Le terapie avanzate rappresentano l’inizio di una nuova era della biomedicina che saprà dare nuove risposte a malattie considerate finora incurabili, ma che dovrà anche far fronte a nuove sfide, non solo dal punto di vista scientifico ma anche di quello regolatorio, tra normative e procedure di accesso. Un nuovo panorama che richiede un urgente cambiamento di tutto il sistema, che sperimenta, autorizza e rimborsa le terapie avanzate.
Con il termine “terapie avanzate” non ci si riferisce soltanto a sofisticate tecniche di medicina rigenerativa basate sulle staminali, di manipolazione del genoma come CRISPR o ad approcci combinatoriali come le CAR-T. Si intendono dei modelli di gestione nuovi della malattia e dei pazienti costruiti non unicamente con l’apporto scientifico, ma anche con il contributo inestimabile delle istituzioni. Si tratta infatti di terapie molto innovative che richiedono un lungo e articolato processo di sviluppo, molto più complesso di quello dei farmaci tradizionali. Non sono paragonabili alle pillole da assumere con un bicchier d’acqua o alle terapie per endovena conosciute, bensì sono terapie di precisione e personalizzate, in certi casi prodotte a partire dalle cellule stesse del paziente. Esse richiedono percorsi di preparazione complessi, che si svolgono in siti produttivi specializzati (le cosiddette Good Manufacturing Practices - o GMP - facilities) per portare al paziente una terapia che con un’unica (one shot) o poche somministrazioni potrebbe trattare in via definitiva una patologia. Una terapia che punta alla causa e non ai sintomi. Inevitabilmente tutto ciò, impone percorsi mai scritti di valutazione dei livelli di efficacia e di sicurezza.
Una volta che le agenzie regolatorie, come l’European Medicines Agency (EMA) o la Food and Drug Administration (FDA), approvano la messa in commercio di questi speciali farmaci occorre risolvere il problema del loro impatto economico sui sistemi sanitari e, soprattutto, continuare a fissare degli standard di sicurezza post-commercializzazione per terapie a tutti gli effetti nuovissime. Per la prima volta sono a disposizione strumenti per curare la causa delle malattie e non i sintomi, e il panorama in cui questi strumenti opereranno esige un netto cambiamento per affrontare anche le criticità collegate proprio alle terapie avanzate. Occorre dunque individuare, sul piano regolatorio, quali sono i passaggi comuni alla terapia genica, cellulare e alla medicina rigenerativa e operare per ridurli e contenere i costi. Ma per farlo è sempre più necessaria la sinergia tra chi crea, chi produce, chi autorizza, chi rimborsa e, soprattutto, chi deve ricevere queste terapie avanzate.
L’emendamento è stato presentato dal Senatore Francesco Zaffini (FdI), Presidente della X Commissione Affari Sociali del Senato e co-firmato dai Senatori Daniele Manca (PD), Guido Quintini Liris (FdI) ed Elisa Pirro (5Stelle). Una proposta che rappresenta il risultato di un importante lavoro dell’Intergruppo Innovazione Sostenibile in Sanità co-presieduto dai Senatori Zaffini e Manca, partecipato da oltre 20 parlamentari appartenenti alla maggioranza delle forze politiche rappresentate in Parlamento. La proposta contenuta nell’emendamento era stata anticipata dal senatore Francesco Zaffini in una recente intervista, durante la quale ha annunciato la costituzione di un tavolo tecnico dedicato alle terapie avanzate presso il Ministero della Salute e la volontà di costituire un fondo ad hoc per queste terapie. Aspetto particolarmente significativo di questo traguardo è dato dal fatto che esso sia stato condiviso da una rappresentanza composta da forze politiche di diversi schieramenti, a testimoniare come il peso specifico dell’argomento trascenda le posizioni politiche individuali e di partito.
Il panorama delle terapie avanzate si sta evolvendo rapidamente e il settore ha bisogno di nuove soluzioni alle problematiche che lo affliggono. Anche se non esiste una soluzione unica, è fondamentale evidenziare degli approcci comuni. Un dato lampante è il rallentamento nell’approvazione di terapie avanzate in Europa rispetto agli Stati Uniti: una sola terapia approvata - per il momento - nel 2023 (la terapia genica per l’emofilia B, Hemgenix), contro le nove autorizzazioni che si prospettano entro la fine dell’anno oltreoceano. I dati raccolti dall’Alliance for Regenerative Medicine (ARM) evidenziano il trend e le problematiche attuali, specialmente per quanto riguarda la carenza di personale e l’efficienza del processo di produzione.
A luglio dell’anno scorso condividevamo l’appello di Fondazione Telethon per scongiurare il ritiro dal mercato di terapie geniche efficaci e già approvate per il trattamento di malattie rare e ultra-rare. L’attenzione, dopo due terapie geniche già ritirate dal mercato europeo, era allora focalizzata su Strimvelis: approvata in Europa nel 2016, è stata tra le prime terapie avanzate arrivate sul mercato e ha salvato la vita a oltre 40 bambini nel mondo. Si tratta di una terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID - una malattia molto rara in grado di distruggere il sistema immunitario, lasciando l’organismo in balia delle infezioni - ed è stata il frutto della collaborazione tra l'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) che l’ha sviluppata, l’azienda GSK che l’ha portata a registrazione e, infine, Orchard Therapeutics cui è stata trasferita per la commercializzazione. Di fronte alla possibilità di perdere questa terapia a causa della rinuncia della biotech, Fondazione Telethon ha deciso di intervenire e ora ha ricevuto il via libera dalla Commissione Europea.
Non sono rari i casi di terapie geniche precipitate nel baratro del ritiro in seguito alla discussione dei prezzi di rimborso, o in procinto di cadervi per problemi di sostenibilità economica. In ordine di tempo, l’ultimo caso ad aver suscitato accese discussioni - anche se non per problematiche di sostenibilità - è quello di lenadogene nolparvovec, la terapia genica sviluppata da GenSight Biologics per pazienti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) portatori della mutazione 11778/ND4. Osservatorio Terapie Avanzate ha analizzato gli aspetti peculiari di questa situazione con l’aiuto del prof. Valerio Carelli e della dott.ssa Chiara La Morgia, presso l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche (ISNB), Ospedale Bellaria - Università degli Studi di Bologna.
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