Nelle fotografie pubblicate dall’Associated Press Rylae-Ann Poulin appare sorridente e felice mentre cammina, legge, corre, gioca, si arrampica e impara ad andare a cavallo: in una parola vive. Fa tutto quello che sarebbe lecito aspettarsi da una bimba di quattro anni. Solo che questa piccola thailandese non è una bambina come le altre. A causa di una rarissima patologia di origine genetica - il deficit di AADC, che comporta un’inadeguata sintesi di alcuni neurotrasmettitori - a un anno di vita Rylae-Ann non gattonava né parlava e non era neppure in grado di tenere il capo in posizione eretta. Poi la rinascita: il 13 novembre 2019 le è stata somministrata la terapia genica eladocagene exuparvovec e, da quel giorno, non ha fatto che migliorare.
Alcune parti del nostro corpo hanno la capacità di rigenerarsi abbastanza facilmente: una ferita sulla pelle si rimargina più o meno rapidamente, le fibre muscolari danneggiate si “auto-riparano” e il fegato può ricrescere dopo un’infezione o un intervento chirurgico. Ma non il cuore: quando il tessuto cardiaco subisce un danno, il corpo non è in grado di ripararlo. Se il danno è esteso, potrebbe non riuscire più a soddisfare le esigenze dell’organismo. Riparare il muscolo più importante del nostro corpo è la sfida intrapresa oggi dalla medicina rigenerativa. Un contributo alla causa viene dall’azienda BioCardia che, a fine 2022, ha annunciato l’autorizzazione da parte dell’Food and Drug Administration (FDA) statunitense per uno studio clinico di Fase I/II per testare la terapia CardiALLO, a base di cellule staminali mesenchimali allogeniche (ossia fornite da donatori), su pazienti con insufficienza cardiaca ischemica.
Sul portale EpiCentro dell’Istituto Superiore di Sanità si legge: “ogni due secondi, nel mondo, una persona che ancora non ha compiuto settant’anni di età muore a causa di una malattia cronica non trasmissibile (MCNT): patologia cardiaca, cancro, diabete e patologia polmonare hanno superato la patologia infettiva come principali cause di morte a livello globale”. I numeri parlano chiaro: queste patologie richiedono una certa attenzione, dal punto di vista medico ma anche sociale, e la ricerca di soluzioni innovative per migliorare il percorso terapeutico e il decorso della malattia è fondamentale. In questo contesto si inserisce perfettamente la collaborazione, ampliata di recente - tra Polifarma e daVi DigitalMedicine per la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di dispositivi medici basati su applicazioni digitali per il trattamento dei pazienti affetti da malattie croniche.
Il collagene di tipo VII è il bersaglio di beremagene geperpavec (B-VEC), terapia genica sperimentale in vivo e in gel ideata con l’obiettivo di ripristinarlo attraverso la somministrazione del gene COL7A1. Infatti, l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una forma di epidermolisi bollosa causata da mutazioni su COL7A1, responsabile della produzione del collagene in questione. Quasi un anno fa era stato pubblicato su Nature Medicine il nuovo approccio per il trattamento della RDEB, sviluppato da un gruppo di ricerca dell’Università di Standford (Stati Uniti), di cui abbiamo parlato qui. A dicembre 2022, il New England Journal of Medicine ha riportato i risultati di uno dei due trial clinici di Fase III allora in corso e conclusosi ad agosto.
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