Al Focus Live 2019 di Milano Mirko Pinotti racconta come il futuro delle malattie genetiche, e non solo, dipenda anche dalle tecniche innovative nell’ambito della terapia genica
La moderna biologia molecolare ci fornisce gli strumenti per poter trovare, in un prossimo futuro, una cura per le malattie genetiche e trattamenti efficaci per i tumori. All’interno del Museo Nazionale Scienza e Tecnologia Leonardo Da Vinci, il prof. Mirko Pinotti, Direttore del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie all'Università di Ferrara, ha raccontato ai visitatori di Focus Live 2019 come funzionano virus e forbici molecolari nelle terapie avanzate. L’attenzione è stata posta sulla terapia genica, già protagonista dell’installazione immersiva a 360° e 7K, fruibile al pubblico per tutta la durata dell’evento milanese.
Tra i diversi temi della medicina del futuro affrontati durante gli eventi organizzati da Osservatorio Terapie Avanzate, questo “speaker's corner” aveva lo scopo di far scoprire al grande pubblico come funziona la terapia genica sostitutiva, tecnica basata sull'inserzione di materiale genetico (il gene sano) all'interno delle cellule con lo scopo di curare una patologia causata da un gene difettoso. "Il problema è veicolare il gene sano all'interno delle cellule malate e per questo ci viene in aiuto uno strumento formidabile, un vero e proprio cavallo di troia: i virus, che hanno la magnifica proprietà di poter infettare le nostre cellule", spiega Pinotti.
Aumentare la conoscenza di questi organismi e di come funzionano "ha permesso di scoprire alcuni tipi di virus che sono in grado di dirottare il gene all'interno della cellula del paziente. Un esempio è un difetto della coagulazione del sangue che causa emorragie, cioè l'emofilia B". L'emofilia è una malattia del sangue ereditaria caratterizzata da una ridotta produzione o dalla mancanza di fattori di coagulazione, che nel caso dell'emofilia di tipo B è il fattore IX (FIX). È una malattia rara ed è trattata con l’iniezione del fattore carente (non solo emoderivato ma anche ricombinante, cioè prodotto in laboratorio). Il FIX ha tuttavia una stabilità molto ridotta nel sangue per cui sono necessari trattamenti frequenti, ed inoltre può stimolare la risposta del sistema immunitario, rendendo inefficace la terapia. Per questo i ricercatori hanno cercato la soluzione altrove, trovandola proprio nella terapia genica e nei virus.
"Attualmente si è in grado di modificare un particolare virus che si chiama virus adeno-associato (AAV), di equipaggiarlo col gene del fattore IX e con una singola iniezione far produrre nel sangue livelli terapeutici del fattore mancante”, continua Pinotti. Questo approccio, anche avvalendosi di virus addomesticati diversi come i lentivirus, è stato inoltre applicato con successo ad altre malattie, ovviamente con le varianti specifiche. “È quindi ragionevole pensare che nel prossimo futuro per patologie genetiche, e non solo, si potrà avere una cura valida e migliorare la qualità di vita di pazienti e famiglie.” Molte malattie genetiche, tra cui l’emofilia, potranno beneficiare delle opportunità offerte dalla terapia genica e anche i sistemi socio-sanitari nazionali trarranno beneficio dall’esistenza di una terapia risolutiva.
