Osservatorio Terapie Avanzate

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‘Le ali di Camilla’ per sostenere lo sviluppo di una terapia genica su epidermolisi bollosa e non solo

Terapia Genica

Un’associazione appena nata che vuole arrivare dove gli altri non arrivano, per semplificare la vita ai pazienti, ai ricercatori, ai medici e alle istituzioni. Ce lo raccontano Stefania Bettinelli e Michele De Luca

Una patologia rara, grave, che colpisce la pelle e le mucose rendendole fragilissime, proprio come le ali di una farfalla. L’epidermolisi bollosa (EB), detta anche “malattia dei bambini farfalla”, trasforma ogni semplice gesto quotidiano in una ferita, perché qualsiasi cosa può provocare dolorose bolle sulla pelle e sulle mucose interne, anche solo mangiando. L’impatto sulla vita dei pazienti e delle famiglie è notevole e la speranza di vita ridotta, specialmente nel caso delle forme più gravi. Le ali di Camilla, un’associazione no-profit fondata a Modena il 22 luglio 2019, ha l’obiettivo di promuovere la ricerca scientifica e la cura di pazienti affetti da epidermolisi bollosa o da altre patologie epiteliali potenzialmente trattabili con terapie avanzate a base di cellule staminali.

: Di: Rachele Mazzaracca; , 11 Settembre 2019

Editing del genoma umano: a che punto siamo con la regolamentazione?

Regolatorio e accesso

La World Health Organization procede con l’istituzione di un registro internazionale, mentre la Alliance for Regenerative Medicine ha rilasciato una dichiarazione che va contro l’editing sulla linea germinale.

Lo scorso 29 agosto, i 18 membri del comitato consultivo sull’editing del genoma umano (Expert Advisory Committee) della World Health Organization hanno dato il via allo sviluppo del nuovo registro globale con lo scopo di tracciare la ricerca sull’editing del genoma umano. Due giorni prima, la Alliance for Regenerative Medicine (ARM) ha rilasciato una dichiarazione contenente 5 principi chiave per l’uso etico dell’editing genomico nelle applicazioni terapeutiche sull’essere umano. Dichiarazione firmata da 13 aziende farmaceutiche impegnate sul fronte delle terapie avanzate.

: Di: Rachele Mazzaracca; , 09 Settembre 2019

Terapia Genica. Una nuova speranza per la malattia di Niemann-Pick di tipo A

Terapia Genica

Un nuovo protocollo di somministrazione della terapia, sperimentato su modelli animali, ha mostrato buoni risultati di sicurezza e di efficacia con un’attenuazione dei sintomi della patologia. Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine.

Grazie alla terapia genica diventa più concreta la possibilità di trattare i pazienti affetti dalla malattia di Niemann-Pick, una patologia lisosomiale. Le malattie lisosomiali sono causate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi, gli organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare. In particolare, la malattia di Niemann-Pick è caratterizzata dall’accumulo di sfingomielina (un lipide che compone la mielina, il rivestimento che ricopre gli assoni delle cellule nervose) e altri metaboliti in diversi organi del corpo causato dalla mancanza dell’enzima sfingomielinasi acida. Di questa rara patologia, a trasmissione autosomica recessiva, esistono due forme: la A e la B. La variante A (NPD-A) è la più comune e insorge intorno ai 6 mesi di vita con alterazioni del sistema nervoso e aumento del volume della milza (splenomegalia), progredendo con rapidità e conducendo i piccoli pazienti ad una morte prematura già entro i 5 anni.

: Di: Enrico Orzes; , 09 Settembre 2019

Mini-organi. L’occhio stampato in 3D ammicca ai suoi creatori

Organoidi

Realizzato il primo modello di occhio tridimensionale usando cellule prelevate dal paziente. Sarà importante per lo studio delle interazioni con l’ambiente esterno

Quanto è fastidioso quando qualcuno entra in camera nostra la mattina per svegliarci e spalanca gli scuri inondando di luce la stanza? In quel momento vorremmo riaffondare la testa nel cuscino perché il fastidio provocato dalla luce costituisce la prima interazione tra i nostri occhi e l’ambiente circostante. Infatti, prima ancora di vedere ciò che abbiamo intorno - e chi ci ha svegliato - gli occhi registrano lo stimolo luminoso.

: Di: Enrico Orzes; , 04 Settembre 2019

“Human Nature”: CRISPR in scena sullo schermo. 12 settembre 2019, Milano.

Agenda

Dal produttore esecutivo Dan Rather e dal regista Adam Bolt, co-sceneggiatore ed editore del film premio Oscar Inside Job, arriva il documentario su CRISPR dal titolo “Human Nature”.

Il racconto di una delle più avvincenti rivoluzioni biomediche del 21° secolo sta facendo una “tournée” sugli schermi dei Festival Internazionali del Documentario. Prevista anche una data italiana, a Milano, per il prossimo settembre.

: Di: Francesca Ceradini; , 04 Settembre 2019

CAR-T. Un “morso” per combattere il tumore al cervello

CAR-T e Immunoterapia

La terapia CAR-T affronta il glioblastoma, uno dei più aggressivi tumori solidi del cervello: il male che ha ucciso di recente Nadia Toffa e, prima di lei, un altro conduttore televisivo, Fabrizio Frizzi. È stata messa a punto negli Stati Uniti una strategia che potrebbe rivelarsi utile anche contro altri tipi di neoplasie

In questo momento storico della medicina le terapie CAR-T sono un l’equivalente di Cristiano Ronaldo per il calcio: una stella polare capace di trascinare il mondo della ricerca verso risultati insperati. Il fresco accordo tra AIFA e Novartis per la commercializzazione di tisagenlecleucel non ha fatto che confermare la fiducia nei confronti di questa nuova terapia innovativa che ha prodotto risultati tangibili contro forme di leucemia e linfoma resistenti alla terapia o recidivanti.