Le malattie genetiche polmonari si scontrano con CRISPR

L’editing genomico in utero potrebbe essere un approccio promettente per il trattamento di patologie genetiche polmonari letali.

Le gravi malattie congenite rare che colpiscono i polmoni, per le quali attualmente non esistono terapie risolutive, sono spesso causate da mutazioni in un singolo gene. Questo le rende possibili canditati per l’editing genomico, l’innovativa tecnologia che potrebbe correggere il difetto agendo direttamente sul DNA dei pazienti, se possibile prima che i sintomi si manifestino. Un recente studio, pubblicato su Science Translational Medicine, mostra in un modello murino come l’editing genomico eseguito in utero potrebbe essere una valida strategia per il trattamento di una patologia polmonare letale alla nascita.

Di: Rachele Mazzaracca

, 08 Maggio 2019

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Immunoterapia. I primi passi sulla strada di un vaccino contro i tumori

L’idea è di stimolare le cellule del sistema immunitario in situ per aggredire il tumore e annientarlo. È in corso, negli Stati Uniti, uno studio clinico su pazienti con Linfoma non-Hodgkin.

In un interessante studio pubblicato ad aprile sulla rivista Nature Medicine i ricercatori del Mount Sinai Hospital di New York sono riusciti ad attivare una delle armi più preziose e difficili da impiegare contro i tumori. Il sistema immunitario. La strategia che ha portato all’ideazione dei vaccini, definiti dal prof. Rino Rappuoli, Medaglia d'Oro al Merito della Sanità Pubblica, “la miglior assicurazione sulla vita dell’umanità” si potrebbe rivelare inestimabile anche per combattere alcuni tumori resistenti ai trattamenti come il linfoma non-Hodgkin.

Di: Enrico Orzes

, 06 Maggio 2019

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Anche l’epidermolisi bollosa nel mirino di CRISPR

Dopo il successo della terapia genica “made in Italy”, dalla Spagna arrivano risultati preclinici promettenti con l’editing genomico

Un recente studio, frutto di una collaborazione tra diversi gruppi di ricerca spagnoli, ha dimostrato che l’editing genomico è in grado di correggere una mutazione che causa una forma di epidermolisi bollosa. Lo studio, pubblicato su Molecular Therapy, sembrerebbe essere un punto di partenza per la possibile applicazione di CRISPR in clinica.
Il termine epidermolisi bollosa indica un gruppo di malattie genetiche che colpiscono cute ed epiteli con gravità variabile. L'epidermide, in mancanza di una proteina, non si lega al derma sottostante e questa rara patologia comporta un progressivo “scollamento” della pelle con la formazione di bolle e ulcere. La pelle diventa quindi molto fragile e con il minimo trauma si sgretola, proprio come le ali di una farfalla.

Di: Rachele Mazzaracca

, 06 Maggio 2019

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Una terapia genica efficace contro la sindrome di Wiskott-Aldrich

All’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica è stato condotto uno studio clinico che ha confermato il successo di questo approccio in 8 pazienti

Sullo scacchiere delle malattie ereditarie rare la terapia genica conquista un altro territorio, quello della sindrome di Wiskott-Aldrich, allungando così l’elenco delle patologie in cui questo rivoluzionario approccio produce benefici non irrilevanti che ci avvicinano sempre più ad una possibile cura. A testimoniare questo successo è l’articolo di recente pubblicato sulla rivista Lancet Haematology riguardo ai risultati preliminari di uno studio clinico non randomizzato, in aperto, di Fase I/II nel quale sono stati arruolati 8 giovani pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich ai quali è stata somministrata una innovativa terapia genica ideata per contrastare il meccanismo alla base della patologia.

Di: Margherita De Nadai

, 29 Aprile 2019

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