Terapie avanzate per il trattamento di malattie genetiche e rare

In questa sezione sono raccolti gli articoli dedicati alle terapie avanzate per il trattamento di malattie genetiche rare e neurodegenerative, quali l'emofilia, l'amaurosi congenita di Leber, l'Alzheimer, il Parkinson e molte altre.

  • 12 anni fa il caso del “paziente di Berlino” aveva dato una scossa al mondo della ricerca, ma si pensava fosse un caso unico. Ora ecco il caso di Londra

    Era il 1983 l’anno in cui i ricercatori riuscirono finalmente a vedere il virus dell’HIV: nei laboratori dell’Istituto Pasteur di Parigi, l’immunologa francese Françoise Barré-Sinoussi fu la prima persona al mondo a vedere il virus al microscopio. Questo le valse il Premio Nobel per la Medicina nel 2008, condiviso con l’allora direttore del laboratorio Luc Montagnier. Da quel momento in poi, la ricerca per trovare una cura efficace contro l’AIDS non si è mai fermata.

  • Uno studio statunitense dimostra le potenzialità di piccole molecole di RNA ingegnerizzate per lo sviluppo di terapie avanzate dedicate alle malattie causate da mutazioni nonsenso

    Un nuovo approccio recentemente sviluppato per il possibile trattamento di alcune malattie genetiche utilizza molecole di RNA artificiali, chiamate RNA di trasferimento di anticodone o ACE-tRNA, che impediscono il rilevamento di segnali di arresto anomali nelle sequenze di un gene. Ciò si traduce nella produzione di proteine funzionali di lunghezza normale in sostituzione alle versioni difettose più brevi associate alle diverse patologie. Lo studio, portato avanti dal gruppo di ricerca guidato da Christopher Ahern, PhD presso l’University of Iowa - Carver College of Medicine, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.

  • I risultati di uno studio clinico pubblicati su JAMA depongono a favore del trapianto di staminali per l’allungamento del tempo di progressione della malattia

    Il trapianto di cellule staminali sembra essere una soluzione vincente contro la sclerosi multipla. Una notizia destinata a fare clamore che proviene dalle pagine della rivista scientifica JAMA, dove un gruppo di ricercatori americani coordinati da Richard K. Burt, della Divisione di Immunoterapia della Northwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago, ha pubblicato gli esiti di un interessante studio nel quale si raffronta l’effetto del trapianto di cellule staminali con quello delle terapie modificanti la malattia in pazienti affetti da sclerosi multipla recidivante-remittente.

  • Costruito con cellule staminali pluripotenti indotte un organoide formato da vasi sanguigni umani funzionanti

    Nella cripta della Cappella di Sansevero a Napoli sono conservate due mummie il cui apparato circolatorio, narra la leggenda, sarebbe stato fissato e conservato con un procedimento unico e segreto. In realtà si tratta di un abile artificio, che fornisce un’idea di quanto sia complesso il nostro sistema di circolazione del sangue.

  • Lo studio clinico è  basato sulla versione del gene APOE che potrebbe ridurre il rischio di sviluppare la malattia. La discussione durante la Brain Awareness Week

    È ufficialmente stato approvato il primo trial nel quale una terapia genica sperimentale troverà impiego per trattare la malattia di Alzheimer. La notizia ha provocato un vasto eco di discussioni dal momento che, allo stato attuale delle cose, è difficile poter affermare di conoscere con certezza l’eziologia della malattia.

  • I risultati incoraggianti arrivano da due nuovi studi pubblicati su Nature Medicine. Uno dei due lavori porta la firma di Sammy Basso, l’ormai celebre paziente italiano

    È presto per parlare di una cura per la progeria, però il percorso è ad una svolta importante. E all’incrocio ad indicare la direzione c’è CRISPR-Cas9, la tecnologia alla quale abbiamo dato la familiare immagine delle “forbici” molecolari e che abbiamo imparato a conoscere grazie alle molteplici potenzialità riportate in pochi anni contro le patologie genetiche.

  • Partire dalle staminali pluripotenti indotte per produrre cellule epiteliali della retina da trapiantare con un supporto tridimensionale biodegradabile. È questa l’idea sperimentata in modelli animali

    Gli studi del prof. De Luca e della dott.ssa Pellegrini sui trapianti cornea hanno dimostrato chiaramente due cose: che l’occhio è un organo ideale per le ricerche nelle quali si impiegano cellule staminali e che la terapia cellulare – che in Italia ha tagliato insperati traguardi proprio grazie a De Luca e Pellegrini e al progetto Holoclar – è sicura ed efficace ma, soprattutto, sta attraversando un formidabile momento di espansione.

  • La comunità scientifica si divide in merito alla decisione delle autorità giapponesi di dare l’ok all’immissione in commercio

    Mentre il dott. He Jiankui a fine novembre annunciava la nascita di due gemelline dal DNA modificato, in Giappone veniva approvata la prima terapia a base di cellule staminali mesenchimali per la terapia delle lesioni spinali. Una notizia che sorprende e fa discutere. L’Oriente sembra muoversi a velocità doppia rispetto all’Occidente sul fronte di alcune terapie avanzate quali terapia cellulare ed editing genomico, con tutti i rischi che da ciò consegue.

  • Correggere il DNA in maniera tale da fornire ai malati il fattore coagulante mancante. È questo l’obiettivo di uno studio clinico condotto negli Stati Uniti e nel Regno Unito

    L’annuncio è stato diffuso il 17 dicembre da Sangamo Therapeutics, un’azienda statunitense focalizzata su tecnologie innovative nel campo della terapia genica, dell’editing genomico e della terapia cellulare. Il paziente trattato fa parte di uno studio clinico di fase I/II che ha l’obiettivo di valutare una terapia sperimentale di editing genomico in vivo, ovvero una correzione del DNA effettuata direttamente nell’organismo, su pazienti con emofilia B grave.

  • La tecnica potrebbe essere risolutiva per alcune malattie genetiche rare

    Un gruppo di ricercatori del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) e della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania guidato dal dott. Avery C. Rossidis e dal dott. William H. Peranteau del CHOP ha pubblicato un articolo sulla rivista scientifica Nature Medicine  nel quale viene descritta nei dettagli la procedura di correzione del DNA di alcuni feti di topo usando uno specifico correttore (BE3, Base Editor 3) per trattare una rara e letale affezione genetica, la tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT1). 

  • È ancora vivo il ricordo dell’ultimo premio Nobel per la Medicina assegnato ai padri dell’immunoterapia mentre Takeda Farmaceutici e la New York Academy of Science annunciano i nomi dei vincitori del prestigioso Premio Internazionale “Innovators in Science” che, per l’anno 2019, sarà conferito nella categoria Senior Scientist al prof. Michele De Luca, professore di Biochimica e direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell'Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia.

  • Ancora un’alleanza tra due società che si occupano di editing genomico. E ancora un successo. Mai come oggi l’adagio “l’unione fa la forza” si è dimostrato veritiero. Specialmente nella lotta alle malattie rare. Solo pochi giorni fa, Editas Medicine ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accolto la domanda per un nuovo farmaco sperimentale (IND, Investigational New Drug) presentata per EDIT-101, un farmaco in fase di studio che sfrutta la tecnologia CRISPR per il trattamento dell’amaurosi congenita di Leber del tipo 10 (LCA10).

  • Un team di ricerca dell’Università di Harvard spera di usare la tecnica CRISPR per prevenire l’insorgenza della malattia di Alzheimer ma i dubbi e le controversie non mancano e, nel frattempo CRISPR migliora e aumenta la sua efficacia


    Il tribunale dell’opinione pubblica è stato spietato con He Jiankui, il ricercatore cinese che a fine novembre annunciò di aver creato in laboratorio due gemelline dal patrimonio genetico modificato, e anche la comunità scientifica tutta ha preso ufficialmente le distanze da lui. Ciononostante, con l’eco dell’esperimento dello scandalo ancora forte nelle orecchie della popolazione, un ricercatore dell’Università di Harvard, ha affermato che quell’esperimento deve essere valutato – e compreso – a fondo prima di emettere un giudizio che possa abbattersi su tutti coloro che fanno ricorso a CRISPR-Cas9 nei loro protocolli di ricerca – autorizzati – all’interno dei laboratori non solo della Cina, ma di tutto il mondo.

  •  Può proseguire il cammino che conduce allo sviluppo e alla messa a punto di una terapia a base di cellule staminali da usare contro l'anemia falciforme. Vertex e CRISPR Therapeutics, le due aziende che stanno lavorando insieme a questo genere di trattamento,avevano infatti chiesto di poter dare avvio alla sperimentazione clinica iniziale di CTX001, una nuova terapia genica impiegata contro la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
    Grazie all’avvento dell’editing genomico – e in particolare, a tecniche come CRISPR/Cas9 – la nostra prospettiva di ricerca (e cura) delle malattie che insorgono su base genetica, come l’anemia falciforme, è radicalmente mutata.

Con il contributo incondizionato di

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