Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate con l’obiettivo di scardinare le basi genetiche di patologie incurabili
La seconda puntata di “Reshape – Un viaggio nella medicina del futuro” – il primo podcast in Italia interamente dedicato alle terapie avanzate e altre innovazioni tecnologiche, disponibile sulle più note piattaforme di podcast - punta i riflettori sulla più conosciuta delle terapie avanzate: la terapia genica. Il concetto alla base di questa strategia terapeutica innovativa è quello di fornire all’organismo una copia sana del gene difettoso che causa il malfunzionamento di cellule, tessuti o organi. Il cosiddetto “gene terapeutico” va così a “correggere” il difetto genetico alla base della patologia. Una vera e propria rivoluzione nel concetto di farmaco che non è più una molecola chimica ma un gene! Come per la prima puntata, il racconto - che vede il contributo del Prof. Alberto Auricchio del Tigem di Napoli e della Dott.ssa Marika Pane del Centro Clinico Nemo pediatrico di Roma - è accompagnato da una storia illustrata – scaricabile qui – che descrive i momenti salienti di questo percorso, spesso a ostacoli, con un linguaggio alla portata di tutti.
Per scoprire a quando risale la terapia genica bisogna fare un salto indietro nel tempo di circa 50 anni quando, negli anni ’70, si iniziò a parlare di ingegneria genetica. La scoperta del DNA ricombinante - una tecnologia che permette di isolare, tagliare e combinare brevi sequenze di DNA per poi trasferirle in cellule fatte crescere in laboratorio - è stata la miccia che ha dato inizio all’esplosione della ricerca in questo settore. È stato il primo strumento a disposizione degli scienziati per modificare il codice genetico, la cui invenzione è valsa il Premio Nobel per la Chimica Paul Berg, Walter Gilbert e Frederick Sanger nel 1980.
Per circa 30 anni i progressi nel campo della terapia genica sono stati piuttosto lenti e con un’andatura molto altalenante, non priva di fallimenti e battute d’arresto. L’attenzione della ricerca era inizialmente puntata sulle immunodeficienze gravi, malattie rare e ultrarare che colpiscono il sistema immunitario e che portano ad un esito troppo spesso infausto già entro i primi anni di vita. Una storia simbolo di queste gravissime ed incurabili patologie è quella di David Vetter, anche noto come “bambino bolla”, nato nel 1971 e che visse isolato in una struttura di plastica progettata per proteggerlo dall’incontro con virus e batteri che avrebbero potuto ucciderlo. David morì all’età di 12 anni a seguito di un tentativo di trapianto di midollo osseo.
Nel 1990 Ashanti DeSilva, una bambina di 7 anni affetta da una patologia simile a quella che aveva colpito David Vetter (l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi, più brevemente denominata ADA-SCID), fu la prima persona al mondo ad essere stata sottoposta a terapia genica. Fu l’anno di svolta per la sua vita, dato che il trattamento sperimentale fu un successo, ma anche per la storia della terapia genica, che iniziò a ritagliarsi uno spazio - sempre più grande - tra le pubblicazioni scientifiche. Negli anni successivi ci furono anche grandi fallimenti, come la morte durante uno studio clinico di Jesse Gelsinger - un ragazzo affetto da una rara malattia che colpisce il fegato (il deficit di ornitina transcarbamilasi) - che portò ad una battuta di arresto del settore della ricerca sulla terapia genica. Da quel momento gli sforzi della comunità scientifica si concentrarono su come rendere questi trattamenti più sicuri, come trasportare efficacemente il gene terapeutico nelle cellule bersaglio e come allargare gli orizzonti su altre possibili malattie.
Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché, con un’unica somministrazione, potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Centri di ricerca, istituzioni, ospedali e università in tutto il mondo stanno contribuendo al progresso in questo settore. Nel contesto internazionale l’Italia, già dalla metà degli anni ’90, si è distinta per i meriti e le eccellenze, in primis proprio grazie alla messa a punto della terapia genica per l’ADA-SCID, prima terapia genica ex vivo al mondo ad essere stata autorizzata dalle agenzie regolatorie (2016 in Europa e in Italia). Una terapia genica “made in Italy” è stata quindi tra le prime terapie avanzate in assoluto ad essere stata resa disponibile come farmaco e oggi rappresenta una valida opportunità per quei bambini con ADA-SCID per cui non è disponibile un donatore di midollo osseo. I successi italiani nel campo della terapia genica non si limitano a questo ambito e sono diversi i gruppi di ricerca che portano avanti nel nostro Paese ricerca di base e clinica all’avanguardia a livello internazionale.
Con il passare degli anni, sono sempre più numerose le malattie che stanno entrando nel mirino della terapia genica. Per alcune di queste una terapia genica è già disponibile per i pazienti, ne sono un esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA), la leucodistrofia metacromatica, alcune forme di distrofia retinica ereditaria. Per tante altre la ricerca va avanti, come nel caso dell’epidermolisi bollosa, la distrofia muscolare di Duchenne o la sindrome Wiskott-Aldrich.
Ad oggi sono 11 le terapie geniche approvate in Europa, di cui 9 quelle approvate solo negli ultimi 3 anni: una crescita esponenziale che riflette l’interesse e l’importanza della ricerca in questo settore.
Scarica la storia illustrata “Terapia genica, un viaggio lungo 50 anni”, con i testi a cura di Francesca Ceradini, Rachele Mazzaracca ed Enrico Orzes e i disegni di Matilda Mazzaracca:
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