Già approvato dalla Commissione Europea per il trattamento dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale, il farmaco ha ricevuto il via libera per la rimborsabilità in Italia
“Game-Set-Match”. Questa espressione mutuata dal gergo tennistico riassume bene quale vittoria rappresenti per la comunità dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) l’autorizzazione alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) di risdiplam (con il nome commerciale Evrysdi), l’innovativo farmaco ad uso orale che ha come bersaglio l’RNA. Infatti, la classificazione di risdiplam tra i medicinali distribuiti in fascia H (come riportato in Gazzetta Ufficiale) è il punto decisivo che consegna la partita ai pazienti, da lungo tempo impegnati in uno scontro con la malattia e con le mille difficoltà quotidiane da essa prodotte. E pur se rimangono altre partite da giocare, questo è un risultato da festeggiare.
Sino a pochi giorni fa risdiplam era disponibile in Italia solamente per uso compassionevole, ovvero grazie ad un programma di distribuzione riservato a pazienti a cui sono già stati offerti tutti i possibili trattamenti per la loro patologia e nonostante ciò non sono riusciti ad ottenere un benefico clinico. In tal caso può essere previsto l’accesso a cure sperimentali prima che queste abbiano ricevuto l’approvazione all’immissione in commercio da parte degli enti regolatori. Risdiplam, sviluppato da Roche in collaborazione con PTC Therapeutics e SMA Foundation, era uno di questi. Il farmaco, che agisce a livello del RNA messaggero, può essere somministrato per via orale con ottimi risultati nel contrastare la progressione della SMA.
Nel corso di un evento promosso da Roche e tenutosi in forma online lo scorso 10 febbraio è stata illustrata l’importanza dell’autorizzazione al rimborso da parte del SSN concessa da AIFA. Nello specifico risdiplam è stato autorizzato per il trattamento della SMA 5q in pazienti a partire da 2 mesi di età, con una diagnosi clinica di SMA di tipo 1, tipo 2 o tipo 3 o aventi da una a quattro copie di SMN2, come riportato in Gazzetta Ufficiale. All’evento hanno preso parte il dott. Riccardo Masson, dirigente medico della Neurologia dello Sviluppo presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’ di Milano, il prof. Eugenio Mercuri, direttore della Neuropsichiatria Infantile presso la Fondazione IRCCS Policlinico Universitario ‘A. Gemelli’ di Roma, Anita Pallara, Presidente dell’Associazione FamiglieSMA Onlus e Anna Maria Porrini, direttore medico di Roche Italia.
Circa un anno fa risdiplam ha ottenuto l’autorizzazione da parte della Commissione Europea al trattamento di pazienti di età uguale o superiore a 2 mesi con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3, oppure con diagnosi genetica che accerti un numero di copie SMN2 da una a quattro. “Risdiplam tratta con efficacia un ampio spettro di pazienti”, spiega Eugenio Mercuri. “È la terza terapia innovativa ad essere stata autorizzata per la SMA, ma rispetto alle altre due terapie, sperimentate su neonati o bambini, gli studi clinici che sono stati condotti per risdiplam sono gli unici ad aver arruolato pazienti fino ai 25 anni”. L’autorizzazione europea ha portato un’ondata di entusiasmo all’interno della comunità SMA. “Dal momento in cui si stava profilando l’arrivo di una nuova terapia anche per i pazienti più grandi, abbiamo notato un ritorno nei centri clinici di riferimento di molte persone che ormai non seguivano più gli standard di cura”, prosegue Mercuri. “Hanno capito che c’era una nuova opportunità e hanno recuperato la fiducia nella ricerca e nel percorso clinico”.
“Ogni terapia nuova che arriva è come la bandierina finalmente posta sulla cima di una montagna dopo una difficile scalata”, conferma Anita Pallara. “In questi anni abbiamo scalato tre Everest. Una cordata fatta insieme a clinici, istituzioni e aziende. Ma deve essere chiaro a tutti, alle famiglie e a chi si occupa di comunicazione, che quelli di cui disponiamo ad oggi sono tutti trattamenti. Non esiste ancora una cura definitiva per la patologia ed ogni risultato rappresenta sia un punto di arrivo che un nuovo punto di partenza”. Va infatti ricordato che l’atrofia muscolare spinale è una patologia sfaccettata nella sua presentazione clinica e con un forte impatto sulla qualità di vita. Qualsiasi terapia, anche se innovativa, deve essere accompagnata da una presa in carica multidiscipinare dei pazienti. Aspetto fondamentale per far sì che la terapia esprima in pieno la sua efficacia.
“La grande innovazione di risdiplam è anche collegata alla sua ‘normalità’: si tratta infatti di un farmaco in forma di sciroppo, di facile somministrazione domiciliare”, aggiunge Masson. “Il farmaco viene fornito al paziente in flaconi e deve essere assunto quotidianamente. È la costante somministrazione che ne garantisce l’effetto”. I trial clinici in cui il farmaco è stato testato ne hanno messo in evidenza l’efficacia nel prolungamento della sopravvivenza, nel miglioramento della qualità di vita e l’ottimo profilo di sicurezza. Il valore di risdiplam è stato, inoltre, riconosciuto da diverse realtà internazionali, in Italia con il Prix Galien di pochi mesi fa per l’innovazione in Italia nella categoria dei Farmaci Orfani. “Per arrivare fino a qui ci sono voluti tanti anni di ricerca e un grande impegno sul fronte dello sviluppo clinico”, conclude Porrini. “Un grande gioco di squadra tra ricercatori, clinici, pazienti e centri clinici di riferimento”. Uno sforzo grazie a cui, all’interno degli studi clinici e del programma di uso compassionevole, sono già stati trattati con risdiplam oltre 300 pazienti affetti da SMA.
Ora, la rimborsabilità costituisce la migliore occasione per estendere il trattamento a tanti altri pazienti che ancora non hanno potuto aver accesso al farmaco. Infine, la speranza che il governo e il Ministero della Salute ascoltino l’appello delle associazioni per l’aggiornamento del programma di screening neonatale, con l’inserimento di ulteriori patologie gravissime tra cui la SMA, rappresenta un altro punto da segnare per continuare a vincere la partita contro la malattia.
Oggi, lunedì 14 febbraio, alle ore 17.30 FamiglieSMA terrà un webinar per spiegare le novità riguardo a risdiplam e presentare ai pazienti e famiglie le modalità di accesso alla terapia.
