzate approvate: 12 sono terapie geniche, di cui 11 ancora in commercio; 4 sono terapie cellulari, ma solo una è attualmente approvata; e 3 sono prodotti di ingegneria tessutale, con 2 autorizzazioni ancora attive. Le principali aree terapeutiche sono i tumori maligni ematologici, le malattie monogeniche e le malattie della cartilagine: tra queste, sono diverse le terapie avanzate dedicate a una malattia rara.
Oltre ad alcune tipologie di tumori rari, le malattie rare che possono essere trattate – nel caso in cui vengano rispettati determinati criteri clinici, valutati da un’equipe di medici specialisti – con una terapia avanzata in Europa sono: ADA-SCID, distrofia retinica ereditaria, beta-talassemia, atrofia muscolare spinale, leucodistrofia metacromatica e adrenoleucodistrofia cerebrale.
L’Italia è uno dei Paesi che ha contribuito in modo sostanziale allo sviluppo di queste terapie: ben 3 delle terapie attualmente in commercio sono il frutto della ricerca italiana. Per scoprire quali sono tutte le terapie avanzate approvate in Europa, e anche quelle autorizzate in Italia, scarica la tabella di Osservatorio Terapie Avanzate.
