Dopo axicabtagene ciloleucel, la seconda terapia a base di cellule CAR-T sviluppata a Santa Monica, nei laboratori di Kite Pharmaceutical, è brexucabtagene autoleucel (già conosciuta con il nome commerciale di Tecartus®) che solo pochi mesi fa ha ottenuto il via libera dell’AIFA alla commercializzazione nel nostro Paese per il trattamento dei pazienti affetti da linfoma a cellule mantellari recidivante o refrattario al trattamento standard. Adesso, brexucabtagene autoleucel riceve una seconda autorizzazione dalla Commissione Europea: per il trattamento di pazienti adulti di età pari o superiore a 26 anni affetti da una forma recidivante o refrattaria (r/r) di leucemia linfoblastica acuta (ALL).
L’avventura di “Reshape – Un viaggio nella medicina del futuro” si è conclusa lo scorso maggio con la pubblicazione dell’ultima puntata del podcast e della storia illustrata ad essa associata, entrambe dedicate alla comunicazione scientifica. Sono state otto le puntate, e altrettante le storie, che sono uscite a partire da ottobre 2021: il podcast è disponibile sulle più note piattaforme e le storie illustrate sono scaricabili singolarmente e gratuitamente dal sito di Osservatorio Terapie Avanzate. A conclusione di questo percorso, è stata creata una raccolta contenente tutte le storie illustrate, da oggi scaricabile cliccando QUI.
Per la prima volta l’enzima AsCas12a, una nucleasi altamente specifica ed efficiente, è stata utilizzato per modificare le cellule staminali ematopoietiche di un paziente con lo scopo di aumentare la sua produzione di emoglobina fetale (HbF). EDIT-301, infatti, agisce riattivando la forma fetale di emoglobina, compensando così la mancanza di emoglobina adulta funzionale nei soggetti affetti da anemia falciforme. Editas Medicine, sviluppatrice della tecnica e tra le principali aziende che stanno investendo per portare CRISPR in clinica, ha infatti annunciato il successo della prima somministrazione della terapia sperimentale all’interno del trial clinico di Fase I/II RUBY. Una sperimentazione che si aggiunge a diverse altre che puntano ad usare l’editing genomico per trattare con successo l’anemia falciforme, ne facciamo una breve panoramica in questo articolo.
Durante la puntata di Superquark andata in onda in prima serata sabato 13 agosto si è parlato anche di terapia genica. La divulgatrice scientifica Barbara Bernardini, infatti, ha portato sul piccolo schermo la storia di Gaia Groppi, ragazza affetta dalla sindrome di Crigler-Najjar (CN) che si è sottoposta a una terapia genica sperimentale per questa patologia. Il servizio racconta l’esperienza di successo italiana all’interno dello studio clinico internazionale CareCN (di cui avevamo parlato qui), focalizzato su un approccio di terapia genica per portare una copia sana del gene UGT1A1, difettoso nei pazienti CN, alle cellule del fegato. In chiusura, Osservatorio Terapie Avanzate è stato citato come punto di riferimento per le informazioni relative alle terapie avanzate per le malattie rare.
Oggi, 7 settembre, si celebra la nona Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD): occasione ideale per raccontare un altro importante passo che la ricerca ha fatto verso una terapia - sebbene ancora in fase iniziale - per questa patologia. A inizio agosto, infatti, il trattamento sperimentale CRD-TMH-001 per la DMD ha ricevuto l’approvazione per la somministrazione al primo paziente da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Sviluppata dalla biotech senza scopo di lucro Cure Rare Disease di Boston, è la prima terapia basata su CRISPR che mira a bloccare la progressione della malattia genetica neuromuscolare.
Inclusa tra le sette terapie avanzate per le quali il rapporto Horizon Scanning 2022 indicava un prossimo rilascio dell’autorizzazione alla commercializzazione da parte della Commissione Europea, valoctocogene roxaparvovec (con il nome commerciale Roctavian) rappresenta la prima terapia genica per il trattamento di pazienti adulti affetti da emofilia A in forma grave, senza una storia clinica di inibitori del Fattore VIII e senza anticorpi rilevabili contro il sierotipo 5 del virus adeno-associato (AAV5). Con questo semaforo verde, l’innovativa terapia prodotta dall’azienda BioMarin Pharmaceutical è pronta per sbarcare sul mercato europeo e diventa la tredicesima terapia genica disponibile in UE.
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