Genome Access, piattaforma di counseling genetico sviluppata a Bergamo dalla no profit Kaleidos, è un servizio innovativo per i medici che si trovano a dover affrontare un percorso di malattia genetica. Il sistema è infatti ideato per accompagnare medico e paziente durante il percorso assistenziale: facilitare il processo di raccolta informazioni permette di “dematerializzare” le diverse fasi della consulenza, semplificando le singole fasi grazie alla tecnologia ma senza sostituirsi al rapporto medico-paziente. Questo strumento può essere utile agli specialisti, dato che sono molti i medici – e non per forza genetisti – che si trovano ad interagire con pazienti affetti da malattie genetiche, a volte anche rare.
Un po’ come Wolverine, che è in grado di rigenerare i propri tessuti se ferito, un gruppo di ricercatori della Stanford University School of Medicine, in California, ha sviluppato un gel che applicato su una frattura è in grado di accelerarne la guarigione. Al momento il prodotto è stato testato solo in un modello animale ma se la sperimentazione dovesse andare avanti superando anche gli studi clinici sugli esseri umani, potrebbe essere particolarmente utile per le persone più anziane in cui la rimarginazione dell’osso richiede più tempo e può portare anche a complicazioni come polmonite o coaguli di sangue nelle gambe. La ricerca è stata pubblicata lo scorso agosto su Nature.
Tra le patologie più comuni a livello mondiale c’è l’asma bronchiale, che colpisce circa il 4% della popolazione e la cui incidenza appare in continua crescita. Si tratta di una malattia caratterizzata da una rapida ostruzione delle vie respiratorie che si presenta con crisi di dispnea, oppressione toracica, tosse e respiro sibilante. La terapia standard si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti e sul loro controllo grazie alla somministrazione di farmaci broncodilatatori. In tal senso gli inalatori di corticosteroidi si sono rivelati uno strumento indispensabile per milioni di persone anche se, purtroppo, non in tutti i casi producono benefici. Per questo merita attenzione un’innovativa ricerca condotta da ricercatori dell’Università del Connecticut, Stati Uniti, e pubblicata sulla rivista ACS Nano.
Uno studio pubblicato su Nature Genetics ha identificato un potenziale ostacolo all’applicazione terapeutica della tecnica di editing genomico: le rotture del doppio filamento di DNA introdotte dal sistema CRISPR potrebbero provocare cromotripsi. Si tratta di un fenomeno genetico causato dal riarrangiamento disordinato dei cromosomi frammentati ad opera dei meccanismi cellulari di riparazione del DNA. Questo fenomeno è associato a rare malattie congenite ed è comune nel cancro. Fortunatamente nella maggior parte dei casi le cellule che subiscono questa alterazione muoiono, ma la questione merita un attento approfondimento da parte della comunità scientifica.
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