Si tratta della prima terapia genica lentivirale a base di cellule staminali ematopoietiche autorizzata per il rimborso da parte del Sistema Sanitario inglese
È di pochi giorni fa l’annuncio da parte dell’azienda Orchard Therapeutics di aver raggiunto un accordo con il Sistema Sanitario britannico per la distribuzione in regime di rimborsabilità in Inghilterra e Galles di atidarsagene autotemcel (nome commerciale Libmeldy®), terapia genica per la leucodistrofia metacromatica (MLD) approvata in Europa nel 2020.
Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) - l’ente deputato alla valutazione dei rapporti di costo/efficacia dei farmaci e dei dispositivi terapeutici destinati a sbarcare sul mercato inglese - ha riconosciuto l’elevato impatto clinico e il vantaggio economico di atidarsagene autotemcel.
“Lo storico accordo di oggi con il Sistema Sanitario inglese fa seguito a un’attenta e dettagliata valutazione del valore da parte del NICE e rappresenta un’importante pietra miliare per la Comunità dei pazienti, per Orchard e per l’intero campo della terapia genica”, ha affermato Bobby Gaspar, Amministratore Delegato di Orchard Terapeutics. “Siamo lieti che il NICE e il Sistema Sanitario inglese abbiano riconosciuto il radicale impatto clinico e il significativo valore economico di Libmeldy per i pazienti con MLD idonei al trattamento e ringraziamo i medici e quanti sono stati coinvolti per il loro instancabile impegno durante tutto il processo di revisione e approvazione. Diventa sempre più cospicuo il bagaglio di evidenze a favore dell’effetto durevole della terapia genica a base di cellule staminali ematopoietiche per alcune gravi malattie genetiche, inclusa la leucodistrofia metacromatica. Sono grato per l’opportunità che in Orchard abbiamo di ampliare commercialmente la portata del nostro approccio terapeutico per tutti i pazienti bisognosi, a partire da quelli con MLD.”
La leucodistrofia metacromatica è una malattia estremamente rara, a rapida progressione, che colpisce un bambino ogni 100.000 nati vivi ed è provocata da mutazioni a danno del gene ARSA che codifica per un enzima (arilsolfatasi-A) necessario a metabolizzare e scomporre i sulfatidi. Senza di esso l’organismo non è in grado di liberarsi di questi grassi che si accumulano a livello di organi vitali fra cui fegato, cistifellea, reni e, soprattutto, cervello e nervi periferici. Ciò danneggia in maniera progressiva e irreversibile il sistema nervoso, innescando problematiche di tipo motorio, comportamentale e cognitivo nei bambini, colpiti da spasticità e convulsioni. Nella forma più grave di MLD, i bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo che li circonda e la maggior parte di essi non sopravvive all’adolescenza.
Il successo di questa nuova terapia genica è, ancora una volta, frutto dell’eccellenza della ricerca italiana: è stata infatti sviluppata in collaborazione con l’Istituto San Raffaele-Telethon di Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano nel campo delle terapie avanzate. Sono recentissimi i dati pubblicati sulla rivista The Lancet che mostrano gli ottimi risultati, sia in termini di efficacia che di sicurezza, di questa terapia genica su oltre 20 bambini affetti da MLD.
L’autorizzazione all’immissione in commercio per Libmeldy da parte della Commissione Europea risale al 2020. L’azienda produttrice ha annunciato che presso l’Ospedale Universitario di Tubinga in Germania e l’Hôpital Debré di Parigi - due dei centri di trattamento qualificati per somministrare la terapia – sono stati trattati i primi due pazienti tramite meccanismi di rimborso in grado di garantire l’accesso anticipato al farmaco. Inoltre, un terzo paziente proveniente dal Medio Oriente è stato inviato in Italia, all’Ospedale San Raffaele di Milano, per essere sottoposto al trattamento tramite una procedura internazionale di rimborso delle cure. Risultati che mostrano in maniera netta la necessità di andare oltre i confini nazionali, cercando i modi migliori per facilitare lo spostamento dei malati e consentire di essere presi in carico e curati per la loro patologia in centri di eccellenza, indifferentemente dal fatto che questi si collochino nei Paesi d’origine dei pazienti.
Per quel che riguarda l’Italia, Libmeldy è in fase di valutazione presso l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per l’autorizzazione al rimborso da parte del SSN nazionale. Nel frattempo l’azienda ha lanciato un progetto di screening neonatale in Germania e sta pianificando iniziative simili in altri Paesi europei, fra cui Italia, Regno Unito, Spagna e Francia, al fine di identificare in maniera tempestiva i pazienti che possano beneficiare della terapia. È fondamentale spingere l’acceleratore su progetti che garantiscano una diagnosi precoce e, nel contempo, lavorare per abbattere i confini e favorire l’immissione dei pazienti in percorsi strutturati che li accompagnino ai centri di riferimento qualificati non solo per la malattia ma anche per l’erogazione di un trattamento avanzato come la terapia genica.
