Qualche anno fa il giornalista Simon Winchester pubblicò l’affascinante resoconto della nascita dell’Oxford English Dictionary, il più celebre dizionario della lingua inglese composto da oltre mezzo miliardo di parole. La narrazione ruota intorno a due figure, James Murray, il coordinatore del progetto, e W.C. Minor, un medico, reduce dalla Guerra di Secessione, affetto da una grave paranoia. Fu un’impresa di portata straordinaria, poggiata sulle spalle di due uomini del tutto diversi ma ugualmente preziosi. La stessa dinamica che si ritrova dietro un altro leggendario progetto, legato per sempre a figure come quelle di Robert Sinsheimer, James Watson, Craig Venter e Francis Collins, grazie ai quali, nell’aprile di vent’anni fa, si è ufficialmente giunti alla conclusione del Progetto Genoma Umano.
Quel giorno l’Italia celebrava la ricorrenza della liberazione dal nazifascismo: era il Paese contadino ritratto nei film di Don Camillo e Peppone, ancora segnato dalle cicatrici della guerra ma sul punto di avviare la rivoluzione industriale, che avrebbe aperto una nuova fase della sua storia. Da meno di due mesi era morto Iosif Stalin e, pochi anni più tardi, anche Winston Churchill avrebbe concluso la sua brillante carriera politica, mettendo così fine all’oscuro periodo dominato dal secondo conflitto mondiale. Un nuovo mondo doveva esser ricostruito e uno dei mattoni più edificanti di questa impresa fu posto dalla scienza, con la pubblicazione sulla rivista Nature - esattamente settant’anni fa - della struttura a doppia elica del DNA. In occasione di questo importante compleanno, il prof. Giuseppe Novelli - dell’Università degli Studi “Tor Vergata” di Roma - racconta i progressi ottenuti in genetica a partire da questa scoperta.
“Cos’è un pancreas, comunque? Non so nemmeno a cosa serva, oltre a darti il cancro”. Questa frase, pronunciata dal personaggio di Tommy Lee Jones nel film “Space Cowboys”, riassume molto bene da un lato la scarsa consapevolezza delle funzioni fisiologiche di un organo vitale, dall’altro la chiarezza con cui una diagnosi di tumore pancreatico si associa a scarse prospettive di sopravvivenza a lungo termine. Infatti, le attuali opzioni curative sono assai limitate ma un’interessante review apparsa a febbraio sulla rivista Human Gene Therapy descrive diversi filoni di ricerca nel campo delle terapie avanzate che da qui ai prossimi anni potrebbero (auspicabilmente) cambiare la situazione.
L'mRNA è stato il protagonista indiscusso degli ultimi due anni, grazie all'ideazione dei vaccini contro il SARS-CoV-2, e lo sviluppo di nuovi farmaci a base di questa molecola è ora in piena espansione. La biotech Moderna Therapeutics, diventata famosa durante la pandemia da COVID-19, sta lavorando per applicare la tecnologia dell’mRNA anche alle malattie rare. Durante il Convegno sulle Terapie Avanzate, che si è tenuto a Londra lo scorso marzo, l’azienda ha presentato alcuni dati su mRNA-3927: un’innovativa terapia ideata per trattare l'acidemia propionica, una grave malattia metabolica rara. I primi risultati di uno studio clinico di Fase I/II mostrano importanti benefici clinici ai pazienti, riducendo gli eventi di decompensazione metabolica.
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