Terapia genica per la malattia di Fabry: gli studi clinici in corso

I risultati della sperimentazione clinica di Fase II sono incoraggianti: osservata una riduzione dell’87% dei metaboliti tossici a un anno dal trattamento

La malattia di Fabry è una rara patologia genetica progressiva causata dalla mutazione del gene GLA, con conseguente riduzione (o assenza totale) della produzione dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo provoca l'accumulo di metaboliti tossici prodotti dalle cellule (tra cui il globotriaosilceramide, Gb3) all'interno dei lisosomi, che a sua volta scatena una cascata di eventi cellulari, danni irreversibili agli organi (tra cui reni e cuore) e l’ampio spettro di sintomi che caratterizzano la malattia. La terapia genica ha come obiettivo quello di introdurre una copia sana del gene coinvolto, così da ripristinare i livelli normali dell’enzima.

Di: Rachele Mazzaracca

, 07 Ottobre 2019

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Editing genomico. Dalla modifica di cellule staminali una speranza per le emoglobinopatie

Ricorrendo a Crispr-Cas9 i ricercatori hanno modificato un sottogruppo di staminali ematopoietiche per aumentare la produzione di emoglobina fetale. Questo approccio potrebbe rivelarsi importante per curare anemia falciforme e beta-talassemia

Si potrebbe quasi asserire che l’universo delle emoglobinopatie non abbia confini. Sebbene, infatti, patologie come la beta-talassemia o l’anemia falciforme siano monogeniche (originino cioè da mutazioni a danno di un unico gene) la complessità del loro quadro genetico è elevatissima. La cifra comune della beta-talassemia e dell’anemia falciforme è data dai disordini nella produzione di emoglobina, con tutte le complicazioni - ad esempio gravi anemie - che ciò comporta.
I tentativi di correggere il difetto che sta alla base di tali emoglobinopatie con l’editing genomico sono molti e alcuni fanno perno proprio sulla persistenza nell’organismo dell’emoglobina fetale, una versione dell’emoglobina prodotta dal feto e che, di norma, si esaurisce poco dopo la nascita. Tuttavia, quando essa continua ad essere prodotta in pazienti con anemia falciforme o beta-talassemia (si parla di persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale) l’insieme dei sintomi delle due patologie si attenua.

Di: Enrico Orzes

, 07 Ottobre 2019

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Terapia genica: accesso e sostenibilità

Lo studio ALTEMS analizza i modello di finanziamento per garantire accesso all’innovazione e sostenibilità per il SSN Italiano

Si stima che entro il 2030 saranno lanciate fino a 60 nuove terapie cellulari e genetiche che richiedono modelli di finanziamento innovativi ai sistemi sanitari. L’Italia è già considerata pioniere per ciò che riguarda modelli di pagamento innovativi e per la comprovata esperienza nel campo delle terapie geniche.

In occasione dell’evento “Terapia genica: una sfida per il Servizio Sanitario Nazionale, un’opportunità per i pazienti”, che si è svolto ieri a Roma alla Biblioteca del Senato della Repubblica “Giovanni Spadolini”, è stata presentata una nuova analisi condotta dall’Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari (ALTEMS) dell’Università Cattolica del Sacro Cuore sul modello di pagamento value-based: un approccio innovativo in grado di tenere conto dell’impatto a lungo termine di questi nuovi trattamenti capaci di cambiare definitivamente la vita dei pazienti.

Di: Redazione

, 03 Ottobre 2019

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Osservatorio Terapie Avanzate tra i supporter dell’iniziativa europea RESTORE

L’obiettivo di RESTORE è l’implementazione delle terapie avanzate nella pratica clinica per migliorare la salute dei pazienti, con un forte impatto sulla società e sull’economia dell’Europa

RESTORE è un’iniziativa di ricerca portata avanti da dieci realtà europee leader nel settore delle terapie avanzate che si propone di mettere a punto, entro il 2030, decine di nuove terapie avanzate, sviluppate e prodotte in Europa. L’iniziativa rientra nel quadro delle cosiddette “Large-Scale Research Initiatives”, cioè programmi di ricerca su larga scala finanziati per dieci anni dalla Commissione Europea su temi rilevanti per la collettività. In Italia il progetto ha come partner Fondazione Telethon e, lo scorso settembre, Osservatorio Terapie Avanzate è entrato a far parte dei supporter di RESTORE. Aziende private, università, associazioni di pazienti, gruppi di ricerca, consorzi e iniziative pubbliche disseminate su tutto il territorio europeo hanno dato il loro contributo all’iniziativa.

Di: Redazione

, 02 Ottobre 2019

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Editing genomico. Una nanocapsula per trasportare Crispr-Cas9

Le tecniche di trasporto dei sistemi di editing hanno ancora dei limiti, ma i risultati potrebbero migliorare grazie all’utilizzo di nanocapsule sintetiche

Per modificare un gene, la tecnologia di editing Crispr-Cas9 deve essere consegnato all’interno della cellula in modo sicuro ed efficiente. Il metodo attualmente più diffuso si basa sui vettori virali, che da un lato sfrutta le utili caratteristiche tipiche dei virus di invasione e utilizzo della cellula per la produzione di nuove copie del materiale genetico contenuto al suo interno; dall’altro bisogna considerare le risposte immunitarie indesiderate e le problematiche relative alla consegna del carico in alcune specifiche cellule e tessuti. Un gruppo di ricercatori della University of Wisconsin-Madison ha cercato un’alternativa e sembrerebbe averla trovata in minuscole e personalizzabili nanocapsule sintetiche. Lo studio, pubblicato a settembre su Nature Nanotechnology, descrive questo innovativo mezzo di trasporto per il sistema binario di editing genomico, più precisamente per la nucleasi Cas9 e per l’RNA guida.

Di: Rachele Mazzaracca

, 02 Ottobre 2019

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Cellule staminali. In Giappone fiorisce un pericoloso business

Le scelte politiche di un governo deciso a scalare le vette nel settore della medicina rigenerativa stanno incentivando l’attività di cliniche che somministrano terapie spesso non validate per sicurezza ed efficacia. I primi a pagarne il prezzo sono i pazienti

Il fenomeno delle cliniche che erogano ai pazienti terapie con cellule staminali non approvate dalle autorità regolatorie internazionali - facendole, tra l’altro, pagare a peso d’oro - sta pericolosamente crescendo di intensità non solo negli Stati Uniti ma anche in altre parti del mondo come Messico, India, Australia e Cina. L’ultima denuncia proviene dalla rivista scientifica Nature che, in un articolo pubblicato il 26 settembre, racconta la situazione del Giappone, Paese in cui tali cliniche sembrano essersi moltiplicate come i funghi.

Di: Enrico Orzes

, 30 Settembre 2019

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