I farmaci ad personam sono la medicina del futuro, ma gli ostacoli da superare sono molti, primo tra tutti il costo. La standardizzazione del processo potrebbe migliorare la situazione
La medicina personalizzata viene presentata come la terapia del futuro ma, sebbene l’innovazione stia trainando la ricerca biomedica, bisogna fare i conti con quello che c’è sull’altro piatto della bilancia. Terapie all’avanguardia, come le CAR-T o le terapie su RNA, sono molto costose, richiedono un sistema di produzione complesso e particolari accorgimenti per la somministrazione ai pazienti. Da sempre, tra le prime applicazioni delle terapie innovative ci sono le malattie rare e altre malattie molto gravi: la ricerca prosegue incessantemente in tutto il mondo, ma il numero di pazienti sottoposti a queste terapie a livello globale è ancora basso. Industrializzare le terapie personalizzate, anche se può sembrare illogico, potrebbe essere la soluzione per renderle più accessibili.
Amy DuRoss – CEO e cofondatrice di Vineti, una società di tecnologia digitale che fornisce piattaforme software per le terapie avanzate – ha espresso la sua opinione su questo tema sulla testata giornalistica STATnews asserendo che, per creare terapie personalizzate in modo sostenibile, bisognerebbe realizzare una “personalizzazione di massa”. La cosiddetta industrializzazione della produzione delle terapie geniche e cellulari potrebbe ridurre i costi perché, sebbene il paziente sia unico a livello genetico e cellulare, le parti fondamentali del processo di produzione, di approvazione e di somministrazione sono le stesse per tutti. Considerando che le terapie avanzate - in sperimentazione e approvate - sono costantemente in aumento, il numero di pazienti raggiungibili, e quindi trattabili, sarà sempre maggiore consentendo di puntare ad un congruo abbassamento dei costi.
Stando ai dati della Food and Drug Administration (FDA), il numero di approvazioni di terapie avanzate aumenterà nei prossimi anni: l’ente prevede più di 200 richieste di approvazione per il 2020 e, entro il 2025, dovrebbero esserci da 10 a 20 nuovi prodotti di terapia cellulare e/o genica all’anno sul mercato statunitense. Uno dei fattori ad oggi fortemente limitante per l’accesso alle terapie avanzate è però proprio il costo: infatti, sperimentazione e produzione incidono molto sul prezzo finale di queste terapie e sono pochi i pazienti a cui queste ultime sono destinate. Un altro aspetto da tenere in considerazione è la burocrazia presente in ogni singolo stato: le normative dedicate alle approvazioni e alle politiche di rimborso sono meccanismi piuttosto lenti e differiscono per le modalità di espletazione a seconda dei diversi Paesi, cosa che rende molto macchinosa l’immissione in commercio di questi farmaci. Semplificando e uniformando, ove possibile, il processo di ricerca, produzione, autorizzazione e somministrazione delle terapie avanzate, si potrebbe migliorarne l’accessibilità.
Trattandosi di terapie ad personam, anche la misurazione del rapporto costo/benefici è complicata. È ormai di qualche mese fa la storia del farmaco su misura per la piccola Mila Makovec, bambina colpita da una mutazione anomala collegata a una forma di malattia di Batten. La terapia antisenso (ASO) è stata costruita su misura grazie a fondi privati e porta il nome della bambina (milasen): questo episodio dimostra la possibilità di creare un farmaco per un singolo paziente, anche se fa emergere diversi dubbi etici legati al costo (e a chi dovrebbe finanziare la ricerca), alla valutazione dei singoli casi, ai rischi. In seguito ai risultati ottenuti con Mila, il gruppo responsabile della ricerca ha ricevuto molte richieste dello stesso tipo, che fino ad oggi non avevano molte possibilità di essere ascoltate.
Proprio per questo motivo, Stanley Crooke - ex CEO della Jonis Pharmaceuticals, ora company’s chair – guiderà, assieme a sua moglie - la ricercatrice Rosanne Crooke - la n-Lorem Foundation, organizzazione no profit recentemente costituita con l’obiettivo di rendere più facile, sicuro e meno costoso lo sviluppo di terapie personalizzate basate sugli oligonucleotidi antisenso (ASO) per le malattie ultra rare (1-10 pazienti nel mondo). I coniugi hanno contribuito alla fondazione con 1.5 milioni di dollari, ai quali si sono aggiunti 1.5 milioni di dollari dalla Jonis Pharmaceuticals, 1 milione di dollari da Biogen e altre donazioni da privati. Essendo Stanley Crooke uno dei pionieri della tecnologia ASO, volevano trovare il modo di rispondere alla necessità di una terapia per i pazienti con patologie rarissime. Bisogna considerare che è vero che nel caso di Mila ha funzionato, ma non è scontato che si possano aiutare molti pazienti nel breve termine. Essendo diverse le domande pervenute, per ora la fondazione valuterà singoli casi, che verranno esaminati da un comitato interno, e si confronterà con i pazienti che arrivano dalla Undiagnosed Disease Network, un network di esperti statunitensi nato nel 2014 per rispondere ai casi clinici senza risposte. Per cercare di ridurre le già discusse problematiche, l’organizzazione si è anche confrontata con la FDA che, con le sue legittime richieste per il rilascio delle autorizzazioni, può far aumentare tempistiche e costi. Tra queste, la tolleranza del fattore di rischio nel caso di malattie mortali, il passaggio dal laboratorio alla sperimentazione umana (essendo coinvolta solo una persona, le normative dovranno essere aggiornate) e alla necessità di un’unica divisione deputata alla revisione delle ricerche, in modo da uniformare il processo di autorizzazione.
Alla luce di queste considerazioni, non si tratta proprio di “industrializzare” la produzione delle terapie avanzate, ma di standardizzarla grazie a normative dedicate e collaborazioni tra tutti gli stakeholder coinvolti. Non è semplice, ma è una cosa che dovrà essere affrontata in tempi brevi.
