Osservatorio Terapie Avanzate

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CRISPR. Identificato l’interruttore che spegne il sistema di editing genomico

La scoperta casuale di un microbiologo dell’Università della California potrebbe stravolgere gli scenari della biotecnologia, cambiando in maniera profonda le modalità di azione di CRIPSR-Cas9

Chi pensava che il potere di CRISPR fosse illimitato si sbagliava di grosso perché se c’è una cosa che l’evoluzione ci insegna è che nulla al mondo è definitivo. Il sistema di protezione dalle infezioni virali noto come CRISPR, che in questi anni per il grande pubblico ha assunto le fattezze di uno strumento di precisione chirurgica per modificare il DNA, correggendo di fatto le sequenze contenti quelle mutazioni che causano gravi malattie, può essere fermato. E ciò presumibilmente grazie a dei virus che, nel tempo, sono riusciti a eluderne l’elaborato sistema di controllo. La notizia è di quelle che potrebbe far tremare i polsi di ricercatori e investitori ma, a ben guardare, sono più i vantaggi che gli svantaggi che porta con sé questa sensazionale scoperta di cui si è parlato anche sulla rivista Nature lo scorso 25 gennaio.

: Di: Enrico Orzes; , 27 Gennaio 2020

Terapia genica per trattare la dipendenza da cocaina

Terapia Genica

Uno studio preclinico della Mayo Clinic ha dimostrato, nei topi, sicurezza ed efficacia dell’approccio che mira a “smontare” la cocaina prima che arrivi al cervello

Da anni ormai si parla di terapia genica per sconfiggere, per lo più, malattie incurabili ed ereditarie, come l’ADA-SCID (la prima malattia ad essere trattata in Europa con questo approccio) o la beta-talassemia, l’ultima in ordine di tempo a ricevere l’approvazione per un trattamento di questo tipo. Quello che invece risulta essere una vera e propria novità nel campo delle terapie avanzate è la cura della dipendenza da sostanze d’abuso, in particolare la cocaina in particolare. L’idea è portata avanti da un gruppo di ricercatori della Mayo Clinic di Rochester nel Minnesota (USA), il cui obiettivo è raggiungere l’approvazione, da parte della Food and drug administration (FDA) statunitense, per una prima sperimentazione clinica in pazienti con abuso di cocaina. Obiettivo che sembra più vicino dopo il recente studio pubblicato su Human Gene Therapy.

: Di: Cristina Tognaccini; , 27 Gennaio 2020

Terapia genica: a Modena nasce l’EB HUB per l'epidermolisi bollosa

Terapia Genica

Un centro unico nel suo genere presso il Policlinico, che verrà realizzato entro il 2020 grazie a una convenzione tra Holostem e AOU di Modena e a un milione di euro di investimento

Ieri è stata firmata la convenzione tra l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena e Holostem per la realizzazione di una nuova area di Dermatologia al Policlinico, dedicata ai pazienti affetti da epidermolisi bollosa (EB) e alla diagnosi e gestione dei tumori della pelle, che spesso colpiscono i cosiddetti “bambini farfalla”. Grazie al milione di euro investiti sul progetto, entro la fine del 2020 verrà realizzato l’EB HUB, un centro unico nel suo genere che ha l’obiettivo di essere il luogo di riferimento per i pazienti EB di tutto il mondo e di fungere da punto d’incontro tra diagnosi, ricerca, assistenza e terapie avanzate per la EB.

: Di: Rachele Mazzaracca; , 24 Gennaio 2020

Terapia genica: l’impegno delle aziende farmaceutiche

Terapia Genica

Marianne Rodger, Direttore Malattie Rare Pfizer Italia, racconta a Osservatorio Terapie Avanzate come l’azienda stia lavorando per lo sviluppo di terapie all’avanguardia

L’idea di inserire nelle cellule una copia del gene “sano” per ovviare alle conseguenze di una mutazione patogena risale agli anni ’70, ma la prima terapia genica è stata approvata solo nel 2003 in Cina (Gendicine), dopo più di 30 anni di successi e sconfitte nella ricerca. Da allora le cose si sono velocizzate: in Europa la prima autorizzazione risale al 2012 e, ad oggi, sono 6 le terapie geniche approvate nel vecchio continente. Diverse sono le aziende farmaceutiche e biotecnologiche che si sono impegnate in prima linea nella ricerca e nello sviluppo delle terapie avanzate. Tra queste anche Pfizer, Marianne Rodger - Direttore Malattie Rare Pfizer Italia - ci racconta l’impegno dell’azienda in questo rivoluzionario campo biomedico.

: Di: Rachele Mazzaracca; , 22 Gennaio 2020

Terapie su RNA. Una nuova strategia per bloccare la SLA

RNA Therapies

Il silenziamento genico di SOD1 ha impedito l'insorgenza della SLA in topi presintomatici e ne ha bloccato la progressione in quelli che avevano già sviluppato i primi sintomi

Se il nostro DNA è un enorme “libretto delle istruzioni” per le cellule, che in ogni momento devono attingere da queste informazioni per svolgere le proprie funzioni, basterebbe saltare “un’istruzione” sbagliata per evitare l’insorgere di una malattia causata da un difetto genico. È quello che ha provato a fare un gruppo di ricerca internazionale, guidato da Martin Marsala dell’University of California San Diego School of Medicine, che ha utilizzato una corta molecola di RNA, per silenziare il gene disfunzionale SOD1, causa di una forma genetica di sclerosi laterale amiotrofica (SLA). I test – condotti per ora solo su modelli animali – hanno portato alla prevenzione e al blocco (a seconda dello stadio della malattia) della degenerazione dei neuroni motori.

: Di: Cristina Tognaccini; , 22 Gennaio 2020

Trial clinici in Europa: il fattore limitante è la burocrazia

Regolatorio e accesso

Il Vecchio Continente è un passo indietro rispetto al Nord America e all’Asia per quanto riguarda il numero di sperimentazioni cliniche con le terapie avanzate

Nel periodo tra il 2014 e il 2018 il numero totale dei trial clinici con le terapie avanzate (Advanced Therapy Medicinal Product, ATMP) è aumentato del 32%, con un incremento notevole in Nord America (+36%, per un totale di 845 studi) e in Asia (+28%, per un totale di 736 studi), ma esiguo in Europa (meno del 2%, per un totale di 323 studi). I dati, provenienti da uno studio condotto dall'Alliance for Regenerative Medicine (ARM), sono stati ricavati dall’analisi di 2.097 studi clinici condotti in tutto il mondo tra il 2014 e la prima metà del 2019. La causa delle differenze nelle percentuali di crescita potrebbe essere proprio la normativa europea, che prevede una gestione più complessa delle revisioni e delle autorizzazioni.