Le malattie rare ad oggi note sono almeno 10.000, almeno l’80% di queste ha una origine genetica nota. Sono numeri in crescita, non per un aumento della prevalenza ma per le maggiori conoscenze accumulate nel tempo, in modo particolare grazie al progresso delle scienze omiche che permette analisi più estese con tempi e costi inferiori al passato.
Questo tipo di ricerca, sempre più integrata con la pratica clinica e anche con la ricerca di nuove opzioni terapeutiche, è oggi in grado di identificare un numero considerevole di nuovi geni malattia e nuove patologie, ma anche di dare ad un numero di persone sempre più ampio una diagnosi, anche di fronte a patologie rarissime e precedentemente non diagnosticate. Una diagnosi che non solo, nonostante le difficoltà ancora esistenti, è più probabile, ma che può arrivare in una fase sempre più precoce della vita: talvolta poco dopo la nascita, a volte anche durante la gestazione.
Con l’obiettivo di discutere i recenti progressi nella ricerca genomica, in particolare nella genetica molecolare, e valutarne l’impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare, affrontando simultaneamente le sfide legate tanto alla diagnosi precoce - quella che si può fare con la diagnostica prenatale non invasiva (NIPT) o subito dopo la nascita con lo screening neonatale, anche di tipo genetico - quanto alla sostenibilità, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet Italia e OMaR - Osservatorio Malattie Rare organizzano in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare un incontro in modalità digital dal titolo “Ricerca Genomica e Malattie Rare. Dal laboratorio al paziente”, che si terrà dalle ore 10 del 21 Febbraio p.v.
L’incontro sarà inoltre l'occasione per approfondire l'esperienza del più grande ospedale pediatrico italiano nell’ambito delle malattie rare non diagnosticate, con la messa in luce degli approcci e delle strategie adottate per affrontare tali situazioni complesse.
Sarà possibile seguire l’evento attraverso la piattaforma ZOOM ed i canali social di OMaR – Osservatorio Malattie Rare.
