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Regolatorio e accesso

Slybera, l’imitazione illegale di Glybera, non garantisce la sicurezza e l’efficacia attesa è minore.
“È la conseguenza di avere lasciato che l'enfasi andasse sul prezzo – spiega ad OTA il prof. Gilberto Corbellini – Ma dalla popolazione, che già coltiva opinioni negative su Big Pharma, sarà percepito come un atto di giustizia sociale: accentuerà i fraintendimenti

Il farmaco più costoso al mondo: così è stata definita, qualche anno fa, la terapia genica alipogene tiparvovec sviluppata da UniQure e approvata per il trattamento del deficit di lipoproteina lipasi (LPLD) con il nome commerciale Glybera. Ora, un gruppo internazionale di biohacker – biologi indipendenti e appassionati, che operano al di fuori dei canali convenzionali – afferma di aver prodotto una versione del farmaco più semplice e meno costosa e vorrebbe fare appello agli scienziati universitari e aziendali per aiutarli a testarla e migliorarla. La differenza, al di là del costo, si trova anche nel meccanismo di funzionamento: non più vettori virali - utilizzati generalmente in terapia genica per veicolare il ‘gene terapeutico’ - troppo costosi, ma dei cosiddetti ‘minicircle’, cioè piccoli plasmidi (molecole di DNA circolare) in cui è stata inserita la sequenza genetica per la produzione dell’enzima mancante.

Terapia Cellulare & Staminali
Michael Schumacher

L’ex campione del mondo della Ferrari sarebbe stato trasferito all’Ospedale Georges Pompidou di Parigi per essere seguito dal prof. Philippe Menasché, da molti ritenuto un esperto di terapia cellulare

C’era solo un nome che poteva rubare spazio al novantesimo compleanno della Scuderia Ferrari e alla splendida vittoria del giovane Charles Leclerc nello scorso Gran Premio di Monza. E il nome è Michael Schumacher. L’indimenticato sette volte campione del mondo della Ferrari vittima, nel 2013, di un terribile incidente sugli sci mentre era in vacanza con la famiglia sulle Alpi francesi che da allora versa in gravissime ma - sembra - stabili condizioni di salute. Non si sa nulla più di questo sul suo conto. La famiglia non ha mai, giustamente, lasciato trapelare notizie sul reale stato di salute del campione tedesco e, forse anche per questa ragione, ha suscitato un certo clamore mediatico il rapido diffondersi della voce di un suo trasferimento presso l’Ospedale Georges Pompidou di Parigi - lo stesso in cui il neurologo Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne ha descritto la distrofia che porta il suo nome - per essere sottoposto a una misteriosa cura a base di cellule staminali. Notizia riportata in modalità tam-tam su tantissimi quotidiani e testate giornalistiche in questi giorni. Ma cosa c’è di vero in questa vicenda?

CRISPR & Editing genetico

L’innovativa tecnica di modifica genetica può essere utilizzata per attivare materiali intelligenti in grado di somministrare farmaci ed effettuare diagnosi.

Semplice, economica e precisa, certo. Ma soprattutto versatile come nessun’altra tecnica di modificazione genetica concepita finora. La vocazione con cui è nata CRISPR è correggere i difetti genetici come se fossero dei refusi presenti nel DNA. Ma i ricercatori continuano a escogitare applicazioni innovative per le sue forbici molecolari, che sono riprogrammabili, accessoriabili, personalizzabili per ogni genere di esperimenti. L’ultima trovata sono gli idrogel intelligenti, capaci di cambiare forma a comando con un colpo di CRISPR. Questi biomateriali reattivi, presentati il 23 agosto su Science, potrebbero trovare molte applicazioni, in medicina e non solo, perché rispondono in modo tempestivo e specifico agli stimoli presenti nell’ambiente.

Terapia Genica

Un’associazione appena nata che vuole arrivare dove gli altri non arrivano, per semplificare la vita ai pazienti, ai ricercatori, ai medici e alle istituzioni. Ce lo raccontano Stefania Bettinelli e Michele De Luca

Una patologia rara, grave, che colpisce la pelle e le mucose rendendole fragilissime, proprio come le ali di una farfalla. L’epidermolisi bollosa (EB), detta anche “malattia dei bambini farfalla”, trasforma ogni semplice gesto quotidiano in una ferita, perché qualsiasi cosa può provocare dolorose bolle sulla pelle e sulle mucose interne, anche solo mangiando. L’impatto sulla vita dei pazienti e delle famiglie è notevole e la speranza di vita ridotta, specialmente nel caso delle forme più gravi. Le ali di Camilla, un’associazione no-profit fondata a Modena il 22 luglio 2019, ha l’obiettivo di promuovere la ricerca scientifica e la cura di pazienti affetti da epidermolisi bollosa o da altre patologie epiteliali potenzialmente trattabili con terapie avanzate a base di cellule staminali.

Regolatorio e accesso
Arm e Who

La World Health Organization procede con l’istituzione di un registro internazionale, mentre la Alliance for Regenerative Medicine ha rilasciato una dichiarazione che va contro l’editing sulla linea germinale.

Lo scorso 29 agosto, i 18 membri del comitato consultivo sull’editing del genoma umano (Expert Advisory Committee) della World Health Organization hanno dato il via allo sviluppo del nuovo registro globale con lo scopo di tracciare la ricerca sull’editing del genoma umano. Due giorni prima, la Alliance for Regenerative Medicine (ARM) ha rilasciato una dichiarazione contenente 5 principi chiave per l’uso etico dell’editing genomico nelle applicazioni terapeutiche sull’essere umano. Dichiarazione firmata da 13 aziende farmaceutiche impegnate sul fronte delle terapie avanzate.

Terapia Genica
Cervello

Un nuovo protocollo di somministrazione della terapia, sperimentato su modelli animali, ha mostrato buoni risultati di sicurezza e di efficacia con un’attenuazione dei sintomi della patologia. Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine.

Grazie alla terapia genica diventa più concreta la possibilità di trattare i pazienti affetti dalla malattia di Niemann-Pick, una patologia lisosomiale. Le malattie lisosomiali sono causate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi, gli organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare. In particolare, la malattia di Niemann-Pick è caratterizzata dall’accumulo di sfingomielina (un lipide che compone la mielina, il rivestimento che ricopre gli assoni delle cellule nervose) e altri metaboliti in diversi organi del corpo causato dalla mancanza dell’enzima sfingomielinasi acida. Di questa rara patologia, a trasmissione autosomica recessiva, esistono due forme: la A e la B. La variante A (NPD-A) è la più comune e insorge intorno ai 6 mesi di vita con alterazioni del sistema nervoso e aumento del volume della milza (splenomegalia), progredendo con rapidità e conducendo i piccoli pazienti ad una morte prematura già entro i 5 anni.

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