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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
n-of-1: studi clinici personalizzati
Età, comorbilità, genetica e stile di vita: siamo tutti diversi e questo si riflette nella risposta ai trattamenti farmacologici. Negli studi n-of-1 la ricerca clinica parte dal singolo paziente
Per decenni gli studi clinici randomizzati e controllati (RCT) hanno rappresentato – e continuano a rappresentare – il pilastro della medicina basata sull’evidenza (la cosiddetta evidence-based). Ma cosa succede quando il “paziente medio” non esiste? Quando la malattia è così rara da colpire una sola persona, o quando la terapia deve essere costruita su misura, gene per gene, mutazione per mutazione? Una domanda a cui cerca di rispondere l’editoriale di Andrea Pession dal titolo “One swallow makes a summer: clinical trials that enroll only one participant (n-of-1 trials)”, pubblicato su Journal of Innate Metabolism, e dedicato agli studi clinici n-of-1. Una riflessione che si inserisce perfettamente nel dibattito sulla medicina di precisione.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapie avanzate: studi clinici più solidi per le cure innovative
Un’analisi dei trial clinici più recenti nel settore degli ATMP conferma il grande potenziale di questi trattamenti e indica come migliorare qualità, durata e trasparenza degli studi
Nell’ultimo decennio, l’interesse verso le terapie avanzate è cresciuto in modo esponenziale: attualmente sono in via di sviluppo oltre 4mila strategie sperimentali - basate su terapie geniche, cellulari o a RNA - e sono in corso oltre 2mila studi clinici nel mondo (dati Landscape Report Q3 2025 ASGCT). Parallelamente, l’aumento della disponibilità di terapie innovative, incluse soluzioni per il trattamento di patologie pediatriche, ha alimentato forti aspettative di progresso clinico. Per questo, è necessario che i trial siano disegnati e realizzati nel miglior modo possibile. Una recente revisione della letteratura, pubblicata su Molecular Therapy Advances, ha analizzato, per la prima volta, il disegno degli studi clinici sulle terapie avanzate condotti dal 2022 al 2024, valutandone la qualità e mettendo in luce criticità utili per rendere i futuri trial più omogenei e robusti.
- Di: Roberta Altobelli
Terapie avanzate e malattie rare: quando il modello industriale non basta
Dalle difficoltà di accesso al ritiro dal mercato di alcune ATMP nasce la necessità di ripensare i ruoli di industria, accademia e no profit nello sviluppo di farmaci innovativi per le malattie ultra-rare
Le terapie avanzate (ATMP) hanno cambiato radicalmente le prospettive di cura per molte malattie rare e ultra-rare, in particolare in ambito ematologico, immunologico e metabolico. Terapie geniche e cellulari hanno dimostrato, in alcuni casi, di poter offrire un beneficio clinico profondo e duraturo, quando non addirittura curativo. Eppure, come Osservatorio Terapie Avanzate racconta da tempo, l’approvazione regolatoria non coincide automaticamente con un accesso reale e sostenibile per i pazienti. Un articolo recentemente pubblicato su Blood Ict affronta proprio questo paradosso, analizzando il perché molte ATMP – pur autorizzate e clinicamente efficaci – faticano a rimanere sul mercato, soprattutto quando sviluppate per malattie rare e ultra-rare.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica per l’emofilia A: un altro ritiro dal mercato
Dopo il mancato trasferimento della licenza, BioMarin Pharmaceutical ritira volontariamente Roctavian: pesano sostenibilità economica e accesso
Si chiude definitivamente l’esperienza di valoctocogene roxaparvovec (Roctavian), la terapia genica sviluppata da BioMarin Pharmaceutical per l’emofilia A grave. Il 23 febbraio 2026, l’azienda ha annunciato il ritiro volontario del farmaco dal mercato. Una decisione che segna la fine di un progetto che, per anni, è stato considerato tra i più promettenti nel panorama delle terapie avanzate per le emoglobinopatie. Importante sottolinearlo: il ritiro non è legato a problemi di efficacia o sicurezza. A pesare sono stati invece fattori economici e pratici, come la difficoltà di accesso e la scarsa diffusione del trattamento. Come avevamo anticipato in un precedente articolo, BioMarin aveva provato a cedere la licenza del farmaco ad altre aziende, senza però riuscire a trovare un acquirente.
- Di: Redazione
Macrofagi per riparare il tessuto nervoso: un’innovazione che parla italiano
La rivista scientifica Immunity dedica la copertina a REMaST®, terapia sperimentale e cuore strategico delle attività di Hemera, spin-off delle Università degli Studi di Verona e Milano
Nel maggio 1995, durante una competizione, l’attore Christopher Reeve - il celebre volto del personaggio di Superman - cadde da cavallo procurandosi una lesione del midollo spinale che lo relegò in sedia a rotelle, incapace di muovere gambe e braccia e di respirare in autonomia. Da allora la sua esistenza fu votata alla promozione della ricerca scientifica nel campo delle terapie in grado di riparare le lesioni ai nervi. A più di vent’anni dalla sua morte questo settore sta iniziando a sfornare risultati promettenti attraverso varie strategie, come la terapia cellulare sviluppata da Hemera - azienda di biotecnologie e spin-off delle Università di Verona e Milano, di cui Osservatorio Terapie Avanzate aveva già parlato qui - che sfrutta le proprietà dei macrofagi per indurre la crescita delle fibre nervose.
- Di: Enrico Orzes
Terapia genica per la Fabry: migliorata la funzione renale
Nuovi dati dello studio registrativo STAAR mostrano un’inversione del declino renale e attività enzimatica sostenuta fino a 4,5 anni. Avviata la sottomissione della BLA alla FDA statunitense
Nuovi risultati clinici rafforzano il profilo di isaralgagene civaparvovec (ST-920), la terapia genica sviluppata da Sangamo Therapeutics per la malattia di Fabry (ne avevamo già parlato qui). I dati aggiornati dello studio registrativo di Fase I/II STAAR indicano un miglioramento della funzione renale nei pazienti trattati, un elemento centrale in una patologia caratterizzata da progressivo deterioramento dell’eGFR e rischio di insufficienza renale cronica. È stata anche avviata la presentazione della domanda di licenza per prodotti biologici (BLA) alla Food and Drug Administration (FDA) secondo il percorso di approvazione accelerata.
- Di: Redazione
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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