Per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare la Fondazione annuncia il suo impegno a portare la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich al traguardo autorizzativo
A pochi mesi dalla storica decisione con cui Fondazione Telethon si è assunta l’onere di mantenere in commercio Strimvelis - la prima terapia genica ex vivo approvata in Europa e sviluppata per il trattamento dell’ADA-SCID - un altro passo significativo sancisce il ruolo dell’Italia nel campo delle terapie avanzate e la volontà di tutelare il loro accesso ai malati rari. Proprio in occasione della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile anche la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una grave malattia genetica del sistema immunitario.
Questa rara immunodeficienza fa il suo esordio generalmente nell’infanzia con infezioni ricorrenti e recidivanti, sanguinamenti, eczema, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Non esistono trattamenti in grado di aggredire in maniera specifica la malattia e le sue cause: il solo approccio potenzialmente risolutivo è dato dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche, da eseguire solo in presenza di un donatore compatibile e mai del tutto scevro da potenziali complicanze, specie se eseguito dopo i 5 anni di età. Pertanto, la disponibilità di una terapia genica può davvero fare la differenza per i bambini colpiti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich.
Sviluppata all’interno dei laboratori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano e poi divenuta oggetto di una partnership industriale, fino ad oggi la terapia genica per la WAS (etuvetidigene autotemcel) è stata somministrata presso il polo di cura e ricerca milanese a 28 bambini, oltre la metà di quelli trattati nel mondo nel corso di altri studi clinici con vettori lentivirali. I risultati preliminari sui primi pazienti trattati hanno da subito fatto trapelare l’efficacia della terapia genica, dimostratasi in grado di ripristinare una corretta funzionalità del sistema immunitario, con un netto calo delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento di manifestazioni tipiche quali eczema, petecchie e sanguinamenti. Coloro che vengono trattati possono, infatti, sospendere la profilassi e l’assunzione di immunoglobuline, fare i vaccini, ma soprattutto frequentare la scuola, praticare sport o cominciare a lavorare: in pratica possono riappropriarsi della loro vita ed aprirsi al mondo.
Tuttavia, nel 2022 Orchard Therapeutics - l’azienda farmaceutica che aveva in licenza la terapia genica per la WAS - ha comunicato l’intenzione di ridurre gli investimenti nel campo delle immunodeficienze, prima che la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per la terapia fosse stata inoltrata all’EMA. Perciò, Fondazione Telethon è tornata in possesso della licenza e si è lanciata in una nuova sfida: ottenere l’approvazione di questa terapia da parte degli enti regolatori. Infatti, l’impegno a renderla disponibile per i pazienti che ne hanno bisogno risponde alla missione della Fondazione, che è quella di far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie rare, che nel mondo riguardano ben 300 milioni di persone. “Non c’è occasione migliore della Giornata Mondiale delle Malattie Rare per annunciare il nostro impegno a rendere disponibile come trattamento anche la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica del sistema immunitario”, afferma Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon. “Dopo la decisione presa per la terapia genica per l’ADA-SCID, vogliamo garantire la disponibilità di un altro trattamento che altrimenti rischierebbe il mancato accesso al mercato. Essere stati selezionati dall’EMA per il suo programma europeo di sviluppo di terapie avanzate è un riconoscimento della nostra capacità di portare questa terapia all’approvazione in Europa, grazie alla nostra visione e alle competenze di cui disponiamo”.
Il programma di sviluppo di Telethon per la terapia genica etuvetidigene autotemcel è stato infatti selezionato dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) per il progetto pilota, avviato a fine 2022, che supporta realtà accademiche e organizzazioni non profit nello sviluppo di terapie avanzate. Il primo programma ad essere stato selezionato per il progetto europeo era stato quello focalizzato su ARI-0001, una terapia sperimentale a base di cellule CAR-T destinata agli individui con forme recidivanti o refrattarie di leucemia linfoblastica acuta, attualmente in via di sviluppo presso l’Hospital Clínic de Barcelona. Le altre due terapie rientrate a febbraio nella lista dell’EMA sono, rispettivamente, TregTacRes - un farmaco basato su cellule T modificate e pensato come terapia aggiuntiva dopo il trapianto - e appunto la terapia genica di Fondazione Telethon per la WAS. Telethon sarà ora affiancata attraverso un rigoroso processo di consulenza regolatoria e di verifiche pre-autorizzazione nella richiesta di immissione in commercio in Europa.
Al momento la terapia genica è disponibile in Italia e rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) grazie ad un percorso di accesso precoce: da Determina AIFA del 2 agosto 2023, etuvetidigene autotemcel è stata inserita nell’elenco istituito dalla legge 648 per il trattamento dei pazienti dai 6 mesi di età in su, con forma severa di WAS e privi di un donatore compatibile di cellule staminali ematopoietiche. Ma si spera che nel prossimo futuro, grazie all’iniziativa dell’EMA, questo innovativo trattamento potrà ottenere l’autorizzazione all’immissione in commercio a livello europeo.
