Terapie avanzate per il trattamento di malattie genetiche e rare

In questa sezione sono raccolti gli articoli dedicati alle terapie avanzate per il trattamento di malattie genetiche rare e neurodegenerative, quali l'emofilia, l'amaurosi congenita di Leber, l'Alzheimer, il Parkinson e molte altre.

  • Lo studio clinico, condotto in Giappone, è il primo al mondo e ha utilizzato cellule staminali pluripotenti indotte ottenute in laboratorio e trapiantate sul cuore del paziente.

    Un cuore che non riceva il corretto apporto di ossigeno è destinato a morire. I tessuti si atrofizzano e non riescono più svolgere la loro funzione mandando il paziente incontro al rischio di infarto del miocardio. Si parla allora di cardiopatia ischemica, una delle prime ragioni di mortalità al mondo. Infatti, la causa di questa situazione è l’aterosclerosi che concorre all’ostruzione delle coronarie e aumenta il rischio di infarto e di angina pectoris. Per contrastare questa realtà nosologica i ricercatori hanno puntato all’utilizzo di cellule staminali e un team di ricerca guidato dal prof. Yoshiki Sawa, del Dipartimento di Chirurgia Cardiovascolare dell’Università di Osaka, è così riuscito a eseguire il primo trapianto di cellule muscolari cardiache al mondo.

  • Finanziato dal NIH, confronterà il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche e le migliori terapie biologiche oggi disponibili per le forme gravi della malattia

    È più efficace (e sicuro) il trattamento sperimentale con cellule staminali o le migliori terapie biologiche oggi disponibili per le forme gravi di sclerosi multipla recidivante? È quello che proverà ad analizzare uno studio clinico denominato “BEst Available Therapy versus autologous hematopoietic stem cell transplant for Multiple Sclerosis” (BEAT-MS) appena avviato proprio con lo scopo di confrontare i due trattamenti. La sperimentazione è sponsorizzata dal National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), che fa parte del National Institutes of Health statunitense, e valuterà la sicurezza, l'efficacia e il rapporto costo-efficacia dei due approcci terapeutici.

  • Lo studio parte dai risultati ottenuti sui modelli animali ed è il primo negli Stati Uniti a usare come tessuti di riparazione quelli ottenuti dalle cellule del paziente stesso

    Finalmente ci siamo. Sul finire del 2019 il National Eye Institute (NEI) di Bethesda ha annunciato il lancio di uno studio clinico per la valutazione della sicurezza di un trattamento che impiega le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) per il trattamento della forma “secca” della degenerazione maculare legata all’età. È il primo di questo tipo ad essere condotto sull’uomo negli Stati Uniti e rappresenta insieme il punto di arrivo e quello di partenza nel percorso di una terapia destinata a cambiare la vita dei pazienti. “Il protocollo, che ha arrestato la perdita della visione nei modelli animali, rappresenta il primo studio clinico negli Stati Uniti nel quale si utilizzano tessuti di sostituzione ottenuti a partire dalle cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) del paziente”, afferma Kapil Bharti, coordinatore del progetto e capo della Sezione Ocular Stem Cells and Translational Research (OSCTR) del NEI.

  • Uno studio italiano ha testato la sicurezza di un trattamento a base di cellule staminali epatiche in tre neonati colpiti da rare e gravissime malattie metaboliche ereditarie

    Si tratta di una notizia che è stata riportata da molte testate giornalistiche, non solo perché il successo di questo intervento è da ascrivere ad un team di ricerca tutto italiano ma anche - e soprattutto - perché i piccoli pazienti che soffrono di queste rare patologie non possono far altro che attendere un trapianto di fegato che, purtroppo, non sempre si rende possibile nei primi mesi di vita con conseguenze per molti di loro spesso fatali. Pubblicato lo scorso dicembre sulla rivista internazionale Stem Cell Reviews and Reports, lo studio ha coinvolto medici e ricercatori dell’Ospedale Regina Margherita e dell’Ospedale Molinette afferenti alla Città della Salute di Torino, oltre che del Centro Interdipartimentale di Ricerca per le Biotecnologie Molecolari dell’Università di Torino (MBC). Un assalto diretto e plurispecialistico ad un insieme di patologie le cui ricadute sui neonati rischiano di diventare davvero molto gravi.

  • Il silenziamento genico di SOD1 ha impedito l'insorgenza della SLA in topi presintomatici e ne ha bloccato la progressione in quelli che avevano già sviluppato i primi sintomi

    Se il nostro DNA è un enorme “libretto delle istruzioni” per le cellule, che in ogni momento devono attingere da queste informazioni per svolgere le proprie funzioni, basterebbe saltare “un’istruzione” sbagliata per evitare l’insorgere di una malattia causata da un difetto genico. È quello che ha provato a fare un gruppo di ricerca internazionale, guidato da Martin Marsala dell’University of California San Diego School of Medicine, che ha utilizzato una corta molecola di RNA, per silenziare il gene disfunzionale SOD1, causa di una forma genetica di sclerosi laterale amiotrofica (SLA). I test – condotti per ora solo su modelli animali – hanno portato alla prevenzione e al blocco (a seconda dello stadio della malattia) della degenerazione dei neuroni motori.

  • Le potenzialità degli xenotrapianti appaiono chiare, ma il passaggio alla pratica clinica è lontano e sono molti gli interrogativi a cui scienziati e bioeticisti dovranno rispondere

    In Italia i pazienti in attesa di trapianto sono 8.861 (Fonte: Dati Sistema Informativo Trapianti, al 31/12/2018 - tratto dal sito della A.I.D.O.) e nel 2018 sono stati fatti 3.725 trapianti di organi, effettuati da donatori deceduti o viventi (Fonte: Centro Nazionale Trapianti). In USA sono 113.346 persone in attesa di un trapianto e 33.177 i trapianti effettuati nel 2019 (Dati aggiornati al 1/12/2019 – Fonte: UNOS). Stando a questi numeri, il fabbisogno di organi nel mondo è drammaticamente alto, dato che il trapianto è una soluzione per molteplici patologie ma non ci sono organi a sufficienza.

  • Al Policlinico di Milano sono attivi diversi trial clinici sulla malattia. Non mancano le opportunità terapeutiche ma è essenziale affidarsi a centri specializzati e alla consulenza degli esperti

    La maggior parte di noi pensa che a fermare le emorragie bastino solamente le piastrine. Ma la cascata di eventi che favorisce la coagulazione è uno dei processi più difficili da spiegare perché chiama in causa molteplici fattori tra loro concatenati. È sufficiente che uno solo di essi manchi o non funzioni perché insorgano malattie come l’emofiliache, per tutta la vita, obbligano i pazienti affetti dalle forme più gravi della malattia a periodiche infusioni del fattore carente al fine di scongiurare pericolosi episodi emorragici.

  • Il cambio di paradigma svelato da uno studio pubblicato su Nature potrebbe spiegare i risultati fallimentari ottenuti finora nei trial

    Non sempre quando si tratta di cuore le cose sono come sembrano. Per anni sono stati condotti trial clinici con cellule staminali per le malattie cardiache con risultati fallimentari, senza capire il perché. Oggi, forse, uno studio pubblicato su Nature sembra svelare il perché. Un gruppo di ricercatori del Cincinnati Children's Hospital Medical Center, nell’Ohio, ha infatti scoperto che la terapia con cellule staminalinon migliora la funziona cardiaca con la produzione di nuovi cardiomiciti (le cellule del muscolo cardiaco), ma inducendo una risposta immunitaria che migliora la funzione dell’organo.

  • Pur essendo in fase sperimentale, i risultati sono buoni e paragonabili con quelli del trapianto da donatore. In futuro potrebbe essere la prima scelta terapeutica.

    Con il termine adrenoleucodistrofia non ci si riferisce a una sola malattia, ma ad uno spettro di manifestazioni cliniche diverse e rare, causate da mutazioni del gene ABCD1 localizzato sul cromosoma X. Una diagnosi difficile da accettare, specialmente nel caso della forma cerebrale che colpisce i bambini in tenera età, con un percorso complesso da affrontare per il paziente e per i familiari. Il trapianto di midollo è attualmente l’unica terapia possibile per la forma cerebrale, ma con la terapia genica si potrebbero avere ottimi risultati e ridurre i rischi, anche se il punto cruciale resta la necessità di includere questa patologia nel pannello di screening neonatale esteso.

  • L’opportunità di ricorrere a modelli 3D apre le porte a studi clinici mai condotti in passato, ma occorre prestare attenzione a non superare i confini della bioetica

    Se quello tra la ricerca e le malattie neurodegenerative e psichiatriche fosse un match di boxe, fino a qualche anno fa il vantaggio poteva sembrare tutto a favore di queste terribili patologie. Ma il progressivo affinamento delle tecniche di imaging ha portato, negli anni, a un sovvertimento delle parti e adesso, grazie agli organoidi, la ricerca ha un duro colpo a queste patologie. L’ascesa dei modelli cellulari tridimensionali in scala ridotta si accompagna non solo all’evoluzione delle tecniche di manipolazione delle cellule staminali ma anche all’introduzione di tecnologie di ultima generazione come la stampa 3D.

  • Osservatorio Terapie Avanzate - Video

    Al Focus Live 2019 di Milano Mirko Pinotti racconta come il futuro delle malattie genetiche, e non solo, dipenda anche dalle tecniche innovative nell’ambito della terapia genica

    La moderna biologia molecolare ci fornisce gli strumenti per poter trovare, in un prossimo futuro, una cura per le malattie genetiche e trattamenti efficaci per i tumori. All’interno del Museo Nazionale Scienza e Tecnologia Leonardo Da Vinci, il prof. Mirko Pinotti, Direttore del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie all'Università di Ferrara, ha raccontato ai visitatori di Focus Live 2019 come funzionano virus e forbici molecolari nelle terapie avanzate. L’attenzione è stata posta sulla terapia genica, già protagonista dell’installazione immersivaa 360° e 7K, fruibile al pubblico per tutta la durata dell’evento milanese.

  • Le cellule staminali pluripotenti indotte si sono rivelate utili sia come modello per valutare terapie farmacologiche sia come trattamento stesso contro la malattia di Pelizaeus-Merzbacher

    Al Centro Eli e Edythe Broad per la Medicina Rigenerativa e per la Ricerca sulle Cellule Staminali dell’Università della California, David H. Rowitch è il minimo comune denominatore tra due équipe di scienziati che hanno lavorato su due differenti fronti di utilizzo delle cellule staminali per una rara patologia del sistema nervoso quale è la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD). In uno studio apparso lo scorso ottobre sulla rivista Cell Stem Cell i ricercatori hanno utilizzato le staminali per approfondire il meccanismo con cui si sviluppa la malattia e per identificare nuove possibili opzioni di cura. In un altro articolo, pubblicato sulle pagine della rivista Stem Cell Reports le cellule staminali sono state impiegate direttamente sulle cellule neuronali dei pazienti con PMD nel tentativo di arrestare il decorso della malattia.

  • Il farmaco si basa su una strategia di RNA interference in grado di ridurre i livelli degli intermedi neurotossici dell’eme, causa degli attacchi della malattia.

    Due anni e mezzo dopo aver ricevuto la designazione di terapia innovativa (Breakthrough Therapy) dalla Food and Drug Administration (FDA), givosiran, un farmaco basato sull’RNAi (RNA interference) sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, ha attenuto l’approvazioneda parte dello stesso ente regolatorio statunitense. È indicato per il trattamento di pazienti adulti con porfiria epatica acuta, una malattia metabolica ereditaria, che porta all'accumulo di molecole tossiche dette porfirine, che si formano lungo la via di produzione dell’eme (complesso chimico che si trova nell’emoglobina e permette ai globuli rossi di legare l’ossigeno).

  • Osservatorio Terapie Avanzate - Video

    Il cammino delle terapie avanzate è stato irto di ostacoli ma oggi questo settore sta dando vita a farmaci sempre più efficaci e sicuri. Perché scommettere sulla salute puntando sulla ricerca è una mossa vincente, lo racconta Riccardo Palmisano presidente di Assobiotec.

    “Dopo aver dimostrato il potenziale delle terapie avanzate sui modelli animali si è passati all’uomo e gli ostacoli non sono stati pochi, tanto da mettere quasi in discussione il rapporto rischio-beneficio delle terapie geniche e cellulari”. Sono le parole di Riccardo Palmisano, presidente di Assobiotec, a margine dell’evento AT2 - Advanced talks on advanced therapies, organizzato da Osservatorio Terapie Avanzate lo scorso 20 giugno 2019 nella suggestiva cornice dell’Ara Pacis Augustae di Roma. Un momento particolarmente importante per fare il punto sulle cosiddette terapie avanzate di cui fanno parte terapia genica, editing genomico, immunoterapia e terapia cellulare.

  • Dal 2014, anno in cui un gruppo di ricercatori è riuscito a sviluppare cellule beta del pancreas a partire da cellule staminali pluripotenti, numerosi laboratori e biotech hanno iniziato a studiarle per trovare una cura contro il diabete di tipo 1.

    Prosegue a ritmo sostenuto lo studio delle cellule staminali come possibile terapia per il diabete di tipo 1. Lo scorso 17 settembre infatti, durante il meeting annuale dell'Associazione Europea per lo Studio del Diabete (EASD), svoltosi a Barcellona in Spagna, sono stati presentati i dati preclinici di una versione di cellule staminali embrionali umane (Human embryonic stem cells o hESC) modificate con la tecnica di editing genomico CRISPR, in modo da non provocare una reazione di rigetto.

  • Osservatorio Terapie Avanzate - Video

    Trasformare la ricerca in qualcosa di fruibile per i pazienti: la visione della fondazione Telethon nell’intervista a Francesca Pasinelli

    “Le malattie genetiche rare sono state il banco di prova ideale per sviluppare terapie innovative basate sulla terapia genica. La nostra ricerca, finalizzata a trovare una cura, ha messo a punto una piattaforma di terapia genica che sfrutta il vettore lentivirale, cioè il virus HIV modificato, e negli anni questa ricerca l’abbiamo trasformata a tutti gli effetti in una terapia”, commenta Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon, intervistata durante l’evento AT2 - Advanced talks on advanced therapies. “A quel punto siamo entrati in partnership con l’industria farmaceutica perché facesse diventare quella terapia qualcosa di duraturo nel mondo e ne garantisse produzione e distribuzione nel tempo, in linea con la nostra visione di trasformare la ricerca in qualcosa di fruibile per i pazienti”.

  • Grazie ai 20mila euro raccolti dall'associazione, lo staff della prof.ssa Alessandra Renieri potrà verificare l'efficacia di un approccio con la tecnologia Crispr-Cas9

    Siena – Meno di un anno per fondare un'associazione, raccogliere 20mila euro e finanziare l'avvio di una ricerca per una malattia rarissima, la sindrome IQSEC2: se non è un record, sicuramente è un caso interessante da studiare. Ci sono riuscite tre mamme, per amore delle loro figlie Annalisa, Matilde e Alessandra, fra i 7 e i 9 anni: dopo tanti dubbi e sofferenze, nel novembre 2018 hanno deciso di fondare l'associazione AMA.le IQSEC2, per combattere questa malattia che conta poco più di cento casi diagnosticati nel mondo, e meno di dieci in Italia.

  • I risultati della sperimentazione clinica di Fase II sono incoraggianti: osservata una riduzione dell’87% dei metaboliti tossici a un anno dal trattamento

    La malattia di Fabry è una rara patologia genetica progressiva causata dalla mutazione del gene GLA, con conseguente riduzione (o assenza totale) della produzione dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo provoca l'accumulo di metaboliti tossici prodotti dalle cellule (tra cui il globotriaosilceramide, Gb3) all'interno dei lisosomi, che a sua volta scatena una cascata di eventi cellulari, danni irreversibili agli organi (tra cui reni e cuore) e l’ampio spettro di sintomi che caratterizzano la malattia. La terapia genica ha come obiettivo quello di introdurre una copia sana del gene coinvolto, così da ripristinare i livelli normali dell’enzima.

  • Grazie a nuovi studi su modelli animali è stato dimostrato che se la terapia genica viene somministrata troppo tardi, le cellule continuano a deteriorarsi.

    Il principio alla base della terapia genica è quello di inserire il gene corretto nelle cellule per risolvere a monte la causa delle malattie genetiche. Per quanto riguarda le patologie oftalmologiche, sono stati diversi i tentativi fatti: con l'esclusivo privilegio immunologico dell'occhio, le malattie retiniche ereditarie sono diventate uno degli obiettivi principali nella ricerca sulla terapia genica negli ultimi anni. Le prime sperimentazioni per le forme di cecità ereditaria su modelli animali risalgono ormai a una ventina di anni fa e hanno portato all’approvazione, nel 2017 in USA e nel 2018 In Europa, di una terapia genica per migliorare la vista delle persone affette da una rara malattia ereditaria della retina (la distrofia della retina).

  • Alla scoperta dell’origine e delle cause dei dubbi e dei tanti motivi di confusione degli italiani sulla scienza e sui suoi insegnamenti

    È stata una lettura estiva, leggera ma che mi ha appassionato. PerchéSospettosi”, pubblicato da Einaudi, pur non essendo il saggio di un illustre cattedratico della medicina o della biologia ha qualcosa di molto importante da dire. Il sottotitolo è eloquente. “Noi e i nostri dubbi sulla scienza”. E già questo aiuta a spiegare il punto d’osservazione dell’autrice che non si limita a studiare il problema dall’esterno ma vi si immerge in prima persona per esplorarlo da dentro. “Sospettosi” è, infatti, un reportage che Bencivelli ha scritto dopo aver realizzato diverse interviste a più persone su un vasto gruppo di tematiche, tutte ovviamente collegate all’ambito scientifico. Dai vaccini alle diete estreme, fino alle terapie alternative anche in ambito oncologico. Questioni scottanti che riguardano un po’ tutti noi e che Bencivelli decide di esaminare partendo dal semplice concetto che tutti noi, all’interno della nostra bolla di amicizie e conoscenze siamo in contatto con qualcuno che ha fatto una scelta antiscientifica. Qualcuno che “pur non avendoci fatto cambiare idea ci ha fatto riflettere su una cosa nuova, di cui abbiamo rispettato il punto di vista e con cui siamo rimasti amici”.

  • Slybera, l’imitazione illegale di Glybera, non garantisce la sicurezza e l’efficacia attesa è minore.
    “È la conseguenza di avere lasciato che l'enfasi andasse sul prezzo – spiega ad OTA il prof. Gilberto Corbellini – Ma dalla popolazione, che già coltiva opinioni negative su Big Pharma, sarà percepito come un atto di giustizia sociale: accentuerà i fraintendimenti

    Il farmaco più costoso al mondo: così è stata definita, qualche anno fa, la terapia genica alipogene tiparvovec sviluppata da UniQure e approvata per il trattamento del deficit di lipoproteina lipasi(LPLD) con il nome commerciale Glybera. Ora, un gruppo internazionale di biohacker – biologi indipendenti e appassionati, che operano al di fuori dei canali convenzionali – afferma di aver prodotto una versione del farmaco più semplice e meno costosa e vorrebbe fare appello agli scienziati universitari e aziendali per aiutarli a testarla e migliorarla. La differenza, al di là del costo, si trova anche nel meccanismo di funzionamento: non più vettori virali - utilizzati generalmente in terapia genica per veicolare il ‘gene terapeutico’ - troppo costosi, ma dei cosiddetti ‘minicircle’, cioè piccoli plasmidi (molecole di DNA circolare) in cui è stata inserita la sequenza genetica per la produzione dell’enzima mancante.

  • L’ex campione del mondo della Ferrari sarebbe stato trasferito all’Ospedale Georges Pompidou di Parigi per essere seguito dal prof. Philippe Menasché, da molti ritenuto un esperto di terapia cellulare

    C’era solo un nome che poteva rubare spazio al novantesimo compleanno della Scuderia Ferrari e alla splendida vittoria del giovane Charles Leclerc nello scorso Gran Premio di Monza. E il nome è Michael Schumacher. L’indimenticato sette volte campione del mondo della Ferrari vittima, nel 2013, di un terribile incidente sugli sci mentre era in vacanza con la famiglia sulle Alpi francesi che da allora versa in gravissime ma - sembra - stabili condizioni di salute. Non si sa nulla più di questo sul suo conto. La famiglia non ha mai, giustamente, lasciato trapelare notizie sul reale stato di salute del campione tedesco e, forse anche per questa ragione, ha suscitato un certo clamore mediatico il rapido diffondersi della voce di un suo trasferimento presso l’Ospedale Georges Pompidou di Parigi - lo stesso in cui il neurologo Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne ha descritto la distrofia che porta il suo nome - per essere sottoposto a una misteriosa cura a base di cellule staminali. Notizia riportata in modalità tam-tam su tantissimi quotidiani e testate giornalistiche in questi giorni. Ma cosa c’è di vero in questa vicenda?

  • Un’associazione appena nata che vuole arrivare dove gli altri non arrivano, per semplificare la vita ai pazienti, ai ricercatori, ai medici e alle istituzioni. Ce lo raccontano Stefania Bettinelli e Michele De Luca.

    Una patologia rara, grave, che colpisce la pelle e le mucose rendendole fragilissime, proprio come le ali di una farfalla. L’epidermolisi bollosa (EB), detta anche “malattia dei bambini farfalla”, trasforma ogni semplice gesto quotidiano in una ferita, perché qualsiasi cosa può provocare dolorose bolle sulla pelle e sulle mucose interne, anche solo mangiando. L’impatto sulla vita dei pazienti e delle famiglie è notevole e la speranza di vita ridotta, specialmente nel caso delle forme più gravi. Le ali di Camilla, un’associazione no-profit fondata a Modena il 22 luglio 2019, ha l’obiettivo di promuovere la ricerca scientifica e la cura di pazienti affetti da epidermolisi bollosa o da altre patologie epiteliali potenzialmente trattabili con terapie avanzate a base di cellule staminali.

  • Un nuovo protocollo di somministrazione della terapia, sperimentato su modelli animali, ha mostrato buoni risultati di sicurezza e di efficacia con un’attenuazione dei sintomi della patologia. Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine.

    Grazie alla terapia genica diventa più concreta la possibilità di trattare i pazienti affetti dalla malattia di Niemann-Pick, una patologia lisosomiale. Le malattie lisosomiali sono causate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi, gli organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare. In particolare, la malattia di Niemann-Pick è caratterizzata dall’accumulo di sfingomielina (un lipide che compone la mielina, il rivestimento che ricopre gli assoni delle cellule nervose) e altri metaboliti in diversi organi del corpo causato dalla mancanza dell’enzima sfingomielinasi acida. Di questa rara patologia, a trasmissione autosomica recessiva, esistono due forme: la A e la B. La variante A (NPD-A) è la più comune e insorge intorno ai 6 mesi di vita con alterazioni del sistema nervoso e aumento del volume della milza (splenomegalia), progredendo con rapidità e conducendo i piccoli pazienti ad una morte prematura già entro i 5 anni.

  • Il documento si focalizza sui nuovi sistemi di valutazione delle terapie geniche e cellulari, e sulle forme di pagamento grazie alle quali assicurare ai pazienti prodotti innovativi

    Estote parati. La celebre locuzione evangelica divenuta anche il motto delle guide scout riassume perfettamente il senso del documento prodotto dall’Alliance for Regenerative Medicine (ARM) nel quale sono raccolte le Raccomandazioni di oltre 300 esperti provenienti da tutti i principali settori all’interno dei quali si intreccia la storia delle terapie avanzate. Nessuno slogan potrebbe condensare meglio il significato di un testo che invita a prendere atto che le terapie geniche e cellulari non solo rappresentano il domani - alcune già l’oggi - della medicina ma sanciscono un poderoso stacco col passato. Sono materiale vivo, spesso generato a partire dalle cellule dei pazienti stessi. Perciò la loro valutazione deve seguire criteri diversi, tutti da stabilire. Come pure bisogna pensare al modo in cui concretamente potranno approdare sul mercato senza stravolgere l’equilibrio economico dei vari sistemi sanitari, europei e mondiali. L’argomento è delicato e, visto il passo a cui queste straordinarie terapie si stanno evolvendo, non si può perdere tempo. Occorre farsi trovare preparati.

  • Nell’ultimo decennio la ricerca in questo settore ha ampliato le conoscenze a disposizione, mettendo in luce le grandi potenzialità per l’applicazione clinica, ma anche i limiti.

    Tra le cellule degli esseri viventi c’è un continuo scambio di informazioni sotto forma di lipidi, proteine e acidi nucleici. Queste molecole si spostano, fino alla loro destinazione, viaggiando all’interno di “micro-navette” specializzate: le vescicole extracellulari. Si tratta di vescicole microscopiche prodotte dalle cellule stesse e sono state recentemente riconosciute come agenti universali della comunicazione intercellulare e inter-organismica, sia nei processi cellulari normali che patologici. Negli ultimi anni, grazie alle loro caratteristiche intrinseche e ai progressi della scienza, le vescicole extracellulare sono state studiate per valutare le loro potenzialità come agenti terapeutici. Science Translational Medicine ha pubblicato una review che illustra lo stato dell’arte.

  • Osservatorio Terapie Avanzate - Video

    In Germania la terapia è stata effettuata con successo su 3 bambini. Oggi hanno 7 anni e non soffrono dei peggiori effetti di questa malattia rara

    Non una ma almeno 170 sono le displasie ectodermiche, un gruppo di malattie rare caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli, unghie e ghiandole sudoripare. Da qui uno dei sintomi più diffusi, l’assenza o poca produzione di sudore, che può portare a gravi problemi di regolazione della temperatura corporea. Ad occuparsi di questo ampio gruppo di malattie è lAssociazione ANDE oggi presieduta da Giulia Fedele. Grazie a lei abbiamo incontrato la dottoressa Michela Brena, dermatologa del Policlinico di Milano, che ci ha raccontato un’interessante storia di successo nel campo delle terapie avanzate.

  • A fare i conti è uno studio americano aggiornato a dicembre 2018. L’Europa è in testa per il numero di nuove approvazioni; prodotti con maggiore facilità di immissione sul mercato sono quelli che si sviluppano a partire dalla cellule del paziente.

    Tutti i giorni centinaia di testate scientifiche e divulgative pubblicano notizie sullo stato di avanzamento di qualche terapia genica o cellulare o di qualche nuovo prodotto sbocciato dall’incontro di tanti cervelli nel campo della medicina rigenerativa. Così distribuiti questi aggiornamenti trasmettono la chiara sensazione che la ricerca scientifica sia in continuo movimento, riflettendo peraltro la realtà delle cose. Le nuove terapie – etichettate come ATMP, Advanced Therapy Medicinal Product, letteralmente “prodotto medicinale di terapie avanzate” - sono un insieme in continuo aggiornamento che si adatta in maniera diversa alle norme delle agenzie regolatorie e ai sistemi sanitari nazionali, diversi da Paese a Paese.

  • Sangamo Therapeutics insieme a Pfizer, BioMarin e Spark Therapeutics. Molte le biotech a lavoro per sviluppare la prima terapia genica per la grave coagulopatia

    In biologia una delle variabili capaci di far impennare il tasso di evoluzione di una specie è la competitività che costringe preda e predatore ad evolvere meccanismi, rispettivamente di difesa e attacco, sempre più adeguati e funzionali. Allo stesso modo, la gara tra BioMarin, Spark Therapeutics e il duo Sangamo Therapeutics-Pfizer per vedere quale azienda porterà sul mercato la prima terapia genica contro l’emofilia A sta diventando di giorno in giorno più serrata. Chi riuscirà a tagliare per primo la linea del traguardo vanterà un cospicuo vantaggio sulle concorrenti. E da questo testa a testa non possono che trarre profitto i pazienti che possono sperare così di veder giungere quanto prima sul mercato una terapia risolutiva per la propria malattia.

  • Non solo nuovi sviluppi terapeutici come l’editing genomico e la terapia genica ma anche big data e intelligenze artificiali.

    Il 20 giungo scorso, in occasione del sedicesimo anniversario della conclusione del Progetto Genoma, Osservatorio Terapie Avanzate ha promosso “Advanced Talks on Advanced Therapies”, un evento completamente dedicato alle terapie avanzate. Far comprendere quale sia il significato di termini come “terapia genica” e “terapia cellulare” non è sempre semplice. Ancor più complicato appare il lavoro degli enti regolatori, come l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), a cui spetta il compito di regolamentare l’ingresso sul mercato non solo di queste terapie ma anche di nuove combinazioni farmaco-dispositivo medicale o di algoritmi alla base di sofisticate intelligenze artificiali.

Con il contributo incondizionato di

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