Terapie avanzate per il trattamento di malattie genetiche e rare

In questa sezione sono raccolti gli articoli dedicati alle terapie avanzate per il trattamento di malattie genetiche rare e neurodegenerative, quali l'emofilia, l'amaurosi congenita di Leber, l'Alzheimer, il Parkinson e molte altre.

  • Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto

    L’Italia ha avuto un ruolo fondamentale nell’ideazione e nella sperimentazione di importanti terapie avanzate, facendo da culla a quelli che sono stati diversi primati in questo settore. Terapia genica e terapia cellulare sono state e sono ampiamente studiate per cercare di risolvere i bisogni ancora insoddisfatti dalla medicina classica. L’unione tra le due tecniche ha un enorme potenziale: da un lato correggere le mutazioni nel DNA e dall’altro utilizzare le cellule staminali per produrre le cellule specializzate modificate, che andranno ad agire nell’organismo. Nature ha recentemente pubblicato una panoramica su questa tematica e la ricerca italiana è protagonista indiscussa.

  • Un rivoluzionario sistema di stampa favorisce il passaggio di ossigeno e nutrienti anche in modelli d’organo complessi come polmone e fegato

    Che la stampa 3D potesse calcare il palcoscenico della medicina rigenerativa era chiaro agli occhi di tutti ma che potesse giungere ad ottenere in tempi così rapidi una parte da protagonista non era esattamente scontato. Quello che, fino a pochi anni fa, poteva dare l’impressione di essere un hobby ingegneristico o un giochetto da nerd, è diventato un sofisticato strumento di ricerca dalle enormi potenzialità al quale i ricercatori di tutto il mondo guardano con profondo interesse. Una solida testimonianza di questo cambiamento di rotta proviene dai risultati di una ricerca israeliana che ha portato alla stampa 3D di un cuorea partire dalle cellule staminali del paziente.

  • La British Society for Gene and Cell Therapy (BSGCT) ha come obiettivo di accelerare il progresso scientifico e di promuovere la ricerca traslazionale, ovvero il passaggio dal laboratorio all’applicazione clinica, nel campo della terapia genica e cellulare.
    La cooperazione tra tutte le parti interessate – grande pubblico, pazienti, scienziati, media e istituzioni - è vitale per lo sviluppo ottimale di queste tecnologie e delle sue applicazioni terapeutiche.

  • Dai dati alla terapia: il futuro della biomedicina si baserà sulla combinazione di diverse discipline e sui big data.

    Proviamo a immaginare un mondo in cui l’esperienza pregressa e i dati di milioni di pazienti possano aiutare i medici a fare diagnosi più rapide e accurate, facilitare i ricercatori a comprendere i meccanismi genetici alla base delle malattie e predire il rischio di una patologia in tempo utile per prevenirla. Le nuove tecnologie stanno trasformando la medicina e questa rivoluzione parte dai dati. Dati sanitari, immagini cliniche, sequenze del genoma, dati sulle terapie prescritte e sui risultati ottenuti: dati che ciascuno di noi ha contribuito a creare. Sebbene i primi cenni di intelligenza artificiale (AI) in medicina risalgono agli anni ’80, è solo con l’inizio del nuovo millennio che c’è stata un’esplosione dell’interesse in questo settore a livello mondiale.

  • Aggirare il sistema immunitario, è questo lo stratagemma ideato dal team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano.

    La terapia genica per l’emofilia non è una novità: da anni si studiano approcci innovativi per trovare un trattamento efficace e risolutivo per questa patologia. Il gruppo di ricerca diretto da Luigi Naldini,  direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Professore presso l’Università Vita Salute San Raffaele a Milano, ha trovato una soluzione alternativa per ottimizzare il trasporto del “gene terapeutico” nelle cellule di interesse e ottenere risultati migliori. Lo studio, che vede la collaborazione di altri partner, è stato pubblicato a fine maggio sulla rivista scientifica Science Translational Medicine.

  • Dopo un infarto, le cellule del muscolo cardiaco smettono di contrarsi, con conseguente scompenso cardiaco. L’azione di piccoli RNA potrebbero “risvegliarle”.

    Un gruppo di ricerca internazionale, guidato da due italiani, ha individuato una terapia genica basata su un microRNA sintetico in grado di stimolare la rigenerazione cardiaca in seguito a infarto, permettendo la replicazione delle cellule muscolari del cuore e, di conseguenza, la riduzione del danno. Gli esperimenti sui modelli animali dureranno almeno 6 mesi e, nel caso funzionassero, si partirà con l'idea di pianificare uno studio clinico. In 3-5 anni si potrebbe pensare di riuscire ad avviare un primo trial clinico sull’uomo.

  • Francesca Pasinelli (Fondazione Telethon): “l’opera di informazione e di sensibilizzazione che Osservatorio Terapie Avanzate vuole realizzare è di grande importanza per indirizzare investimenti significativi per lo sviluppo delle terapie avanzate”

    Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon, nel numero di Telethon Notizie di aprile 2019 ha pubblicato un articolo – che di seguito vi riportiamo integralmente per gentile concessione di Telethon - dedicato alla nascita di Osservatorio Terapie Avanzate e alla sua presentazione durante la cerimonia di premiazione del VI Premio avvenuta a Roma il 28 febbraio 2019.

  • La strategia è stata ideata da un team di ricercatori italiani del Tigem di Pozzuoli e testata in studi preclinici.

    È impossibile non restare a bocca aperta davanti alle abili acrobazie dei jet della Pattuglia Tricolore ma è inevitabile che per il trasporto di merci siano necessari aerei di grosse dimensioni e dalla stazza mastodontica. La ricerca dell’equilibrio tra agilità e capacità di carico non ha spinto solo l’industria aeronautica sulla via del progresso ma sta guidando il cammino anche dei ricercatori che si occupano di terapia genica. Consci che i vettori virali, fondamentali per lo sviluppo di nuove terapie, debbano da una parte essere in grado di raggiungere con agilità i siti di destinazione, dall’altra essere dotati della capacità di farsi carico delle copie funzionali dei geni difettosi. E le copie - o le informazioni necessarie per assemblare le proteine mancanti - sono voluminose e richiedono spazio.

  • Potranno essere usati su pazienti affetti da insufficienza renale o negli interventi di bypass coronarico. Senza rischi tossicologici o reazioni di rigetto.

    Avete mai pensato al moschettone? In fondo si tratta solo di un anello di metallo dotato di una leva che ne permette l’apertura. Tuttavia, l’elenco dei suoi possibili utilizzi è talmente lungo che rischierebbe di monopolizzare questa pagina. Più o meno quello che accade con i vasi sanguigni. La loro funzione è vitale e le situazioni patologiche che ne rendono necessaria la sostituzione o la riparazione sono plurime – basti pensare alle patologie cardiovascolari e all’arteriosclerosi – ma vi siete mai chiesti come si “ripara” o con cosa si “sostituisce” un’arteria o una vena?
    Nelle operazioni di bypass coronarico si usano tratti di vene o arterie dello stesso paziente (a volte presi dalla gamba o più spesso dal torace) per sostituire un vaso danneggiato. Ma se le condizioni cliniche del paziente non permettessero questo tipo di prelievo?

  • Lo sviluppo di un farmaco richiede la sperimentazione in vitro e su modelli animali con grandi quantità di tempo e di denaro. La bioingegneria potrebbe offrire nuove soluzione.

    Intestino, fegato, pelle e rene, tutti in miniatura e collegati tra loro come se fossero un mini-organismo, ma in formato tascabile. Quattro agglomerati cellulari tridimensionali collegati da canali microscopici che mimano il flusso sanguigno in vitro. Lo studio pubblicato nel 2015 sulla rivista Lab on a Chip aveva l’obiettivo di studiare la farmacocinetica dei farmaci seguendone l’assorbimento nell’intestino, il metabolismo a livello del fegato e l’escrezione dai reni, cosa che gli studi in vitro classici non possono fare. Il dispositivo è formato da agglomerati di cellule cresciute in piccole celle in grado di mimare la struttura e la fisiologia di diversi tessuti, con tanto di circolazione di microfluidi. Un’opportunità unica di modellare e studiare lo sviluppo e l’interazione tra gli organi, di testare la tossicità di sostanze chimiche e di valutare nuovi farmaci in laboratorio, ma su modelli idealmente molto vicini all’organismo umano.

  • L’intelligenza artificiale sta imparando a rilevare i difetti visivi causati dal diabete, con risultati promettenti e un’autorizzazione del FDA per il suo utilizzo in clinica.

    Nella maggior parte degli ospedali e delle cliniche di tutto il mondo, gli oftalmologi fanno diagnosi di retinopatia diabetica ed edema maculare diabetico esaminando gli occhi del paziente e identificando le minuscole lesioni, le emorragie e lo scolorimento che anticipano la cecità diabetica. Ma l’intelligenza artificiale (AI) potrebbe automatizzare questo processo e rendere i controlli più veloci e frequenti. L’AI è una tecnologia con la quale abbiamo a che fare quotidianamente, ad esempio quando utilizziamo i servizi di riconoscimento facciale, gli assistenti digitali o le auto senza conducente. Questi sistemi apprendono dalle informazioni che collezionano dall’ambiente circostante o da data set che gli vengono forniti.

  • Cosa sono e come funzionano le cellule staminali? A cosa la birra debba il suo sapore? I ricercatori svolgono i più svariati, incredibili e innovativi esperimenti che possono essere la risposta anche a queste domande. A molta gente la ricerca può suonare come fantascienza: far crescere neuroni in fiasche, sviluppare nano-particelle che trasportino molecole all’interno del corpo e studiare la materia oscura ci appaiono fatti lontani dalla nostra quotidianità. Eppure le scoperte scientifiche avvengono continuamente, portando ad affascinanti invenzioni che cambieranno il nostro futuro. Ma quanto spesso si ha l’opportunità di capire davvero come queste scoperte vengono fatte e cosa significano?

  • L’organoide prodotto ha le stesse proprietà immunologiche, cellulari, biochimiche e anatomiche del paziente da cui è stato eseguito il prelievo

    La stampa 3D per qualcuno è divenuta oltre che un simpatico passatempo anche un’opportunità di lavoro – artigiani ed orafi ne fanno uso corrente – e le sue applicazioni in campo medico sono sempre più interessanti. Una combinazione di sofisticati software per la scansione e l’elaborazione grafica, stampanti e materiali di ultima generazione ha portato a protesi più leggere, resistenti e ben tollerate dai pazienti. Ma un cuore stampato in 3D è tutt’altro paio di maniche. Innanzitutto si tratta di un organo con un funzionamento involontario dal significato cruciale, e poi solleva il problema della compatibilità immuno-istochimica con il soggetto ricevente.

  • Nove bambini affetti da miopatia miotubulare legata all’X hanno avuto miglioramenti nella funzionalità neuromuscolare dopo essere stati sottoposti a terapia genica.

    Negli ultimi mesi la terapia genica ha dimostrato la sua efficacia nel trattamento di diverse malattie genetiche muscolari, tra cui il più recente successo con la miopatia centronucleare (o miopatia miotubulare, MTM) legata all’X. Si tratta di una malattia neuromuscolare ereditaria con una incidenza di 1 caso ogni 50.000 nati maschi, che alla nascita presentano debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria gravi. Non esiste un trattamento risolutivo e, nella maggior parte dei casi, il decorso è fatale nei primi 18 mesi di vita.

  • Dopo il successo della terapia genica “made in Italy”, dalla Spagna arrivano risultati preclinici promettenti con l’editing genomico.

    Un recente studio, frutto di una collaborazione tra diversi gruppi di ricerca spagnoli, ha dimostrato che l’editing genomico è in grado di correggere una mutazione che causa una forma di epidermolisi bollosa. Lo studio, pubblicato su Molecular Therapy, sembrerebbe essere un punto di partenza per la possibile applicazione di CRISPR in clinica.
    Il termine epidermolisi bollosa indica un gruppo di malattie genetiche che colpiscono cute ed epiteli con gravità variabile. L'epidermide, in mancanza di una proteina, non si lega al derma sottostante e questa rara patologia comporta un progressivo “scollamento” della pelle con la formazione di bolle e ulcere. La pelle diventa quindi molto fragile e con il minimo trauma si sgretola, proprio come le ali di una farfalla.

  • Dalle terapie avanzate nuovi trattamenti per la SCID-X1: i trial clinici sulla terapia genica proseguono e CRISPR sta aprendo nuovi orizzonti.

    In passato i piccoli pazienti affetti da un’immunodeficienza combinata grave (SCID) venivano chiamati “bambini bolla” perché, a causa dell’incapacità di difendersi dagli agenti infettivi, sono costretti a vivere isolati e in ambienti con aria filtrata per evitare di contrarre anche le più banali infezioni, che potrebbero essergli fatali. L’innovazione della ricerca scientifica, dalla terapia genica a CRISPR, sta aprendo le porte a un futuro in cui potrebbe essere possibile trattare efficacemente le SCID, tra cui l’immunodeficienzacombinata grave legata all’X (SCID-X1).

  • Trattati 8 neonati e bambini con immunodeficienza combinata grave legata all'X. Per la prima volta i bambini stanno producendo cellule immunitarie funzionali

    Le malattie causate da mutazioni in singoli geni sono i candidati ideali per la terapia genica e l’immunodeficienza combinata grave legata all’X (SCID-X1)  rientra in questa categoria. L’immunodeficienza è causata da una variante patogenetica del gene IL2RG, che si trova sul cromosoma X e serve a produrre la subunità gamma del recettore dell’interleuchina 2. Questa proteina è coinvolta nel funzionamento del sistema immunitario: i recettori contenenti la subunità gamma si trovano sulla superficie delle cellule staminali ematopoietiche nel midollo osseo.

  • Le terapie del futuro sono già attuali. L’Italia, grazie agli elevati standard della ricerca scientifica, è in grado oggi di rappresentare un punto di eccellenza e qualità nello scenario internazionale. In questo senso il mondo della ricerca può essere considerato un traino per lo sviluppo dell’intero Paese, ma occorre continuare a sostenerlo, ancora di più in un contesto come quello attuale in cui i progressi senza precedenti fatti in termini di conoscenze scientifiche, analisi dei dati e innovazioni possono portare a risultati altrimenti impensabili: questo il tema dell’incontro che si è svolto presso la Sala Buzzati - Fondazione Corriere della Sera, dal titolo “Terapie del futuro, la svolta è adesso. Il Valore della ricerca al servizio dei pazienti e dell’economia del Paese: da sempre responsabilità e impegno di Fondazione Telethon e dei suoi Partner”.

  • Si terrà il 13 Maggio 2019, presso il Palazzo delle Stelline di Milano il Convegno della Società Italiana di Pediatria e Prospettive in Pediatria dal titolo ‘Terapie avanzate in pediatria: la ricerca, la sostenibilità e l’accesso alle cure'.

  • Si terrà mercoledì 17 aprile 2019 a Milano, presso la Sala Buzzati (via Eugenio Balzan, 3), l’evento ‘Terapie del futuro, la svolta è adesso - Il Valore della ricerca al servizio dei pazienti e dell’economia del Paese: da sempre responsabilità e impegno di Fondazione Telethon e dei suoi Partner’. L’appuntamento, organizzato da Fondazione Telethon e L’Economia del Corriere della Sera, si svolgerà a partire dalle ore 17.30.

  • Ridurre i livelli della proteina huntingtina per combattere la malattia: questo l’obiettivo di una sperimentazione clinica avviata a livello internazionale

    È in avvio lo studio clinico globale e multicentrico di Fase III (GENERATION HD1), sponsorizzato da Roche, con la molecola RG6042: un oligonucleotide antisenso precedentemente noto come IONIS-HTTRx. Il trial ha l’obiettivo di testare se il farmaco sperimentale possa rallentare la progressione della malattia di Huntington (HD), migliorando le capacità motorie, funzionali e cognitive dei pazienti.

  • Uno studio effettuato su un modello animale ha dato risultati incoraggianti ma il salto dall’oncologia alle malattie croniche potrebbe non essere così semplice

    Parafrasando Homer Simpson, in medicina il Lupus potrebbe essere la “causa di e la soluzione a” un gran numero di casi clinici, ma di fronte a una tale eterogeneità di manifestazioni cliniche e sintomatiche anche una terapia risolutiva non è facile da scovare. Per tale motivo merita attenta considerazione la pubblicazione, sulla rivista Science Translational Medicine , dei risultati di uno studio che dimostrebbero come le CAR-T  siano in grado di funzionare non solo nel trattamento delle neoplasie ma anche di certe malattie autoimmuni.

  • In Cina è stata sperimentata una nuova tecnica di ricostruzione del padiglione auricolare su bambini affetti da microtia

    L’incrocio tra un’esigenza clinica ancora insoddisfatta come quella espressa dalla microtia, un settore della ricerca dalle potenzialità esplosive come quello delle cellule staminali e l’avanguardia di una tecnologia, che nel giro di pochi anni è uscita dai laboratori di ricerca e sta già trovando collocazione sugli scaffali dei negozi, come la stampa 3D non può sfornare nulla di meno di qualcosa di rivoluzionario. A dimostrarlo è un articolo apparso sulla rivista EbioMedicine, e pubblicato da un gruppo di ricercatori guidato da Guangdong Zhou dell’Università di Shanghai che ha trattato cinque piccoli pazienti affetti da microtia.

  • La terapia di MolMed ha ottenuto l’approvazione per una sperimentazione clinica. Il progetto rientra nel programma europeo EURE-CART Horizon 2020

    Dopo anni di test in laboratorio e di studi preclinici su modelli animali, le cellule CAR-T stanno ormai diventando una realtà nel panorama delle terapie avanzate in via di sviluppo clinico. Soltanto pochi giorni fa, infatti, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato l’autorizzazione all’avvio di una sperimentazione clinica di Fase I/II per le cellule CAR-T CD44v6 nel trattamento di pazienti con Leucemia Mieloide Acuta (AML) e Mieloma Multiplo (MM).

  • 12 anni fa il caso del “paziente di Berlino” aveva dato una scossa al mondo della ricerca, ma si pensava fosse un caso unico. Ora ecco il caso di Londra

    Era il 1983 l’anno in cui i ricercatori riuscirono finalmente a vedere il virus dell’HIV: nei laboratori dell’Istituto Pasteur di Parigi, l’immunologa francese Françoise Barré-Sinoussi fu la prima persona al mondo a vedere il virus al microscopio. Questo le valse il Premio Nobel per la Medicina nel 2008, condiviso con l’allora direttore del laboratorio Luc Montagnier. Da quel momento in poi, la ricerca per trovare una cura efficace contro l’AIDS non si è mai fermata.

  • Uno studio statunitense dimostra le potenzialità di piccole molecole di RNA ingegnerizzate per lo sviluppo di terapie avanzate dedicate alle malattie causate da mutazioni nonsenso

    Un nuovo approccio recentemente sviluppato per il possibile trattamento di alcune malattie genetiche utilizza molecole di RNA artificiali, chiamate RNA di trasferimento di anticodone o ACE-tRNA, che impediscono il rilevamento di segnali di arresto anomali nelle sequenze di un gene. Ciò si traduce nella produzione di proteine funzionali di lunghezza normale in sostituzione alle versioni difettose più brevi associate alle diverse patologie. Lo studio, portato avanti dal gruppo di ricerca guidato da Christopher Ahern, PhD presso l’University of Iowa - Carver College of Medicine, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.

  • I risultati di uno studio clinico pubblicati su JAMA depongono a favore del trapianto di staminali per l’allungamento del tempo di progressione della malattia

    Il trapianto di cellule staminali sembra essere una soluzione vincente contro la sclerosi multipla. Una notizia destinata a fare clamore che proviene dalle pagine della rivista scientifica JAMA, dove un gruppo di ricercatori americani coordinati da Richard K. Burt, della Divisione di Immunoterapia della Northwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago, ha pubblicato gli esiti di un interessante studio nel quale si raffronta l’effetto del trapianto di cellule staminali con quello delle terapie modificanti la malattia in pazienti affetti da sclerosi multipla recidivante-remittente.

  • Costruito con cellule staminali pluripotenti indotte un organoide formato da vasi sanguigni umani funzionanti

    Nella cripta della Cappella di Sansevero a Napoli sono conservate due mummie il cui apparato circolatorio, narra la leggenda, sarebbe stato fissato e conservato con un procedimento unico e segreto. In realtà si tratta di un abile artificio, che fornisce un’idea di quanto sia complesso il nostro sistema di circolazione del sangue.

  • Lo studio clinico è  basato sulla versione del gene APOE che potrebbe ridurre il rischio di sviluppare la malattia. La discussione durante la Brain Awareness Week

    È ufficialmente stato approvato il primo trial nel quale una terapia genica sperimentale troverà impiego per trattare la malattia di Alzheimer. La notizia ha provocato un vasto eco di discussioni dal momento che, allo stato attuale delle cose, è difficile poter affermare di conoscere con certezza l’eziologia della malattia.

  • I risultati incoraggianti arrivano da due nuovi studi pubblicati su Nature Medicine. Uno dei due lavori porta la firma di Sammy Basso, l’ormai celebre paziente italiano

    È presto per parlare di una cura per la progeria, però il percorso è ad una svolta importante. E all’incrocio ad indicare la direzione c’è CRISPR-Cas9, la tecnologia alla quale abbiamo dato la familiare immagine delle “forbici” molecolari e che abbiamo imparato a conoscere grazie alle molteplici potenzialità riportate in pochi anni contro le patologie genetiche.

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