Il webinar gratuito "CRISPR and Metachromatic Leukodystrophy", organizzato da CRISPR Medicine News, si terrà il 26 gennaio 2022 alle ore 15 e sarà incentrato su un approccio basato su CRISPR per trattare la leucodistrofia metacromatica.

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una rara malattia neurodegenerativa causata da mutazioni nel gene ARSA, che codifica l'enzima arilsolfatasi A. Quest'ultimo svolge un ruolo chiave nel metabolismo dei solfatidi nelle cellule cerebrali e la sua carenza ne provoca l'accumulo nel cervello. Questo porta alla distruzione della guaina di mielina che circonda i nervi sia nel sistema nervoso centrale che in quello periferico. La malattia può presentarsi in diverse forme nei neonati, nei giovani e negli adulti. Tutte le forme sono progressive e portano a una morte prematura. 

Da più di 2 anni in Europa è disponibile una terapia genica autorizzata per la leucodistrofia metacromatica, frutto di un lungo percorso di ricerca iniziato oltre 15 anni fa dall’Istituto Telethon San Raffaele per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, ma esistono anche altri filoni di ricerca, tra cui proprio quello basato su CRISPR.

Recentemente, i ricercatori dell'University of Tübingen (Germania) hanno descritto una terapia genica basata su cellule staminali ematopoietiche, utilizzando CRISPR-Cas9 come una nuova opzione di trattamento potenziale per MLD. Hanno dimostrato la correzione genica nelle staminali derivate da due pazienti MLD con mutazioni distinte e hanno dimostrato il ripristino dell'attività enzimatica mancante a livelli simili a quelli degli adulti sani.

Lo speaker è Justin S. Antony PhD, Junior Group Leader presso l'University Children’s Hospital, University of Tübingen, Germania e il suo intervento si intitola "Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche per il trattamento di rare malattie monogeniche legate al cervello".

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