Terapie avanzate per il trattamento di malattie genetiche e rare

In questa sezione sono raccolti gli articoli dedicati alle terapie avanzate per il trattamento di malattie genetiche rare e neurodegenerative, quali l'emofilia, l'amaurosi congenita di Leber, l'Alzheimer, il Parkinson e molte altre.

  • Il documento si focalizza sui nuovi sistemi di valutazione delle terapie geniche e cellulari, e sulle forme di pagamento grazie alle quali assicurare ai pazienti prodotti innovativi

    Estote parati. La celebre locuzione evangelica divenuta anche il motto delle guide scout riassume perfettamente il senso del documento prodotto dall’Alliance for Regenerative Medicine (ARM) nel quale sono raccolte le Raccomandazioni di oltre 300 esperti provenienti da tutti i principali settori all’interno dei quali si intreccia la storia delle terapie avanzate. Nessuno slogan potrebbe condensare meglio il significato di un testo che invita a prendere atto che le terapie geniche e cellulari non solo rappresentano il domani - alcune già l’oggi - della medicina ma sanciscono un poderoso stacco col passato. Sono materiale vivo, spesso generato a partire dalle cellule dei pazienti stessi. Perciò la loro valutazione deve seguire criteri diversi, tutti da stabilire. Come pure bisogna pensare al modo in cui concretamente potranno approdare sul mercato senza stravolgere l’equilibrio economico dei vari sistemi sanitari, europei e mondiali. L’argomento è delicato e, visto il passo a cui queste straordinarie terapie si stanno evolvendo, non si può perdere tempo. Occorre farsi trovare preparati.

  • Nell’ultimo decennio la ricerca in questo settore ha ampliato le conoscenze a disposizione, mettendo in luce le grandi potenzialità per l’applicazione clinica, ma anche i limiti.

    Tra le cellule degli esseri viventi c’è un continuo scambio di informazioni sotto forma di lipidi, proteine e acidi nucleici. Queste molecole si spostano, fino alla loro destinazione, viaggiando all’interno di “micro-navette” specializzate: le vescicole extracellulari. Si tratta di vescicole microscopiche prodotte dalle cellule stesse e sono state recentemente riconosciute come agenti universali della comunicazione intercellulare e inter-organismica, sia nei processi cellulari normali che patologici. Negli ultimi anni, grazie alle loro caratteristiche intrinseche e ai progressi della scienza, le vescicole extracellulare sono state studiate per valutare le loro potenzialità come agenti terapeutici. Science Translational Medicine ha pubblicato una review che illustra lo stato dell’arte.

  • In Germania la terapia è stata effettuata con successo su 3 bambini. Oggi hanno 7 anni e non soffrono dei peggiori effetti di questa malattia rara

    Non una ma almeno 170 sono le displasie ectodermiche, un gruppo di malattie rare caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli, unghie e ghiandole sudoripare. Da qui uno dei sintomi più diffusi, l’assenza o poca produzione di sudore, che può portare a gravi problemi di regolazione della temperatura corporea. Ad occuparsi di questo ampio gruppo di malattie è lAssociazione ANDE oggi presieduta da Giulia Fedele. Grazie a lei abbiamo incontrato la dottoressa Michela Brena, dermatologa del Policlinico di Milano, che ci ha raccontato un’interessante storia di successo nel campo delle terapie avanzate.

  • A fare i conti è uno studio americano aggiornato a dicembre 2018. L’Europa è in testa per il numero di nuove approvazioni; prodotti con maggiore facilità di immissione sul mercato sono quelli che si sviluppano a partire dalla cellule del paziente.

    Tutti i giorni centinaia di testate scientifiche e divulgative pubblicano notizie sullo stato di avanzamento di qualche terapia genica o cellulare o di qualche nuovo prodotto sbocciato dall’incontro di tanti cervelli nel campo della medicina rigenerativa. Così distribuiti questi aggiornamenti trasmettono la chiara sensazione che la ricerca scientifica sia in continuo movimento, riflettendo peraltro la realtà delle cose. Le nuove terapie – etichettate come ATMP, Advanced Therapy Medicinal Product, letteralmente “prodotto medicinale di terapie avanzate” - sono un insieme in continuo aggiornamento che si adatta in maniera diversa alle norme delle agenzie regolatorie e ai sistemi sanitari nazionali, diversi da Paese a Paese.

  • Sangamo Therapeutics insieme a Pfizer, BioMarin e Spark Therapeutics. Molte le biotech a lavoro per sviluppare la prima terapia genica per la grave coagulopatia

    In biologia una delle variabili capaci di far impennare il tasso di evoluzione di una specie è la competitività che costringe preda e predatore ad evolvere meccanismi, rispettivamente di difesa e attacco, sempre più adeguati e funzionali. Allo stesso modo, la gara tra BioMarin, Spark Therapeutics e il duo Sangamo Therapeutics-Pfizer per vedere quale azienda porterà sul mercato la prima terapia genica contro l’emofilia A sta diventando di giorno in giorno più serrata. Chi riuscirà a tagliare per primo la linea del traguardo vanterà un cospicuo vantaggio sulle concorrenti. E da questo testa a testa non possono che trarre profitto i pazienti che possono sperare così di veder giungere quanto prima sul mercato una terapia risolutiva per la propria malattia.

  • Non solo nuovi sviluppi terapeutici come l’editing genomico e la terapia genica ma anche big data e intelligenze artificiali.

    Il 20 giungo scorso, in occasione del sedicesimo anniversario della conclusione del Progetto Genoma, Osservatorio Terapie Avanzate ha promosso “Advanced Talks on Advanced Therapies”, un evento completamente dedicato alle terapie avanzate. Far comprendere quale sia il significato di termini come “terapia genica” e “terapia cellulare” non è sempre semplice. Ancor più complicato appare il lavoro degli enti regolatori, come l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), a cui spetta il compito di regolamentare l’ingresso sul mercato non solo di queste terapie ma anche di nuove combinazioni farmaco-dispositivo medicale o di algoritmi alla base di sofisticate intelligenze artificiali.

  • Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto

    L’Italia ha avuto un ruolo fondamentale nell’ideazione e nella sperimentazione di importanti terapie avanzate, facendo da culla a quelli che sono stati diversi primati in questo settore. Terapia genica e terapia cellulare sono state e sono ampiamente studiate per cercare di risolvere i bisogni ancora insoddisfatti dalla medicina classica. L’unione tra le due tecniche ha un enorme potenziale: da un lato correggere le mutazioni nel DNA e dall’altro utilizzare le cellule staminali per produrre le cellule specializzate modificate, che andranno ad agire nell’organismo. Nature ha recentemente pubblicato una panoramica su questa tematica e la ricerca italiana è protagonista indiscussa.

  • Un rivoluzionario sistema di stampa favorisce il passaggio di ossigeno e nutrienti anche in modelli d’organo complessi come polmone e fegato

    Che la stampa 3D potesse calcare il palcoscenico della medicina rigenerativa era chiaro agli occhi di tutti ma che potesse giungere ad ottenere in tempi così rapidi una parte da protagonista non era esattamente scontato. Quello che, fino a pochi anni fa, poteva dare l’impressione di essere un hobby ingegneristico o un giochetto da nerd, è diventato un sofisticato strumento di ricerca dalle enormi potenzialità al quale i ricercatori di tutto il mondo guardano con profondo interesse. Una solida testimonianza di questo cambiamento di rotta proviene dai risultati di una ricerca israeliana che ha portato alla stampa 3D di un cuorea partire dalle cellule staminali del paziente.

  • La British Society for Gene and Cell Therapy (BSGCT) ha come obiettivo di accelerare il progresso scientifico e di promuovere la ricerca traslazionale, ovvero il passaggio dal laboratorio all’applicazione clinica, nel campo della terapia genica e cellulare.
    La cooperazione tra tutte le parti interessate – grande pubblico, pazienti, scienziati, media e istituzioni - è vitale per lo sviluppo ottimale di queste tecnologie e delle sue applicazioni terapeutiche.

  • Dai dati alla terapia: il futuro della biomedicina si baserà sulla combinazione di diverse discipline e sui big data.

    Proviamo a immaginare un mondo in cui l’esperienza pregressa e i dati di milioni di pazienti possano aiutare i medici a fare diagnosi più rapide e accurate, facilitare i ricercatori a comprendere i meccanismi genetici alla base delle malattie e predire il rischio di una patologia in tempo utile per prevenirla. Le nuove tecnologie stanno trasformando la medicina e questa rivoluzione parte dai dati. Dati sanitari, immagini cliniche, sequenze del genoma, dati sulle terapie prescritte e sui risultati ottenuti: dati che ciascuno di noi ha contribuito a creare. Sebbene i primi cenni di intelligenza artificiale (AI) in medicina risalgono agli anni ’80, è solo con l’inizio del nuovo millennio che c’è stata un’esplosione dell’interesse in questo settore a livello mondiale.

  • Aggirare il sistema immunitario, è questo lo stratagemma ideato dal team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano.

    La terapia genica per l’emofilia non è una novità: da anni si studiano approcci innovativi per trovare un trattamento efficace e risolutivo per questa patologia. Il gruppo di ricerca diretto da Luigi Naldini,  direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Professore presso l’Università Vita Salute San Raffaele a Milano, ha trovato una soluzione alternativa per ottimizzare il trasporto del “gene terapeutico” nelle cellule di interesse e ottenere risultati migliori. Lo studio, che vede la collaborazione di altri partner, è stato pubblicato a fine maggio sulla rivista scientifica Science Translational Medicine.

  • Dopo un infarto, le cellule del muscolo cardiaco smettono di contrarsi, con conseguente scompenso cardiaco. L’azione di piccoli RNA potrebbero “risvegliarle”.

    Un gruppo di ricerca internazionale, guidato da due italiani, ha individuato una terapia genica basata su un microRNA sintetico in grado di stimolare la rigenerazione cardiaca in seguito a infarto, permettendo la replicazione delle cellule muscolari del cuore e, di conseguenza, la riduzione del danno. Gli esperimenti sui modelli animali dureranno almeno 6 mesi e, nel caso funzionassero, si partirà con l'idea di pianificare uno studio clinico. In 3-5 anni si potrebbe pensare di riuscire ad avviare un primo trial clinico sull’uomo.

  • Francesca Pasinelli (Fondazione Telethon): “l’opera di informazione e di sensibilizzazione che Osservatorio Terapie Avanzate vuole realizzare è di grande importanza per indirizzare investimenti significativi per lo sviluppo delle terapie avanzate”

    Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon, nel numero di Telethon Notizie di aprile 2019 ha pubblicato un articolo – che di seguito vi riportiamo integralmente per gentile concessione di Telethon - dedicato alla nascita di Osservatorio Terapie Avanzate e alla sua presentazione durante la cerimonia di premiazione del VI Premio avvenuta a Roma il 28 febbraio 2019.

  • La strategia è stata ideata da un team di ricercatori italiani del Tigem di Pozzuoli e testata in studi preclinici.

    È impossibile non restare a bocca aperta davanti alle abili acrobazie dei jet della Pattuglia Tricolore ma è inevitabile che per il trasporto di merci siano necessari aerei di grosse dimensioni e dalla stazza mastodontica. La ricerca dell’equilibrio tra agilità e capacità di carico non ha spinto solo l’industria aeronautica sulla via del progresso ma sta guidando il cammino anche dei ricercatori che si occupano di terapia genica. Consci che i vettori virali, fondamentali per lo sviluppo di nuove terapie, debbano da una parte essere in grado di raggiungere con agilità i siti di destinazione, dall’altra essere dotati della capacità di farsi carico delle copie funzionali dei geni difettosi. E le copie - o le informazioni necessarie per assemblare le proteine mancanti - sono voluminose e richiedono spazio.

  • Potranno essere usati su pazienti affetti da insufficienza renale o negli interventi di bypass coronarico. Senza rischi tossicologici o reazioni di rigetto.

    Avete mai pensato al moschettone? In fondo si tratta solo di un anello di metallo dotato di una leva che ne permette l’apertura. Tuttavia, l’elenco dei suoi possibili utilizzi è talmente lungo che rischierebbe di monopolizzare questa pagina. Più o meno quello che accade con i vasi sanguigni. La loro funzione è vitale e le situazioni patologiche che ne rendono necessaria la sostituzione o la riparazione sono plurime – basti pensare alle patologie cardiovascolari e all’arteriosclerosi – ma vi siete mai chiesti come si “ripara” o con cosa si “sostituisce” un’arteria o una vena?
    Nelle operazioni di bypass coronarico si usano tratti di vene o arterie dello stesso paziente (a volte presi dalla gamba o più spesso dal torace) per sostituire un vaso danneggiato. Ma se le condizioni cliniche del paziente non permettessero questo tipo di prelievo?

  • Lo sviluppo di un farmaco richiede la sperimentazione in vitro e su modelli animali con grandi quantità di tempo e di denaro. La bioingegneria potrebbe offrire nuove soluzione.

    Intestino, fegato, pelle e rene, tutti in miniatura e collegati tra loro come se fossero un mini-organismo, ma in formato tascabile. Quattro agglomerati cellulari tridimensionali collegati da canali microscopici che mimano il flusso sanguigno in vitro. Lo studio pubblicato nel 2015 sulla rivista Lab on a Chip aveva l’obiettivo di studiare la farmacocinetica dei farmaci seguendone l’assorbimento nell’intestino, il metabolismo a livello del fegato e l’escrezione dai reni, cosa che gli studi in vitro classici non possono fare. Il dispositivo è formato da agglomerati di cellule cresciute in piccole celle in grado di mimare la struttura e la fisiologia di diversi tessuti, con tanto di circolazione di microfluidi. Un’opportunità unica di modellare e studiare lo sviluppo e l’interazione tra gli organi, di testare la tossicità di sostanze chimiche e di valutare nuovi farmaci in laboratorio, ma su modelli idealmente molto vicini all’organismo umano.

  • L’intelligenza artificiale sta imparando a rilevare i difetti visivi causati dal diabete, con risultati promettenti e un’autorizzazione del FDA per il suo utilizzo in clinica.

    Nella maggior parte degli ospedali e delle cliniche di tutto il mondo, gli oftalmologi fanno diagnosi di retinopatia diabetica ed edema maculare diabetico esaminando gli occhi del paziente e identificando le minuscole lesioni, le emorragie e lo scolorimento che anticipano la cecità diabetica. Ma l’intelligenza artificiale (AI) potrebbe automatizzare questo processo e rendere i controlli più veloci e frequenti. L’AI è una tecnologia con la quale abbiamo a che fare quotidianamente, ad esempio quando utilizziamo i servizi di riconoscimento facciale, gli assistenti digitali o le auto senza conducente. Questi sistemi apprendono dalle informazioni che collezionano dall’ambiente circostante o da data set che gli vengono forniti.

  • Cosa sono e come funzionano le cellule staminali? A cosa la birra debba il suo sapore? I ricercatori svolgono i più svariati, incredibili e innovativi esperimenti che possono essere la risposta anche a queste domande. A molta gente la ricerca può suonare come fantascienza: far crescere neuroni in fiasche, sviluppare nano-particelle che trasportino molecole all’interno del corpo e studiare la materia oscura ci appaiono fatti lontani dalla nostra quotidianità. Eppure le scoperte scientifiche avvengono continuamente, portando ad affascinanti invenzioni che cambieranno il nostro futuro. Ma quanto spesso si ha l’opportunità di capire davvero come queste scoperte vengono fatte e cosa significano?

  • L’organoide prodotto ha le stesse proprietà immunologiche, cellulari, biochimiche e anatomiche del paziente da cui è stato eseguito il prelievo

    La stampa 3D per qualcuno è divenuta oltre che un simpatico passatempo anche un’opportunità di lavoro – artigiani ed orafi ne fanno uso corrente – e le sue applicazioni in campo medico sono sempre più interessanti. Una combinazione di sofisticati software per la scansione e l’elaborazione grafica, stampanti e materiali di ultima generazione ha portato a protesi più leggere, resistenti e ben tollerate dai pazienti. Ma un cuore stampato in 3D è tutt’altro paio di maniche. Innanzitutto si tratta di un organo con un funzionamento involontario dal significato cruciale, e poi solleva il problema della compatibilità immuno-istochimica con il soggetto ricevente.

  • Nove bambini affetti da miopatia miotubulare legata all’X hanno avuto miglioramenti nella funzionalità neuromuscolare dopo essere stati sottoposti a terapia genica.

    Negli ultimi mesi la terapia genica ha dimostrato la sua efficacia nel trattamento di diverse malattie genetiche muscolari, tra cui il più recente successo con la miopatia centronucleare (o miopatia miotubulare, MTM) legata all’X. Si tratta di una malattia neuromuscolare ereditaria con una incidenza di 1 caso ogni 50.000 nati maschi, che alla nascita presentano debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria gravi. Non esiste un trattamento risolutivo e, nella maggior parte dei casi, il decorso è fatale nei primi 18 mesi di vita.

  • Dopo il successo della terapia genica “made in Italy”, dalla Spagna arrivano risultati preclinici promettenti con l’editing genomico.

    Un recente studio, frutto di una collaborazione tra diversi gruppi di ricerca spagnoli, ha dimostrato che l’editing genomico è in grado di correggere una mutazione che causa una forma di epidermolisi bollosa. Lo studio, pubblicato su Molecular Therapy, sembrerebbe essere un punto di partenza per la possibile applicazione di CRISPR in clinica.
    Il termine epidermolisi bollosa indica un gruppo di malattie genetiche che colpiscono cute ed epiteli con gravità variabile. L'epidermide, in mancanza di una proteina, non si lega al derma sottostante e questa rara patologia comporta un progressivo “scollamento” della pelle con la formazione di bolle e ulcere. La pelle diventa quindi molto fragile e con il minimo trauma si sgretola, proprio come le ali di una farfalla.

  • Dalle terapie avanzate nuovi trattamenti per la SCID-X1: i trial clinici sulla terapia genica proseguono e CRISPR sta aprendo nuovi orizzonti.

    In passato i piccoli pazienti affetti da un’immunodeficienza combinata grave (SCID) venivano chiamati “bambini bolla” perché, a causa dell’incapacità di difendersi dagli agenti infettivi, sono costretti a vivere isolati e in ambienti con aria filtrata per evitare di contrarre anche le più banali infezioni, che potrebbero essergli fatali. L’innovazione della ricerca scientifica, dalla terapia genica a CRISPR, sta aprendo le porte a un futuro in cui potrebbe essere possibile trattare efficacemente le SCID, tra cui l’immunodeficienzacombinata grave legata all’X (SCID-X1).

  • Trattati 8 neonati e bambini con immunodeficienza combinata grave legata all'X. Per la prima volta i bambini stanno producendo cellule immunitarie funzionali

    Le malattie causate da mutazioni in singoli geni sono i candidati ideali per la terapia genica e l’immunodeficienza combinata grave legata all’X (SCID-X1)  rientra in questa categoria. L’immunodeficienza è causata da una variante patogenetica del gene IL2RG, che si trova sul cromosoma X e serve a produrre la subunità gamma del recettore dell’interleuchina 2. Questa proteina è coinvolta nel funzionamento del sistema immunitario: i recettori contenenti la subunità gamma si trovano sulla superficie delle cellule staminali ematopoietiche nel midollo osseo.

  • Le terapie del futuro sono già attuali. L’Italia, grazie agli elevati standard della ricerca scientifica, è in grado oggi di rappresentare un punto di eccellenza e qualità nello scenario internazionale. In questo senso il mondo della ricerca può essere considerato un traino per lo sviluppo dell’intero Paese, ma occorre continuare a sostenerlo, ancora di più in un contesto come quello attuale in cui i progressi senza precedenti fatti in termini di conoscenze scientifiche, analisi dei dati e innovazioni possono portare a risultati altrimenti impensabili: questo il tema dell’incontro che si è svolto presso la Sala Buzzati - Fondazione Corriere della Sera, dal titolo “Terapie del futuro, la svolta è adesso. Il Valore della ricerca al servizio dei pazienti e dell’economia del Paese: da sempre responsabilità e impegno di Fondazione Telethon e dei suoi Partner”.

  • Si terrà il 13 Maggio 2019, presso il Palazzo delle Stelline di Milano il Convegno della Società Italiana di Pediatria e Prospettive in Pediatria dal titolo ‘Terapie avanzate in pediatria: la ricerca, la sostenibilità e l’accesso alle cure'.

  • Si terrà mercoledì 17 aprile 2019 a Milano, presso la Sala Buzzati (via Eugenio Balzan, 3), l’evento ‘Terapie del futuro, la svolta è adesso - Il Valore della ricerca al servizio dei pazienti e dell’economia del Paese: da sempre responsabilità e impegno di Fondazione Telethon e dei suoi Partner’. L’appuntamento, organizzato da Fondazione Telethon e L’Economia del Corriere della Sera, si svolgerà a partire dalle ore 17.30.

  • Ridurre i livelli della proteina huntingtina per combattere la malattia: questo l’obiettivo di una sperimentazione clinica avviata a livello internazionale

    È in avvio lo studio clinico globale e multicentrico di Fase III (GENERATION HD1), sponsorizzato da Roche, con la molecola RG6042: un oligonucleotide antisenso precedentemente noto come IONIS-HTTRx. Il trial ha l’obiettivo di testare se il farmaco sperimentale possa rallentare la progressione della malattia di Huntington (HD), migliorando le capacità motorie, funzionali e cognitive dei pazienti.

  • Uno studio effettuato su un modello animale ha dato risultati incoraggianti ma il salto dall’oncologia alle malattie croniche potrebbe non essere così semplice

    Parafrasando Homer Simpson, in medicina il Lupus potrebbe essere la “causa di e la soluzione a” un gran numero di casi clinici, ma di fronte a una tale eterogeneità di manifestazioni cliniche e sintomatiche anche una terapia risolutiva non è facile da scovare. Per tale motivo merita attenta considerazione la pubblicazione, sulla rivista Science Translational Medicine , dei risultati di uno studio che dimostrebbero come le CAR-T  siano in grado di funzionare non solo nel trattamento delle neoplasie ma anche di certe malattie autoimmuni.

  • In Cina è stata sperimentata una nuova tecnica di ricostruzione del padiglione auricolare su bambini affetti da microtia

    L’incrocio tra un’esigenza clinica ancora insoddisfatta come quella espressa dalla microtia, un settore della ricerca dalle potenzialità esplosive come quello delle cellule staminali e l’avanguardia di una tecnologia, che nel giro di pochi anni è uscita dai laboratori di ricerca e sta già trovando collocazione sugli scaffali dei negozi, come la stampa 3D non può sfornare nulla di meno di qualcosa di rivoluzionario. A dimostrarlo è un articolo apparso sulla rivista EbioMedicine, e pubblicato da un gruppo di ricercatori guidato da Guangdong Zhou dell’Università di Shanghai che ha trattato cinque piccoli pazienti affetti da microtia.

  • La terapia di MolMed ha ottenuto l’approvazione per una sperimentazione clinica. Il progetto rientra nel programma europeo EURE-CART Horizon 2020

    Dopo anni di test in laboratorio e di studi preclinici su modelli animali, le cellule CAR-T stanno ormai diventando una realtà nel panorama delle terapie avanzate in via di sviluppo clinico. Soltanto pochi giorni fa, infatti, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato l’autorizzazione all’avvio di una sperimentazione clinica di Fase I/II per le cellule CAR-T CD44v6 nel trattamento di pazienti con Leucemia Mieloide Acuta (AML) e Mieloma Multiplo (MM).

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