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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
CRISPR avrebbe potuto salvare l’udito di Beethoven?
Gli scienziati hanno utilizzato un nuovo approccio di editing genomico per restituire l'udito ai topi cosiddetti ‘Beethoven’, cioè affetti da una forma di sordità ereditaria.
Crispr-Cas9 è stata utilizzata dai ricercatori della Harvard Medical School e del Boston Children's Hospital per restituire l’udito ad alcuni topi sordi a causa di una mutazione puntiforme – cioè di una sola lettera del DNA – sul gene TMC1, responsabile della produzione di una proteina legata alle capacità uditive. La novità rispetto agli studi precedenti è che il sistema di taglia e cuci genetico è stato ottimizzato e ora è più preciso nel riconoscere la mutazione d’interesse. Oltre ad agire senza alcun apparente effetto su altre sequenze del DNA, eliminando – almeno in teoria – il rischio di mutazioni off-target, l’effetto collaterale più temuto sul fronte dell’editing genomico. È stato quindi possibile disattivare la copia difettosa del gene e lasciare intatta quella sana, ciò ha permesso ai topi di recuperare un udito quasi normale.
- Di: Rachele Mazzaracca
CAR-T. Analisi e dubbi sul rapporto costo-beneficio
Sono due le terapie CAR-T approvate da FDA (2017) e da EMA (2018), e attualmente rimborsate in alcuni Paesi europei. Ma i sistemi sanitari mondiali si interrogano sui loro costi in rapporto ai benefici prodotti.
Esattamente 50 anni fa l’uomo metteva piede per la prima volta sulla Luna, tagliando un tra-guardo impensabile fino a una decina di anni prima. Poco più tardi i Pink Floyd pubblicavano l’album The Dark Side of the Moon. Due eventi storici con cui si può ricapitolare la storia - fino ad oggi - delle CAR-T poiché se lo sviluppo di questa tecnologia ha costituito un punto di svolta per la medicina moderna, rendendo possibile ciò che prima era solo immaginazione, il costo economico ne rappresenta in termini espliciti “il lato oscuro”. In un articolo apparso sulle pagine del Journal of Clinical Oncology un gruppo di ricercatori americani ha effettuato una simulazione che illustra vantaggi e svantaggi della terapia CAR-T, descrivendo un’analisi costo-efficacia capace di tenere conto di un elevato numero di fattori e variabili.
- Di: Enrico Orzes, Francesca Ceradini
Displasia ectodermica, la terapia va direttamente in utero
In Germania la terapia è stata effettuata con successo su 3 bambini. Oggi hanno 7 anni e non soffrono dei peggiori effetti di questa malattia rara
Non una ma almeno 170 sono le displasie ectodermiche, un gruppo di malattie rare caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli, unghie e ghiandole sudoripare. Da qui uno dei sintomi più diffusi, l’assenza o poca produzione di sudore, che può portare a gravi problemi di regolazione della temperatura corporea. Ad occuparsi di questo ampio gruppo di malattie è l’Associazione ANDE oggi presieduta da Giulia Fedele. Grazie a lei abbiamo incontrato la dottoressa Michela Brena, dermatologa del Policlinico di Milano, che ci ha raccontato un’interessante storia di successo nel campo delle terapie avanzate.
- Di: Ilaria Ciancaleoni Bartoli
Vivere la terapia genica: la storia di Salvatore Lo Re
Il paziente con beta talassemia che ha sperimentato la terapia genica è intervenuto all'evento AT2 - Advanced talks on advanced therapies tenutosi a Roma il 20 giugno 2019
“Per oltre trent’anni mi è stata riferita la prospettiva di avere accesso alla terapia genica, alla quale i ricercatori stavano lavorando da anni e che forse un giorno sarebbe diventata realtà.” Dice Salvatore Lo Re, paziente con beta talassemia. Quel giorno, Salvatore lo avrebbe aspettato fin dall’età di 9 anni, quando un medico gli disse: “Arriverà la cura, e allora dovrai farti trovare pronto.” Quelle parole, diventate un mantra per Salvatore hanno fatto in modo che tutti i giorni seguisse le linee guida e i consigli dei medici per risultare idoneo e aderire a un programma di terapia sperimentale.
- Di: Paola Perrotta
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DNA Revolution: le terapie avanzate arrivano in prima serata
Conoscere e comunicare le terapie avanzate: cure rivoluzionarie della ricerca medica’. 5 dicembre 2019, Roma
Terapie avanzate: l’importanza di una corretta comunicazione
Scienza al quadrato. 2 dicembre 2019, Palermo
1st Advanced Therapies Science Meeting. 25‐26 novembre 2019, Berlino (Germania)
Focus Live 2019. 21-24 novembre, Milano
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Il futuro della medicina passa per la rigenerazione dei tessuti
Michele De Luca spiega che cosa sia la medicina rigenerativa, quali sono le nuove frontiere e quali le prospettive per i pazienti affetti da malattie genetiche o rare.
Focus Live 2019, le testimonianze dei visitatori
Un video che racconta l’esperienza di coloro che hanno visitato Focus Live 2019, organizzato in collaborazione con Osservatorio Terapie Avanzate.
La sfida delle terapie avanzate, tra innovazione, investimenti e accesso
Dal Focus Live 2019 di Milano, Patrizia Olivari, sottolinea l’importanza di portare il maggior numero di terapie avanzate efficaci e personalizzate a tutti i pazienti.
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