Con l’obiettivo di creare una preziosa occasione d’incontro tra medici e pazienti affetti dalla malattia di Fabry, OMaR - Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIAF APS - Associazione Italiana Anderson-Fabry e con il patrocinio di SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e di MetabERN – European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders, organizza il 12 Luglio p.v. alle ore 17.30 l’evento online “Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni”.
La malattia di Anderson–Fabry è una patologia genetica, di origine metabolica, dovuta alla carenza di un enzima, l’alfa-galattosidasi A. Senza questo enzima a fare il suo lavoro, alcune molecole non vengono degradate e si accumulano nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo.
Dal punto di vista diagnostico, di presa in carico e terapeutico, molto è cambiato negli ultimi 20 anni. Si è passati dal non avere terapie all’averne diverse a disposizione – le terapie enzimatiche sostitutive (ERT), da fare in ospedale oppure anche a domicilio, e la terapia orale – con un enorme miglioramento delle aspettative di vita e della sua qualità: una rivoluzione lunga 20 anni che promette altri cambiamenti per il futuro, grazie alla prospettiva di terapie geniche, attualmente in fase di sviluppo. Non solo, la presenza di terapie efficaci e di percorsi ormai consolidati porta con sé l’ipotesi, sempre più accreditata e concreta, di inserimento della patologia all’interno del panel dello screening neonatale esteso. In questo modo si potrebbe superare l’ultimo grande scoglio per una presa in carico ottimale, la diagnosi precoce.
Non è solo una rivoluzione medico scientifica, ma è una rivoluzione della qualità e delle prospettive di vita: un’esistenza in cui è più facile conciliare percorso terapeutico e percorso lavorativo, affrontare un viaggio o una vacanza, seguire i propri interessi e anche affrontare con successo una gravidanza: diagnosi e presa in carico precoce non eliminano ancora la malattia ma rendono sempre più ‘Liberi con la Fabry’.
L’iniziativa ha il contributo non condizionante di Amicus Therapueutics, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Sanofi e Takeda.
Sarà possibile seguire la diretta dell’evento sulla piattaforma ZOOM e sui canali social dell’Osservatorio Malattie Rare.
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