Dalla ricerca italiana all’autorizzazione dell’Unione Europea: una terapia genica innovativa destinata a rivoluzionare il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich
A novembre 2025 il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) aveva adottato un parere positivo, raccomandando alla Commissione Europea la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) per etuvetidigene autotemcel (Waskyra), una terapia genica ex vivo per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) - una rara immunodeficienza ereditaria. È ora giunta anche la formalizzazione dell’approvazione da parte della Commissione Europea: Waskyra potrà essere commercializzata in tutti gli Stati membri dell’Unione Europea, e potrà essere successivamente oggetto di valutazioni nazionali relative a prezzo e rimborsabilità all’interno dei sistemi sanitari pubblici.
COS’È LA SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH
Si tratta di una malattia genetica rara e potenzialmente letale causata da mutazioni nel gene WAS, che compromette il funzionamento del sistema immunitario e la produzione di piastrine. I pazienti affetti presentano una triade clinica caratteristica di infezioni ricorrenti, tendenza alle emorragie e problemi dermatologici (eczema), oltre a un aumentato rischio di complicanze autoimmuni e neoplastiche. La WAS colpisce prevalentemente il sesso maschile e finora le opzioni terapeutiche disponibili includevano principalmente la gestione sintomatica e, quando possibile, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) da donatore compatibile.
UNA TERAPIA GENICA EX VIVO INNOVATIVA
Etuvetidigene autotemcel è concepita come una terapia genica ex vivo basata sulle cellule staminali ematopoietiche autologhe (CD34+), che vengono prelevate dal paziente e geneticamente modificate attraverso un vettore lentivirale per inserire una copia funzionale del gene WAS. Dopo un regime di condizionamento a intensità ridotta, le cellule corrette vengono reinfuse nel paziente, dove si integrano nell’ematopoiesi e ristabiliscono la produzione di cellule immunitarie funzionali. La terapia è destinata al trattamento di persone di età pari o superiore a 6 mesi affette dalla sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) che presentano una mutazione del gene WAS.
I dati clinici disponibili, discussi nel parere del CHMP, indicano che Waskyra determina riduzioni significative della frequenza di infezioni gravi e di eventi emorragici nei pazienti trattati, confrontando i periodi prima e dopo la somministrazione. Questi risultati hanno consolidato la valutazione favorevole da parte del CHMP e costituiscono la base scientifica su cui l’EMA ha espresso la raccomandazione all’AIC.
UNA NUOVA SVOLTA NEL SETTORE DELLE TERAPIE AVANZATE PER LE MALATTIE RARE
Lo sviluppo di Waskyra rappresenta un passo avanti significativo non solo per i pazienti con WAS ma più in generale per il campo delle terapie geniche per immunodeficienze ereditarie, settore che da decenni vede l’impegno di Fondazione Telethon ETS. Dopo il successo con la terapia genica per l’ADA-SCID (Strimvelis), che nonostante il percorso molto travagliato è diventato un nuovo modello di sviluppo e sostenibilità per le terapie avanzate nel campo delle malattie rare (Osservatorio Terapie Avanzate ne ha parlato qui e qui), ora Fondazione Telethon raggiunge un nuovo importantissimo traguardo (e punto di partenza).
“L’autorizzazione della Commissione Europea segna il completamento di un lungo e rigoroso percorso regolatorio, rendendo questa terapia - Waskyra - approvata sia in Europa che negli Stati Uniti. Questo traguardo testimonia la solidità di un modello costruito nel tempo, capace di accompagnare una scoperta nata dalla ricerca accademica no profit fino all’approvazione da parte delle massime autorità regolatorie internazionali. Rafforza inoltre il nostro impegno a trasformare la ricerca sulle malattie genetiche rare in soluzioni terapeutiche concrete, capaci di generare un reale impatto clinico e di offrire ai pazienti e alle loro famiglie prospettive di trattamento durature” ha commentato Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon.
“L’autorizzazione all’immissione in commercio a livello europeo rappresenta un riconoscimento concreto del rigore scientifico, della qualità dei dati clinici e del lavoro multidisciplinare che ha reso possibile questo risultato” ha aggiunto Alessandro Aiuti, Vicedirettore del SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele. “È la dimostrazione che la ricerca traslazionale, sostenuta da una visione di lungo periodo, è in grado di generare terapie che possono ridefinire in modo sostenibile gli standard di trattamento delle malattie genetiche rare.”
Prima dell’approvazione europea, lo scorso dicembre la Food and Drug Administration (FDA) aveva già autorizzato Waskyra negli Stati Uniti, con Fondazione Telethon ETS che ha posto le basi per un nuovo modello di accesso sostenibile anche nel nuovo continente. Si apre ora un nuovo importantissimo capitolo, a livello mondiale, nel campo delle terapie geniche - in termini di accesso, impatto clinico e sostenibilità - per le malattie ultra-rare.
Scarica le tabelle che riassumono lo stato di approvazione delle terapie avanzate in Europa e in Italia:
Scarica la tabella dedicata alle terapie avanzate rimborsate in Italia:
